เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) เกินมา 1 แท่ง ซึ่งอาจทำให้อวัยวะต่าง ๆ ของทารกพัฒนาผิดปกติ เช่น หัวใจ ปอด ไตพิการ ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดได้ไม่นาน แต่ในบางกรณี ทารกอาจมีชีวิตหลังการคลอดได้นานกว่า 1 ปี อย่างไรก็ตาม เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่พบได้น้อย คุณหมออาจวินิจฉัยอาการจากการอัลตราซาวด์ว่าทารกในครรภ์มารดามีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไม่ หรือมีการตรวจดูโครโมโซมพบความผิดปกติได้
คำจำกัดความ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ อาการที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรม ที่มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติทารกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละ 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง แต่บางครั้งไข่ของผู้หญิงและอสุจิของผู้ชายอาจมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือบกพร่อง เมื่อเกิดการปฏิสนธิแล้วความผิดพลาดนี้อาจส่งผลกระทบต่อทารก อาจทำให้เกิดภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้ โดยเอ็ดเวิร์ดซินโดรมแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่
- Full เป็นประเภทที่พบได้บ่อย เกิดจากโครโมโซมมีจำนวนมากกว่าปกติในเซลล์ของทารกทุกเซลล์ โดยทารกที่เป็นประเภทนี้ส่วนมากมักเสียชีวิตก่อนเกิด
- Mosaic เป็นประเภทที่พบได้น้อย เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาในบางเซลล์ของทารก ทั้งนี้ ผลกระทบต่อร่างกายขึ้นอยู่กับจำนวนและประเภทของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินผิดปกติ เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมประเภทนี้อาจมีอายุอย่างน้อยประมาณ 1 ปี หรืออาจถึงวัยผู้ใหญ่ได้
- Partial เป็นประเภทที่พบ อาจพบเพียงประมาณ 1 ใน 100 เกิดจากโครโมโซมบางส่วนมีจำนวนมากกว่าปกติ และส่วนที่เกินอาจแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกับโครโมโซมอื่น
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมพบได้บ่อยแค่ไหน
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่พบได้น้อย โดยอัตราประมาณ 1 ในทุก 5,000 คน เนื่องจากเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่ร่างกายบกพร่อง ส่งผลให้ทารกมักเสียชีวิตก่อนเกิด และมีน้อยกว่า 10% ที่มีชีวิตรอดจนถึงอายุ 1 ขวบ หากมีชีวิตรอดควรดูแลอย่างใกล้ชิดเพราะมีปัญหาทางด้านสุขภาพ และมีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมแล้วมีอายุถึง 20-30 ปี
อาการ
อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ทารกที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเกิดมาตัวเล็ก มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ รวมถึงอาจมีอาการดังต่อไปนี้
- ศีรษะเล็ก ผิดรูป
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- พัฒนาการล่าช้า
- ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
- มือกำแน่น นิ้วมือเกยกัน
- เท้าผิดรูป หรือเท้าโค้งผิดปกติ
- มีความบกพร่องของหัวใจ ปอด ไต กระเพาะอาหาร หรือลำไส้
ควรไปพบคุณหมอเมื่อใด
ทารกที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ควรพบคุณหมอเป็นประจำ และหากมีอาการใดที่ผิดปกติ ควรรีบไปพบคุณหมอทันที
สาเหตุ
สาเหตุของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
โดยในปกติ ทารกจะได้โครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละ 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง แต่สำหรับภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ทารกจะได้โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง จาก 2 แท่งเป็น 3 แท่ง ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยเสี่ยงของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้ทารกมีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือ คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เนื่องจาก บางครั้งไข่หรืออสุจิมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือบกพร่อง และเมื่อไข่และอสุจิเกิดการปฏิสนธิ ความผิดปกตินี้จะส่งต่อไปยังทารก อาจทำให้ทารกมีอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
การวินิจฉัยและการรักษา
ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาคุณหมอทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม
การวินิจฉัยภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
เมื่อคุณแม่อายุครรภ์ประมาณ 10-14 สัปดาห์ คุณหมออาจทำการวินิจฉัยภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ดังนี้
- การตรวจเลือด (Non Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT) คือ การเจาะเลือดมารดาไปตรวจเพื่อตรวจดูโครงสร้างของโครโมโซม
- การอัลตราซาวด์ เป็นการตรวจวัดค่า Nuchal Translucency โดยวัดความหนาของน้ำที่สะสมใต้ท้ายทอยทารก เพื่อตรวจคัดกรองว่าทารกมีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือภาวะโครโมโซมผิดปกติอื่น ๆ หรือไม่ นอกจากนี้ การทำอัลตราซาวด์ในปัจจุบันค่อนข้างเห็นความผิดปกติชัดเจน
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากรอบ ๆ ตัวทารก
- การตรวจหลังคลอด โดยพิจารณาจากใบหน้าและร่างกายของทารก แล้วตรวจเลือดเพิ่มเติม ซึ่งถ้ายังไม่ทราบผลการตรวจโครโมโซมมาก่อน ต้องตรวจยืนยันความผิดปกติ
หากผู้ที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์กังวลว่าลูกน้อยจะมีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไม่ อาจปรึกษาคุณหมอด้านทางพันธุกรรมเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติม
การรักษาภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ในปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีการรักษาอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรมให้หายขาดได้ คุณหมอจะคอยประคับประคองอาการและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เช่น การให้อาหารทางสายยางทางจมูกหากมีปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร การผ่าตัดเปลี่ยนอวัยวะที่บกพร่อง
การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง
การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง
เนื่องจากเอ็ดเวิร์ดซินโดรมนั้นเกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่มีวิธีการปรับไลฟ์สไตล์หรือการดูแลตัวเอง ทางที่ดีหากต้องการตั้งครรภ์ในช่วงอายุประมาณ 35 ปีขึ้นไป ควรปรึกษาคุณหมอเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติม
[embed-health-tool-bmi]
