คุณมีข้อกังวลอะไร

close
ไม่ถูกต้อง
เข้าใจยาก
อื่น ๆ

หรือ คัดลอกลิงก์

ใหม่

คนผิวเผือก โรคทางพันธุกรรมกับวิธีการดูแลตัวเอง

คำจำกัดความ|ลักษณะ|สาเหตุ|การวินิจฉัยและการรักษา|การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง
คนผิวเผือก โรคทางพันธุกรรมกับวิธีการดูแลตัวเอง

คนผิวเผือก หรือ ผู้ป่วยโรคผิวเผือก (Albinism) เป็นภาวะปัญหาสุขภาพด้านผิวหนังที่ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ร่างกายผลิตเมลานินหรือเม็ดสีออกมาน้อยกว่าปกติ ทำให้เส้นผม เส้นขน และผิวกาย กลายเป็นสีอ่อนกว่าปกติหรือขาวเผือก ทั้งนี้ จำนวนคนผิวเผือกในโลก คิดเป็นอัตราส่วน 1 คนต่อ 17,000 คน ในบางประเทศ คนผิวเผือกถูกเลือกปฏิบัติเนื่องจากรูปลักษณ์ภายนอกที่แตกต่าง และอาจตกเป็นเหยื่อของการใช้ความรุนแรง

คำจำกัดความ

คนผิวเผือก คือใคร

คนผิวเผือก หรือ ผู้ป่วยโรคผิวเผือก จัดเป็นโรคทางพันธุกรรมรูปแบบหนึ่ง เกิดจากการที่ร่างกายผลิตเมลานิน หรือเซลล์เม็ดสีของผิวหนังได้น้อยกว่าปกติหรือไม่ผลิตเลย ส่งผลให้สีผิวซีดขาวกว่าปกติ รวมทั้งมีสีผม สีขนบริเวณต่าง ๆ บนร่างกายที่อ่อนกว่าปกติ ไม่ว่าจะเป็นสีคิ้ว สีขนตา ขนรักแร้ และในบางรายอาจมีปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพสายตา เช่น สายตาสั้น ดวงตาแพ้แสง

ลักษณะ

ลักษณะของคนผิวเผือก

คนผิวเผือกหรือผู้ป่วยโรคผิวเผือก มักมีลักษณะดังนี้

  • สีผิว คนผิวเผือกมีผิวสีขาวเผือก บางรายเมื่อโดนแสงแดด ผิวจะเป็นกระ หรือมีเม็ดสีชมพูขึ้นเห็นได้ชัดเจนกว่าคนปกติผิวสี โดยผิวหนังของคนผิวเผือกอาจไหม้ได้หากโดนแสงแดดเป็นระยะเวลานาน แต่ผิวจะไม่กลายเป็นสีเข้มหรือเป็นสีแทน แต่อาจแสบร้อนและแดง ยิ่งกว่านั้น ยังเสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนังมากกว่าคนปกติ
  • ผมสีอ่อน คนผิวเผือกมีผมหลายสี ที่เห็นได้ชัดคือขาวหรือบลอนด์อ่อน ในกรณีของชาวเอเชียหรือแอฟริกัน สีผมอาจเป็นสีเหลือง แดง หรือน้ำตาลได้ นอกจากนี้ บางคนอาจมีผมสีเข้มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น รวมทั้งสีขนตามบริเวณร่างกายก็จะมีสีอ่อนเช่นกัน
  • ดวงตา ดวงตาของคนผิวเผือกมีหลายสี ตั้งแต่น้ำเงินอ่อนไปจนถึงน้ำตาล และอาจเข้มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น อีกทั้งมักกลายเป็นสีแดงเมื่อต้องแสงแดด เนื่องจากไม่มีเม็ดสีที่ตาดำ

นอกจากนั้น คนผิวเผือกอาจมีความผิดปกติด้านสายตา อาการที่มักพบได้ ประกอบด้วย

  • ตากระตุก
  • ตาเข
  • สายตาสั้นหรือยาวเป็นพิเศษ
  • ตากลัวแสง
  • ปัญหาพัฒนาการจอประสาทตา
  • ความผิดปกติในการส่งสัญญาณจากจอประสาทตาไปยังสมอง
  • ภาวะตาพร่า

นอกจากคนผิวเผือกซึ่งมีความผิดปกติของสีผิวหนัง สีขน สีผมแล้ว ยังมีผู้ป่วยโรคผิวเผือกที่ตา ซึ่งมักมีเม็ดสีของตาดำและจอประสาทตาน้อยกว่าคนทั่วไป ทำให้มีดวงตาสีอ่อนกว่าปกติและมีปัญหาสายตา แต่สีผิว สีผม หรือสีขนเหมือนคนทั่วไปหรือมีสีผิวอ่อนกว่าของบุคคลในครอบครัวเพียงเล็กน้อย

ทั้งนี้ โรคผิวเผือกที่ตาพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และผู้ป่วยอาจมีอาการหูหนวกร่วมด้วย แต่เป็นกรณีที่พบได้ยาก

สาเหตุ

สาเหตุการเป็นคนผิวเผือก

โรคผิวเผือกเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หรือหน่วยพันธุกรรมบนโครโมโซม ซึ่งเกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานินที่ผิดปกติ หากเด็กทารกเกิดมาแล้วมีผิวเผือก แสดงว่า ทั้งพ่อและแม่มียีนผิวเผือกอยู่ในร่างกาย เพราะหากมีแค่คนใดคนหนึ่ง พ่อหรือแม่มียีนผิวเผือก เด็กที่เกิดมาจะมีลักษณะปกติ

