Klinefelter Syndrome คือ เป็นภาวะทางพันธุกรรมในเด็กทารกเพศชายที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X มากกว่าปกติ ส่งผลให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตทางร่างกายผิดปกติ เช่น มวลกล้ามเนื้อลดลง ขนบนใบหน้าลดลง เนื้อเยื่อเต้านมขยายใหญ่ขึ้น ลูกอัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่การผลิตฮอร์โมนเพศชายลดลง
[embed-health-tool-vaccination-tool]
คำจำกัดความ
Klinefelter Syndrome คือ อะไร
Klinefelter Syndrome คือ ภาวะทางพันธุกรรมในเด็กทารกเพศชายที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X มากกว่าปกติ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตทางร่างกายผิดปกติ เช่น มวลลกล้ามเนื้อลดลง ขนบนใบหน้าลดลง เนื้อเยื่อเต้านมขยายใหญ่ขึ้น ลูกอัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่การผลิตฮอร์โมนเพศชายลดลง
พบได้บ่อยเพียงใด
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นโรคที่อาจพบได้บ่อยในทารกเพศชาย
อาการ
อาการของ Klinefelter Syndrome
ผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ มักไม่มีอาการแสดงออกชัดเจนในช่วงวัยเด็ก แต่จะมีอาการแสดงออกชัดเจนในช่วงวัยรุ่นถึงวัยผู้ใหญ่ โดยอาการที่เกิดขึ้นอาจมีดังนี้
ทารก
- ไส้เลื่อน
- พูดน้อย
- มีพัฒนาการและการเจริญเติบโตช้า
- ลูกอัณฑะยังไม่หลุดเข้าไปในถุงอัณฑะ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
วัยเด็ก
- การเรียนรู้ช้ากว่าปกติ เช่า การพูด การอ่าน การเขียน
- ขี้อาย ไม่มีความมั่นใจในตนเอง
- วัยรุ่น
- หน้าอกใหญ่กว่าปกติ
- กล้ามเนื้อเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ
- ช่วงแขนและขายาว แต่ช่วงลำตัวสั้น สะโพกกว้าง
- อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก ขนาดลูกอัณฑะเล็กลง
วัยผู้ใหญ่
- ภาวะมีบุตรยาก
- แรงขับทางเพศต่ำ
- ฮอร์โมนเพศชายต่ำ
- อวัยวะเพศไม่แข็งตัว
ควรไปพบหมอเมื่อใด
หากมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาคุณหมอ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาคุณหมอเกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ
สาเหตุ
สาเหตุของ Klinefelter Syndrome
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศชาย โดยโครโมโซม X เกินมา 1 ตัว ซึ่งโดยปกติทั่วไปจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว แต่ในผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว นอกจากนี้ ยังอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบอื่น ๆ ดังนี้
- โครโมโซม X เพิ่มขึ้น 1 ตัว ในแต่ละเซลล์ (XXY) ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด
- โครโมโซม X เพิ่มขึ้นในบางเซลล์ ทำให้เกิดภาวะโมเซอิค (Mosaic Klinefelter Syndrome)
- โครโมโซม X เพิ่มขึ้นมากกว่า 1 ตัวในแต่ละเซลล์ ซึ่งสาเหตุนี้หายากและส่งผลให้เกิดอาการรุนแรง
ปัจจัยเสี่ยงของ Klinefelter Syndrome
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ มีปัจจัยเกิดจากทางพันธุกรรม หากสมาชิกในครอบครัวเคยมีประวัติอยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ อาจส่งผลให้มีโอกาสเป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้มากกว่าคนปกติทั่วไป
การวินิจฉัยและการรักษา
ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาคุณหมอทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม
การวินิจฉัย Klinefelter Syndrome
สำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ในเบื้องต้นแพทย์จะเริ่มต้นด้วยการสอบถามประวัติอาการ และตรวจสุขภาพผู้ป่วย เช่น ตรวจบริเวณหน้าอก อวัยวะเพศ อัณฑะ รวมถึงทำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อวินิจฉัยโรค เช่น การวิเคราะห์โครโมโซม การทดสอบฮอร์โมน เป็นต้น
การรักษา Klinefelter Syndrome
ในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ให้หายขนาดได้ วิธีในการรักษามุ่งเน้นในการบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น หากยิ่งได้รับการรักษาแต่เนิ่น ๆ ก็อาจจะยิ่งดีต่อสุขภาพ
โดยคุณหมออาจเริ่มจากการบำบัดด้วยการให้ฮอร์โมนทดแทน คือ ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (Testosterone Replacement Therapy) เพื่อไปกระตุ้นฮอร์โมนในร่างกาย เช่น ช่วยให้กล้ามเนื้อและกระดูกแข็งแรง ช่วยเรื่องขนาดอวัยวะเพศ รวมถึงวิธีการรักษาอื่น ๆ เช่น การบำบัดด้วยคำพูด การรักษาภาวะเจริญพันธุ์ กายภาพบำบัด
การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง
การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเองเพื่อรักษา Klinefelter Syndrome
หากลูกอยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ควรดูแลอย่างใกล้ชิด เพราะลูกอาจมีพัฒนาการเจริญเติบโตและการเรียนรู้แตกต่างจากคนทั่วไป รวมถึงการดูแลเรื่องการรับประทานอาหาร สุขอนามัย นอกจากนี้ ควรพาลูกไปพบคุณหมอเพื่อตรวจสุขภาพเป็นประจำ
