home

เราจะปรับปรุงให้ดีขึ้นได้อย่างไร

close
chevron
บทความนี้อาจมีข้อมูลเท็จหรือไม่ถูกต้องแม่นยำ
chevron

โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ถูกต้อง

wanring-icon
คุณไม่จำเป็นต้องกรอกรายละเอียดนี้หากคุณไม่สะดวกใจ โปรดส่งความคิดเห็นของคุณที่ด้านล่างนี้เพื่อรับชมเว็บไซต์ต่อ
chevron
บทความนี้อาจมีข้อมูลไม่เพียงพอ
chevron

โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ครบถ้วน

wanring-icon
คุณไม่จำเป็นต้องกรอกรายละเอียดนี้หากคุณไม่สะดวกใจ โปรดส่งความคิดเห็นของคุณที่ด้านล่างนี้เพื่อรับชมเว็บไซต์ต่อ
chevron
ฉันมีข้อสงสัย
chevron

แม้ว่าเราอาจไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรค แต่เราก็พร้อมรับฟังความคิดเห็นของท่าน โปรดแสดงความคิดเห็นในกล่องข้อความด้านล่าง

wanring-icon
หากคุณเกิดภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ โปรดแจ้งสายด่วน 1669 หรือติดต่อโรงพยาบาลที่อยู่ใกล้พื้นที่ของคุณในทันที

หรือ คัดลอกลิงก์

ใหม่

ตรวจยีนมะเร็งเต้านม (Breast Cancer Genetic Testing)

ข้อมูลพื้นฐาน|ข้อควรรู้ก่อนตรวจ|ขั้นตอนการตรวจ|ผลการตรวจ
ตรวจยีนมะเร็งเต้านม (Breast Cancer Genetic Testing)

ตรวจยีนมะเร็งเต้านม (Breast Cancer Genetic Testing) คือการทดสอบเลือดประเภทหนึ่งเพื่อตรวจหายีนที่เกิดความผิดปกติ หรือ การผ่าเหล่า ในยีนที่ชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งพบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

health-tool-icon

เครื่องคำนวณหา ค่าดัชนีมวลกาย (BMI)

ใช้เครื่องมือนี้เพื่อช่วยคำนวณค่าดัชนีมวลกาย (BMI) ของคุณ และดูว่าคุณมีน้ำหนักอยู่ในเกณฑ์สุขภาพดีหรือไม่ เครื่องมือนี้ยังสามารถใช้เพื่อคำนวณค่าดัชนีมวลกายของลูกคุณได้อีกด้วย

เพศชาย

เพศหญิง

ข้อมูลพื้นฐาน

การ ตรวจยีนมะเร็งเต้านม คืออะไร (Breast Cancer Genetic Testing)

ตรวจยีนมะเร็งเต้านม (breast cancer: BRCA) คือการทดสอบเลือดประเภทหนึ่ง เพื่อตรวจหายีนที่เกิดความผิดปกติ หรือ การผ่าเหล่า ในยีนที่ชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งพบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ การทดสอบยีน BRCA ไม่ใช่เป็นการทดสอบหามะเร็ง แต่เป็นการทดสอบเฉพาะสำหรับผู้ที่มีประวัติคนครอบครัวมที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ บางครั้งก็ทดสอบกับผู้ที่เป็นโรคใดโรคหนึ่งในสองชนิดนี้แล้วเท่านั้น การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนก่อนและหลังการทดสอบ BRCA เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะช่วยให้เข้าใจถึงประโยชน์ ความเสี่ยง และผลที่เป็นไปได้ของการทดสอบ

ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ของผู้หญิงจะมีอัตราสูงขึ้น หากมีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 ในขณะที่ผู้ชายที่มีความเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าว มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านม โดยทั้งผู้ชายและผู้หญิงที่มีความเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจมีความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ ด้วย การเปลี่ยนแปลงของยีนสองตัวนี้สามารถได้รับการถ่ายทอดจากทางครอบครัวบิดาหรือมารดา

ความจำเป็นในการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

โดยหลักการแล้ว ในครอบครัวที่อาจมีการผ่าเหล่ายีน BRCA (BRCA mutation) สมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่จะเข้ารับการทดสอบยีน BRCA ก่อน หากบุคคลใดตกลงเข้ารับการทดสอบยีนและไม่มีการผ่าเหล่ายีน BRCA แล้วสมาชิกในครอบครัวจะไม่ได้รับประโยชน์จากการทดสอบนี้

บุคคลบางรายมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการได้รับการถ่ายทอดความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

ผู้เชี่ยวชาญบางรายแนะนำการทดสอบยีนสำหรับผู้หญิงที่มีปัจจัยหนึ่งหรือทั้งสองประการ ดังต่อไปนี้

  • ญาติในลำดับแรกเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่เมื่ออายุ 50 ปีหรือมากกว่า ญาติในลำดับแรก ได้แก่ พ่อแม่ พี่สาวหรือน้องสาว พี่ชายหรือน้องชาย และบุตร
  • ญาติในลำดับที่สองในครอบครัวฝั่งเดียวกันเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ญาติในลำดับที่สอง ได้แก่ ป้าหรือน้า ลุงหรืออา หลานสาวและหลานชาย และปู่ย่าตายาย

