กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้า คอมีพังผืด มือและเท้าบวม นิ้วมือและเท้าสั้น เป็นต้น

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้า คอมีพังผืด มือและเท้าบวม นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น เป็นต้น

พบได้บ่อยเพียงใด

กลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เป็นโรคที่พบได้บ่อยในเพศหญิง (เป็นภาวะที่พบได้ยากมี 1 ใน 2,000 คน)

อาการ

ลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ลักษณะของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่ละช่วงวัย โดยมีลักษณะอาการที่แสดงออกในแต่ละช่วงวัย ดังต่อไปนี้

ก่อนคลอด

• ความผิดปกติของหัวใจ
• ไตผิดปกติ
• อาการบวมน้ำ

ช่วงวัยทารก

• การเจริญเติบโตช้า
• นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
• หัวใจผิดปกติ
• เล็บมือและเล็บเท้าแคบและหันขึ้น
• มือและเท้าบวม
• ปากเพดานสูงและแคบ

ช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

• การเจริญเติบโตช้า เช่น รูปร่างเตี้ย
• ไม่มีอาการเข้าสู่ช่วงวัยสาว เช่น ไม่มีประจำเดือน
• อวัยวะเพศเจริญเติบโตช้า

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในเพศหญิง โดยปกติเด็กผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่อย่างละคู่ แต่ผู้ป่วยที่อยู่ใน กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว รวมถึงสาเหตุและปัจจัยอื่น ๆ ดังต่อไปนี้

• เกิดจากความผิดปกติของอสุจิของพ่อ และไข่ของแม่ ส่งผลให้มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม
• ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค (Mosaicism)เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวเซลล์ในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ส่งผลให้เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซม แต่มีบางเซลล์มีโครโมโซม X 2 โครโมโซม
• เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งขาดหายไป ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติที่พบในอสุจิหรือไข่ หรือการแบ่งเซลล์ในพัฒนาการของทารกในช่วงแรก
• กรณีนี้เกิดจากการมีโครโมโซม X โครโมโซมเดียว หรือในบางคนอาจมีทั้งโครโมโซม X และมีโครโมโซม Y ด้วยบางส่วน ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะไม่เจริญพันธ์ุ นอกจากนี้อาจทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็ง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

การวินิจฉัยภาวะนี้สามารถทำได้ทั้งขณะทารกยังอยู่ในครรภ์และหลังจากทารกคลอดออกมาแล้ว โดยมีวิธีการ ดังนี้

ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอด รวมถึงการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม ดังต่อไปนี้

• การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนเพศ
• ตรวจหาข้อบกพร่องของหัวใจ
• การตรวจกระดูกเชิงกราน
• การตรวจอัลตราซาวนด์เกี่ยวกับกระดูกเชิงกรานและไต
• การตรวจคลื่นสร้างภาพด้วยแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic Resonance Imaging : MRI) ตรวจดูอาการผิดปกติบริเวณหน้าอก

การรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นที่การบำบัดบรรเทาอาการ โดยมีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันออกไปตามอาการของแต่ละบุคคล ดังต่อไปนี้

• บำบัดด้วยการฉีดโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) แพทย์จะฉีดให้ตามความเหมาะสมของแต่ละช่วงวัย นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาออกแซนโดรโรน (Oxandrolone) เป็นฮอร์โมนที่ช่วยเพิ่มความสูง เพิ่มการผลิตโปรตีนในร่างกายและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก
• บำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน (Estrogen) สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จำเป็นต้องบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน โดยเริ่มบำบัดตั้งแต่อายุ 11-12 ปี เพื่อช่วยส่งเสริมพัฒนาการเจริญพันธุ์ เช่น ส่วนสูง มวลกระดูก ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเต้านม เป็นต้น

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อลดความเสี่ยงกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

หากคุณอยู่ในภาวะตั้งครรภ์หรือต้องวางแผนมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อปรึกษาการตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูความผิดปกติ

หากคุณมีบุตรที่อยู่กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อรับคำแนะนำการแก้ไขอย่างใกล้ชิด