ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia)

ทบทวนบทความโดย | โดย

Update Date สิงหาคม 28, 2019 . เวลาในการอ่าน
Share now

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกคืออะไร

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia) เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก การเปลี่ยนรูปแบบของยีนเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดสถาวะร่างกายไม่สมส่วน มีอาการดังนี้คือ

  • กระดูกอ่อนของผู้ป่วยไม่สามารถเปลี่ยนรูปร่างไปตามปกติ
  • คนที่มีความผิดปกติของกระดูกมีลักษณะเตี้ย สูงประมาณ 131 เซนติเมตรในเพศชาย และ 124 เซนติเมตรในเพศหญิง
  • ความผิดปกติของกระดูกสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้ เด็ก ๆ ส่วนใหญ่ (ประมาณ 80%) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามาก โดยทั่วไปแล้วจะมีผลต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายและอาจส่งผลต่อผู้ป่วยในทุกช่วงอายุ สามารถจัดการได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการที่ควรรู้

ความผิดปกติของกระดูก มีอาการแบบไหนบ้าง

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก คือ

  • มีสัดส่วนเตี้ย
  • ในเพศชายมีสัดส่วนประมาณ 131 เซนติเมตร
  • ในเพศหญิงมีสัดส่วนประมาณ 124 เซนติเมตร
  • มีแขนขาที่สั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วงแขนและต้นขา, การเคลื่อนไหวข้อศอกได้แคบ
  • มีศีรษะที่โตกว่าธรรมดาและมีหน้าผากกว้าง
  • มีนิ้วมือสั้น มือมีลักษณะสามง่ามเพราะนิ้วมือขดและนิ้วกลางผายออก

ภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูก  คือ

  • ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การหายใจช้าหรือหยุดลงเป็นระยะเวลาสั้น
  • โรคอ้วน
  • การติดเชื้อที่หูเป็นประจำ
  • อาการชักและอาการปวดหลัง
  • กระดูกสันหลังตีบ
  • ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

อาจมีอาการบางอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้นหากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้รักษา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไร

คุณควรไปหาหมอหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้

  • มีสัดส่วนที่เตี้ยเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของอายุและเพศ
  • แขนและขาสั้นเมื่อเทียบกับความสูงของร่างกาย
  • นิ้วสั้นและมือเป็นง่าม
  • ศีรษะขนาดใหญ่ที่ไม่สมส่วนและหน้าผากใหญ่ผิดปกติ
  • การหยุดหายใจ เกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้นๆ และมีอาการหายใจช้า หรือหยุดหายใจ
  • ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
  • ความยากในการเคลื่อนไหวข้อศอก
  • มีโรคอ้วน
  • การติดเชื้อที่หูกำเริบ
  • หลังโก่งหรือหลังแอ่น

สาเหตุภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน FGFR3 ที่ป้องกันไม่ให้กระดูกอ่อนปรับเปลี่ยนเพื่อสร้างกระดูกในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

ปัจจัยความเสี่ยงที่ควรรู้

สิ่งที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

มีปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก เช่น

  • เด็กที่พ่อแม่มีความผิดปกติของกระดูก
  • เด็กที่พ่อแม่มียีน FGFR3 ในสายพันธุ์
  • อายุของฝ่ายบิดาสูง ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง

ทำความเข้าใจการวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่สามารถทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ใดๆ กรุณาปรึกษากับหมอของคุณทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพื่อเติม

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกวินิจฉัยอย่างไร

ผิดปกติของกระดูกสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดบุตร

  • ระหว่างตั้งครรภ์
  • ภาพอัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับลักษณะของความผิดปกติของกระดูกได้ เช่น ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ หรือหัวขนาดใหญ่ผิดปกติ
  • การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถสั่งให้ตรวจได้ในกรณีที่สงสัยว่าเกิดความผิดปกติของกระดูก โดยการสุ่มตัวอย่างโพรงมดลูกกับเนื้อเยื่อรก หรือการเจาะนํ้าครํ่าไปตรวจ
  • หลังจากที่เด็กคลอดแล้ว การตรวจความผิดปกติของกระดูกสามารถทำได้โดยพิจารณาจาก
  • ลักษณะทางกายภาพทั่วไป
  • เอ็กซเรย์ อัลตราซาวนด์ และเทคนิคการถ่ายภาพอื่นๆ เพื่อวัดความยาวของกระดูกของเด็ก การตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน FGFR3

ความผิดปกติของกระดูกรักษาได้อย่างไร

ยังไม่มีการรักษาเฉพาะทาง สำหรับความผิดปกติของกระดูกเมื่อเกิดปัญหาความผิดปกติของกระดูก ควรปรึกษาแพทย์ถึงปัญหาเหล่านี้ เพื่อที่จะทำการรักษาได้ทันเวลา ตัวอย่างเช่น

  • การผ่าตัดอย่างฉับพลันในกรณีที่มีอาการแคบ (ตีบ) และการบีบอัดของไขสันหลัง
  • การผ่าตัดและรักษาไขกระดูกสันหลังในวัยแรกรุ่น
  • ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อยืดกระดูกขาและแก้ไขขาที่โค้งงอ
  • การผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อรักษาภาวะตีบของสันหลัง
  • แทนที่ด้วยการวางรางน้ำเพื่อระบายส่วนเกินในกรณีของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
  • ยาปฏิชีวนะ ในกรณีท่อหูชั้นกลางติดเชื้อ (หูชั้นกลางอักเสบ)
  • จัดฟันเพื่อหลีกเลี่ยงฟันแน่นเกินไป
  • ติดตามและควบคุมน้ำหนักเพื่อควบคุมความอ้วน
  • การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ เพื่อเพิ่มอัตราการเติบโตของกระดูกของเด็ก

 

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์อาจช่วยให้คุณรับมือกับความผิดปกติของกระดูกได้ อย่างเช่น

  • ควบคุมน้ำหนัก โดยการเข้าร่วมกลุ่มที่ช่วยดูแลสุขภาพ
  • รักษาชีวิตให้ดีขึ้น ด้วยการออกกำลังกาย โปรดจำไว้ว่าความผิดปกติของกระดูก มีผลต่อลักษณะทางกายภาพเท่านั้น

หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจและหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ
บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy

บทความแนะนำ

กระดูกสันหลังคด-scoliosis

กระดูกสันหลังคด (Scoliosis)

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย เนตรนภา ปะวะคัง
เผยแพร่วันที่ กันยายน 8, 2020 . เวลาในการอ่าน
เออร์โกแคลซิเฟอรอล-ergocalciferol

เออร์โกแคลซิเฟอรอล (Ergocalciferol)

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย พลอย วงษ์วิไล
เผยแพร่วันที่ มิถุนายน 14, 2019 . เวลาในการอ่าน