นอกจากนี้ ผู้เชี่ยวชาญบางรายแนะนำการทดสอบยีนหากมีปัจจัยหนึ่งประการหรือมากกว่า ดังต่อไปนี้

  • ญาติในลำดับแรกจำนวนสองรายที่เป็นมะเร็งเต้านม หนึ่งในนี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 50 ปี
  • ญาติในลำดับแรกหรือลำดับที่สองจำนวน 3 รายหรือมากกว่าเป็นมะเร็งเต้านม ไม่ว่าในช่วงอายุใดก็ตาม
  • ญาติในลำดับแรกและลำดับที่สองมีประวัติเป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
  • ญาติในลำดับแรกเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
  • ญาติสองรายหรือมากกว่านั้นเป็นมะเร็งรังไข่
  • ญาติหนึ่งรายเป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
  • ญาติผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม

หากไม่อยู่ในเกณฑ์ใด ๆ ดังกล่าวนี้ อาจหมายความว่าไม่มีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จากผลสำรวจ พบว่าผู้หญิงวัยผู้ใหญ่จำนวนประมาณ 2 คนจาก 100 คนเท่านั้นที่มีความเสี่ยงสูงในการเกิดความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA สองตัวนี้

ข้อควรรู้ก่อนตรวจ

ข้อควรทราบก่อนตรวจยีนมะเร็งเต้านม

สำหรับผู้หญิงจากครอบครัวที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงในการเกิดความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA การทดสอบยีนอาจจะไม่ให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ใด ๆ ที่เกี่ยวกับโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านม ผู้หญิงจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงในระดับเฉลี่ยมักไม่ค่อยพบผลการทดสอบที่เป็นบวก โดยการทดสอบยีน BRCA ไม่แนะนำสำหรับคนที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยง เนื่องจากอาจให้ผลการทดสอบเป็นค่าบวกลวงได้

ในบางกรณี มีการเก็บตัวอย่างประเภทอื่น ๆ สำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เช่น ตัวอย่างน้ำลายหรือตัวอย่างผิวหนัง

ขั้นตอนการตรวจ

การเตรียมตัวก่อนการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนเป็นสิ่งแนะนำเป็นอย่างยิ่งทั้งช่วงก่อนและหลังการทดสอบยีน BRCA เพื่อช่วยให้คุณทำความเข้าใจถึงประโยชน์ ความเสี่ยง และผลที่เป็นไปได้ของการทดสอบ การทดสอบยีน BRCA เปิดโอกาสให้ผู้เข้ารับการทดสอบรับทราบถึงข้อมูลกี่ยวกับสุขภาพและไลฟ์สไตล์เพื่อการตัดสินใจ ส่วนใหญ่ ผู้ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนจะได้รับการฝึกฝนในการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการทดสอบและผลการทดสอบ ซึ่งรวมถึงการให้ข้อมูลทางการแพทย์และการบรรเทาข้อกังวลด้านจิตใจของผู้ที่เข้ารับการทดสอบด้วย

การทดสอบนี้อาจทำให้ผู้เข้ารับการทดสอบมีความกังวลบางประการทั้งก่อนและหลังการทดสอบ จึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับยีนก่อนเข้ารับการทดสอบเพื่อช่วยให้เตรียมตัวและจัดการข้อกังวลต่างๆ ได้ ทางที่ดีควรพิจารณาว่าหากผลการทดสอบเป็นบวก จะหาแนวทางการป้องกันอย่างไรต่อไป ซึ่งมีดังต่อไปนี้

สำหรับมะเร็งเต้านม: การตรวจ mammogram และ/หรือการตรวจเอ็มอาร์ไอ การตรวจเต้านมทางคลินิกตามปกติ การผ่าตัดนำเต้านมออกทั้งสองข้าง (preventive mastectomy ) การผ่าตัดนำรังไข่ออก การใช้ยา ยาทาม็อกซิเฟน (amoxifen) หรือการมีบุตรก่อนอายุ 30 ปี

สำหรับมะเร็งรังไข่: การผ่าตัดนำรังไข่ออก (oophorectomy) หลังคลอดบุตร หรือหลังจากอายุ 35 ปี

ขั้นตอนการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

ผู้ดำเนินการตรวจจะทำการเจาะเลือดโดยขั้นตอนดังต่อไปนี้

  • พันยางยืดโดยรอบแขนส่วนบนเพื่อหยุดการไหลเวียนเลือด ทำให้หลอดเลือดข้างใต้ยางยืดขยายตัว ทำให้เจาะเข็มเข้าไปในหลอดเลือดได้ง่ายขึ้น
  • ทำความสะอาดบริเวณที่เจาะด้วยแอลกอฮอล์
  • เจาะเข็มเข้าไปในหลอดเลือดอาจจำเป็นต้องมีการเจาะมากกว่าหนึ่งครั้ง
  • ติดหลอดเข้ากับเข็มเจาะเพื่อบรรจุเลือด
  • นำยางยืดออกจากแขนเมื่อเก็บตัวอย่างเลือดได้เพียงพอแล้ว
  • ปิดผ้าก๊อซหรือสำลีก้อนในบริเวณที่ใช้เข็มเจาะในขณะที่ดึงเข็มออก
  • กดบริเวณที่ใช้เข็มเจาะแล้วติดด้วยผ้าพันแผล

หลังการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

ผลการทดสอบต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์ โดยผู้เชี่ยวชาญที่ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยีนจะเรียกตัวไปพบเพื่อรับทราบผลการทดสอบ และพูดคุยเกี่ยวกับอาการบ่งชี้ต่าง ๆ และหาทางเลือกสำหรับการป้องกันต่อไป

หากมีคำถามใด ๆ เกี่ยวกับการตรวจยีนมะเร็งเต้านม โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจคำแนะนำของแพทย์ได้ดีขึ้น

ผลการตรวจ

ผลการตรวจยีนมะเร็งเต้านม

ค่าปกติ (เรียกว่าค่าลบ)

ไม่พบความเปลี่ยนแปลงในยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 โดยพิจารณาจากผลตรวจค่าลบและความเสี่ยงของครอบครัวโดยรวมร่วมกัน

หากพบว่าสมาชิกคนใดคนหนึ่งในครอบครัวมีสิ่งผิดปกติเกี่ยวกับ BRCA สมาชิกรายอื่น ๆ อาจต้องการเข้ารับการตรวจด้วย

หากสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่มีผลการทดสอบเป็นลบเกี่ยวกับความผิดปกติของ BRCA ผู้เข้ารับการตรวจก็อาจไม่พบความผิดปกติด้วยเช่นกัน แต่อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ มีโอกาสในการเป็นมะเร็งเช่นเดียวกับคนทั่วไป โดยยึดตามอายุและประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของผู้ที่เข้ารับการตรวจ

การเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ประมาณเพียงร้อยละ 5 ถึง 10 เท่านั้นที่สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 และหากมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่อย่างสูง ก็มีโอกาสสูงในการเป็นมะเร็งเต้านมอยู่ดี แม้ว่าผลการทดสอบ BRCA จะออกมาเป็นลบก็ตาม เนื่องจากอาจมีความเปลี่ยนแปลงอื่นๆ เกี่ยวกับยีนที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งได้มากขึ้น

ค่าผิดปกติ (เรียกว่าค่าบวก)

ผลจะออกมาเป็นค่าบวก หากมีความผิดปกติเกี่ยวกับยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2

ผู้หญิงที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 มีโอกาสประมาณร้อยละ 35 ถึง 84 ในการเกิดมะเร็งเต้านมและมีโอกาสระหว่างร้อยละ 20 ถึง 40 ในการเกิดมะเร็งรังไข่ ตัวเลขดังกล่าวแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงเพียงกว้างๆ ความเสี่ยงจะมีมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวอื่นๆ ของแต่ละบุคคล

ผู้ชายที่มีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 มีความเสี่ยงสูงกว่าในการเกิดมะเร็งเต้านมและอาจเกิดมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย เช่น มะเร็งตับอ่อน มะเร็งอัณฑะ หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก ผู้ชายที่มีความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA2 มีความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก

ค่ากลาง (เรียกว่า ค่า variant of uncertain significance หรือ VUS)

ผลการทดสอบนี้หมายความว่ามีความเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้นแต่แพทย์ทราบได้ยากว่าความเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าวมีความสำคัญหรือไม่และความเปลี่ยนแปลงของยีนดังกล่าวจะส่งผลต่อโอกาสในการเกิดมะเร็งหรือไม่

จากผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการและโรงพยาบาล ค่าปกติสำหรับการตรวจยีนมะเร็งเต้านมอาจมีความหลากหลาย โปรดปรึกษาแพทย์หากมีคำถามใดๆ เกี่ยวกับผลการทดสอบ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

แหล่งที่มา

Carpal tunnel syndrome. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/carpal-tunnel-syndrome/basics/risk-factors/con-20030332. Accessed August 1, 2016.

Genetic Testing. https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/genetic. Accessed August 1, 2016.

Genetic Counseling and Testing for Breast Cancer Risk. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html. Accessed August 1, 2016.

Genetic Testing for Breast Cancer. https://www.nationalbreastcancer.org/genetic-testing-for-breast-cancer. Accessed August 1, 2016.

Ferri, Fred. Ferri’s Netter Patient Advisor. Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier, 2012. Download version. Accessed August 1, 2016.

Porter, R. S., Kaplan, J. L., Homeier, B. P., & Albert, R. K. (2009). The Merck manual home health handbook. Whitehouse Station, NJ, Merck Research Laboratories. Print edition. Page 601.

รูปของผู้เขียนbadge
เขียนโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี แก้ไขล่าสุด 11/05/2020
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย ทีม Hello คุณหมอ
x