ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia)

ทบทวนบทความโดย | โดย

Update Date สิงหาคม 28, 2019
Share now

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกคืออะไร

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia) เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก การเปลี่ยนรูปแบบของยีนเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดสถาวะร่างกายไม่สมส่วน มีอาการดังนี้คือ

  • กระดูกอ่อนของผู้ป่วยไม่สามารถเปลี่ยนรูปร่างไปตามปกติ
  • คนที่มีความผิดปกติของกระดูกมีลักษณะเตี้ย สูงประมาณ 131 เซนติเมตรในเพศชาย และ 124 เซนติเมตรในเพศหญิง
  • ความผิดปกติของกระดูกสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้ เด็ก ๆ ส่วนใหญ่ (ประมาณ 80%) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามาก โดยทั่วไปแล้วจะมีผลต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายและอาจส่งผลต่อผู้ป่วยในทุกช่วงอายุ สามารถจัดการได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการที่ควรรู้

ความผิดปกติของกระดูก มีอาการแบบไหนบ้าง

อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก คือ

  • มีสัดส่วนเตี้ย
  • ในเพศชายมีสัดส่วนประมาณ 131 เซนติเมตร
  • ในเพศหญิงมีสัดส่วนประมาณ 124 เซนติเมตร
  • มีแขนขาที่สั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วงแขนและต้นขา, การเคลื่อนไหวข้อศอกได้แคบ
  • มีศีรษะที่โตกว่าธรรมดาและมีหน้าผากกว้าง
  • มีนิ้วมือสั้น มือมีลักษณะสามง่ามเพราะนิ้วมือขดและนิ้วกลางผายออก

ภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูก  คือ

  • ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การหายใจช้าหรือหยุดลงเป็นระยะเวลาสั้น
  • โรคอ้วน
  • การติดเชื้อที่หูเป็นประจำ
  • อาการชักและอาการปวดหลัง
  • กระดูกสันหลังตีบ
  • ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

อาจมีอาการบางอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้นหากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้รักษา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไร

คุณควรไปหาหมอหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้

  • มีสัดส่วนที่เตี้ยเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของอายุและเพศ
  • แขนและขาสั้นเมื่อเทียบกับความสูงของร่างกาย
  • นิ้วสั้นและมือเป็นง่าม
  • ศีรษะขนาดใหญ่ที่ไม่สมส่วนและหน้าผากใหญ่ผิดปกติ
  • การหยุดหายใจ เกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้นๆ และมีอาการหายใจช้า หรือหยุดหายใจ
  • ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
  • ความยากในการเคลื่อนไหวข้อศอก
  • มีโรคอ้วน
  • การติดเชื้อที่หูกำเริบ
  • หลังโก่งหรือหลังแอ่น

สาเหตุภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน FGFR3 ที่ป้องกันไม่ให้กระดูกอ่อนปรับเปลี่ยนเพื่อสร้างกระดูกในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

ปัจจัยความเสี่ยงที่ควรรู้

สิ่งที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก

มีปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก เช่น

  • เด็กที่พ่อแม่มีความผิดปกติของกระดูก
  • เด็กที่พ่อแม่มียีน FGFR3 ในสายพันธุ์
  • อายุของฝ่ายบิดาสูง ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง

ทำความเข้าใจการวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลในที่นี้ไม่สามารถทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ใดๆ กรุณาปรึกษากับหมอของคุณทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพื่อเติม

ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกวินิจฉัยอย่างไร

ผิดปกติของกระดูกสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดบุตร

  • ระหว่างตั้งครรภ์
  • ภาพอัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับลักษณะของความผิดปกติของกระดูกได้ เช่น ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ หรือหัวขนาดใหญ่ผิดปกติ
  • การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถสั่งให้ตรวจได้ในกรณีที่สงสัยว่าเกิดความผิดปกติของกระดูก โดยการสุ่มตัวอย่างโพรงมดลูกกับเนื้อเยื่อรก หรือการเจาะนํ้าครํ่าไปตรวจ
  • หลังจากที่เด็กคลอดแล้ว การตรวจความผิดปกติของกระดูกสามารถทำได้โดยพิจารณาจาก
  • ลักษณะทางกายภาพทั่วไป
  • เอ็กซเรย์ อัลตราซาวนด์ และเทคนิคการถ่ายภาพอื่นๆ เพื่อวัดความยาวของกระดูกของเด็ก การตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน FGFR3

ความผิดปกติของกระดูกรักษาได้อย่างไร

ยังไม่มีการรักษาเฉพาะทาง สำหรับความผิดปกติของกระดูกเมื่อเกิดปัญหาความผิดปกติของกระดูก ควรปรึกษาแพทย์ถึงปัญหาเหล่านี้ เพื่อที่จะทำการรักษาได้ทันเวลา ตัวอย่างเช่น

  • การผ่าตัดอย่างฉับพลันในกรณีที่มีอาการแคบ (ตีบ) และการบีบอัดของไขสันหลัง
  • การผ่าตัดและรักษาไขกระดูกสันหลังในวัยแรกรุ่น
  • ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อยืดกระดูกขาและแก้ไขขาที่โค้งงอ
  • การผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อรักษาภาวะตีบของสันหลัง
  • แทนที่ด้วยการวางรางน้ำเพื่อระบายส่วนเกินในกรณีของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
  • ยาปฏิชีวนะ ในกรณีท่อหูชั้นกลางติดเชื้อ (หูชั้นกลางอักเสบ)
  • จัดฟันเพื่อหลีกเลี่ยงฟันแน่นเกินไป
  • ติดตามและควบคุมน้ำหนักเพื่อควบคุมความอ้วน
  • การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ เพื่อเพิ่มอัตราการเติบโตของกระดูกของเด็ก

 

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์อาจช่วยให้คุณรับมือกับความผิดปกติของกระดูกได้ อย่างเช่น

  • ควบคุมน้ำหนัก โดยการเข้าร่วมกลุ่มที่ช่วยดูแลสุขภาพ
  • รักษาชีวิตให้ดีขึ้น ด้วยการออกกำลังกาย โปรดจำไว้ว่าความผิดปกติของกระดูก มีผลต่อลักษณะทางกายภาพเท่านั้น

หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจและหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy"

Recommended for you

เออร์โกแคลซิเฟอรอล (Ergocalciferol)

เออร์โกแคลซิเฟอรอล (Ergocalciferol)

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by พลอย วงษ์วิไล
Published on มิถุนายน 14, 2019
กระดูกสันหลังคด (Dextroscoliosis)

กระดูกสันหลังคด (Dextroscoliosis)

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by ปราโมทย์ วงศ์คำ
Published on มิถุนายน 7, 2018