กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome)

กลุ่มอาการครูซอง หรือ โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้า กะโหลกศีรษะ และฟันของทารกแรกเกิดให้หลอมรวมกันก่อนกำหนด ส่งผลให้รูปร่างของใบหน้าและกะโหลกมีความผิดปกติ ผิดรูปร่าง ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพหลายประการ เช่น ภาวะหายใจลำบาก มีปัญหาต่อการมองเห็น  อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการครูซองแสดงออกแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน ควรปรึกษาคุณหมอเพื่อรับคำแนะนำในการผ่าตัดหรือวิธีรักษาอื่น ๆ ที่เหมาะสมต่อไป

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการครูซอง หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า “โรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร (Craniosynostosis)” เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งอาจส่งผลต่อใบหน้า กะโหลกศีรษะ และฟันของเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้กระดูกกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมกันก่อนกำหนด ซึ่งนั่นจะป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะเติบโตได้ตามปกติ และมีผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าของเด็กด้วย บางครั้งกลุ่มอาการนี้ยังทำให้เกิดความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

กลุ่มอาการครูซอง พบบ่อยเพียงใด

กลุ่มอาการครูซอง สามารเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 61,000 คน ซึ่งโรคกะโหลกปิดก่อนเวลาอันควร เป็นกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยที่สุด โดยเด็กทุกคนที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซอง จะมีความเสี่ยงจากความดันในกะโหลกศีรษะ และหายใจลำบาก จนต้องได้รับการผ่าตัด

อาการ

อาการของกลุ่มอาการครูซอง

อาการของกลุ่มอาการครูซอง จะทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูกบางส่วนในกะโหลกศีรษะก่อนวันอันควร และส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าจนดูผิดปกติ โดยลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการนี้ ได้แก่

• รูปร่างหน้าตาผิดปกติ
• กลางใบหน้าตื้น ซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก
• หน้าผากสูง
• ตาโปนกว้าง
• เบ้าตาตื้น ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการมองเห็น
• ตาเหล่
• จมูกเล็กเหมือนจะงอยปาก
• ขากรรไรบนด้อยพัฒนาการ ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการกินอาหาร
• ขากรรไกรด้านล่างยื่นออกมา
• การสบฟันมากเกินไป
• ปัญหาทางทันตกรรม
• หูตั้งต่ำ
• สูญเสียการได้ยิน เพราะช่องหูแคบ

ลักษณะของโรคที่พบได้น้อย คือ เพดานโหว่ (Cleft palate) หรือริมฝีปากแหว่ง (Cleft lip) อาการของกลุ่มอาการครูซองในเด็กแต่ละคนจะมีความรุนแรงไม่เท่ากัน ซึ่งส่งผลให้สภาพที่แสดงออกมาของแต่ละคนแตกต่างกัน

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากทารกเกิดมาโดยมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีความผิดปกติบางอย่าง โปรดปรึกษาคุณหมอ เพราะร่างกายของทารกหรือเด็กแต่ละคนมีการตอบสนองแตกต่างกัน เพื่อหาวิธีรักษาที่เหมาะสมที่สุด

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการครูซอง

กลุ่มอาการครูซองนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งไม่ได้เกิดจากปัจจัยอื่น ๆ ระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะนี้เกิดจากจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า “Fibroblast growth factor receptor 2 หรือ FGFR2″ เมื่อตัวอ่อนเติบโตขึ้นยีนนี้จะควบคุมเซลล์กระดูกที่ยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่ ทำให้เกิดภาวะกลุ่มอาการครูซองขึ้น

การกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ส่งผลให้โปรตีน FGFR ทำงานผิดปกติในกระดูกที่กำลังเติบโต และกระดูกบางส่วนในกะโหลกศีรษะ สิ่งนี้นำไปสู่การหลอมรวมของเส้นใยของกระดูกที่รอยต่อของกะโหลกศีรษะ ทำให้กระดูกเหล่านี้รวมตัวกันก่อนถึงวัยอันควร

ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่ออาการนี้ไปยังทารกในครรภ์ แม้กลุ่มอาการครูซองจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอไป แต่ทารกบางคนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้และเป็นคนแรกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ สิ่งที่เกิดขึ้นนี้จะเรียกว่า “การกลายพันธุ์ของเดโนโว (De Novo Mutation)”

การรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การรักษากลุ่มอาการครูซอง

กลุ่มอาการครูซองมีผลต่อเด็กแต่ละคนแตกต่างกัน สำหรับวิธีการรักษากลุ่มอาการครูซองอาจรวมไปถึงการผ่าตัด เพื่อปรับปรุงอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และช่วยพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ หากการหลอมรวมของข้อต่อเส้นใยทำให้เกิดแรงกดที่กะโหลกศีรษะอาจทำให้เกิดการบาดเจ็บที่สมอง อาการนี้อาจจำเป็นต้องผ่าตัดกะโหลกศีรษะ

สำหรับจุดประสงค์ของการผ่าตัด ก็เพื่อให้แน่ใจว่ามีพื้นที่เพียงพอในหัว สำหรับการเจริญเติบโตของสมอง นอกจากนี้ ยังอาจปรับปรุงลักษณะใบหน้าและศีรษะของเด็กด้วย

หากเด็กประสบกับปัญหาในการหายใจเนื่องจากความผิดปกติของใบหน้า อาจต้องได้รับการผ่าตัดหลอดลม ซึ่งเป็นขั้นตอนการผ่าตัดเปิดช่องลม เพื่อช่วยในการหายใจ

การรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองและครอบครัว ควรเข้าปรึกษาคุณหมอด้านจิตวิทยาเพื่อเข้ารับการบำบัดและรับมือกับผลกระทบทางจิตใจในการใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้น

เมื่อความผิดปกติของกะโหลกได้รับการผ่าตัดแก้ไขแล้ว ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนก็จะลดลง หลังการรักษาเด็กส่วนใหญ่ที่อยู่ในกลุ่มอาการครูซองจะมีชีวิตที่ดีขึ้น และมีสุขภาพที่แข็งแรง