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาคุณหมอทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยคนผิวเผือก

โดยปกติแล้ว คุณหมอสามารถระบุโรคผิวเผือกตั้งแต่เมื่อแรกคลอด โดยสังเกตได้จากสีของขนคิ้วหรือสีผม และมักส่งเด็กทารกที่มีแนวโน้มจะเป็นคนผิวเผือกไปตรวจวัดสายตาอย่างละเอียดเพื่อหาความเป็นไปได้ รวมทั้งซักประวัติสมาชิกในครอบครัว

ในผู้ใหญ่ เมื่อคนผิวเผือกไปพบคุณหมอ คุณหมอจะตรวจผิวหนังเพื่อดูแนวโน้มในการเป็นโรคผิวหนังอื่น ๆ เช่น ผิวหนังไหม้ มะเร็งโรคผิวหนัง เนื่องจากผิวหนังของคนผิวเผือกมักทนต่อแสงแดดได้น้อยกว่าคนปกติ นอกจากนั้น คุณหมอจะตรวจสอบเกี่ยวกับความผิดปกติของดวงตา เช่น อาการตากระตุก ตาเข ตาแพ้แสง เพื่อพิจารณาการรักษาที่เหมาะสมต่อไป

การรักษาคนผิวเผือก

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคผิวเผือกให้หายขาด เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่คุณหมอจะรักษาคนผิวเผือกหากมีอาการผิดปกติเกี่ยวกับผิวหนังและดวงตา เพื่อจะได้ใช้ชีวิตได้อย่างราบรื่นและมีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรง โดยวิธีการรักษาที่พบได้ ประกอบด้วย

  • ตรวจผิวหนัง ผู้ป่วยโรคผิวเผือก ควรได้รับการตรวจผิวหนังเป็นประจำทุกปี เพื่อตรวจหาความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งผิวหนัง หากมีแนวโน้มจะได้รักษาทันท่วงที
  • ตรวจสายตา คนผิวเผือกส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการตรวจวัดสายตา หากสายตาสั้น สายตายาว หรือตาเข จำเป็นต้องสวมแว่นตาหรือใช้คอนแทคเลนส์ เพื่อจะได้สามารถดำเนินชีวิตประจำวันได้อย่างเป็นปกติเช่น สามารถขับรถได้ อ่านหนังสือได้ ส่วนคนผิวเผือกที่ตาแพ้แสง จำเป็นต้องสวมแว่นกันแดดและหมวกปีกกว้าง เพื่อปกป้องดวงตาจากแสงแดด เพราะหากโดนแสงมากเกินไปอาจทำให้ดวงตาได้รับผลกระทบโดยตรงและตาบอดได้
  • บริหารดวงตา หากผู้ป่วยโรคผิวเผือกมีภาวะตาเหล่ กล้ามเนื้อควบคุมดวงตาผิดปกติ คุณหมออาจรักษาด้วยการให้บริหารดวงตา บางกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดและฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อตาแทน
  • การผ่าตัด คุณหมอมักเลือกใช้วิธีนี้เพื่อรักษาคนผิวเผือกที่มีปัญหาตากระตุกและตาเข
  • ยาไนทิสซีโนน (Nitisinone) คุณหมอมักจ่ายยาชนิดนี้สำหรับคนไข้ที่มีแนวโน้มหรือมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งผิวหนัง อาจดูจากสภาพผิว เพื่อเพิ่มเมลานินให้ผิวหนังและเส้นผม และลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งผิวหนัง

การปรับไลฟ์สไตล์และการดูแลตัวเอง

คนผิวเผือกจำเป็นต้องดูแลตัวเอง เพื่อป้องกันปัญหาจากความผิดปกติของดวงตาและผิวหนังที่บอบบางกว่าคนทั่วไป โดยปฏิบัติตัว ดังนี้

  • ทาครีมกันแดดที่มีค่า SPF 30 ขึ้นไป ลงบนผิวหน้าและผิวกายก่อนเผชิญแสงแดดเป็นประจำทุกวัน เพื่อป้องกันรังสี UVA และ UVB รวมถึงหลีกเลี่ยงการอยู่กลางแจ้งเป็นเวลานาน เพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งผิวหนัง
  • สวมใส่เสื้อผ้าหรืออุปกรณ์เพื่อปกป้องผิวจากแสงแดด เช่น หมวกปีกกว้าง เสื้อแขนยาว เสื้อมีปก เสื้อคลุม กางเกงขายาว
  • สวมแว่นตากันแดด เมื่อต้องออกนอกบ้าน หรืออยู่กลางแจ้งเป็นเวลานานเพื่อถนอมและรักษาสุขภาพดวงตา
  • ตรวจสุขภาพผิวหนังและดวงตา โดยคุณหมอเป็นประจำ หรือทุก 6-12 เดือน
  • ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหากตัดสินใจมีลูก เพื่อตรวจสอบแนวโน้มภาวะผิวเผือกของลูก รวมทั้งวางแผนในการดูแลลูกที่อาจเกิดมามีภาวะผิวเผือก

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

แหล่งที่มา

Albinism. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/. Accessed February 14, 2022

Albinism. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184. Accessed February 14, 2022

Information Bulletin – What is Albinism?. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/. Accessed February 14, 2022

What Is Albinism?. https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-albinism. Accessed February 14, 2022

Nitisinone increases melanin in people with albinism. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nitisinone-increases-melanin-people-albinism. Accessed February 14, 2022

รูปของผู้เขียนbadge
เขียนโดย ธนชาติ จึงแย้มปิ่น แก้ไขล่าสุด 23/02/2022
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย Duangkamon Junnet