ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ทำให้ร่างกายไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้

คำจำกัดความ

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) คืออะไร

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส (Phenylalanine hydroxylase) ทำให้ร่างกายไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้

หากไม่ได้รับการรักษา อาจจะทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกายมากขึ้น และส่งผลกระทบต่อร่างกายทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและเกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงตามมา

พบได้บ่อยแค่ไหน

โรคฟีนิลคีโตนูเรียพบได้บ่อยในทารกช่วง 1-3 เดือนแรกหลังคลอด

อาการ

อาการของโรคฟีนิลคีโตนู

โรคฟีนิลคีโตนูเรียอาจมีอาการแสดงออกตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงมีอาการรุนแรง โดยมีอาการแสดงออก ดังนี้

• อาการชัก
• อาการสั่น
• เจริญเติบโตช้า
• สมาธิสั้น
• ผื่นผิวหนัง (กลาก)
• ลมหายใจเหม็น
• ความพิการทางสติปัญญา

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรียเป็นภาวะที่สืบทอดจากความบกพร่องของยีนที่ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ทำลายฟีนิลอะลานีน ส่งผลให้ฟีนิลอะลานีนเพิ่มมากขึ้น ซึ่งหากมีการสะสมฟีนิลอะลานีนในร่างกายมากเกินไป อาจส่งผลอันตรายต่อสุขภาพได้ โดยเฉพาะเมื่อรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่ และเนื้อสัตว์ (ยีนที่เกิดความบกพร่องนั้นต้องเกิดจากยีนที่ผิดปกติของทั้งพ่อและแม่ แต่หากเกิดขึ้นจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว อาจไม่ส่งผลกระทบต่อเด็กในครรภ์)

ปัจจัยเสี่ยงของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

• พ่อและแม่มียีนที่บกพร่องทั้งคู่ที่ทำให้เกิดโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
• มีเชื้อสายอเมริกัน แอฟริกัน

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับทารกที่มีสัญญาณของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยการเจาะเลือดมาทดสอบหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

รวมถึงวิธีการทดสอบอื่น ๆ เช่น ทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นต้น

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

ผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้โดยการเลือกรับประทานอาหารและการใช้ยา ดังนี้

• การควบคุมอาหาร จำกัดอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่ ชีส ถั่ว นม ไก่ เนื้อวัว เนื้อหมู ปลา
• การใช้ยาบางชนิด สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (Food and Drug Administration; FDA)ได้อนุมัติยาที่ใช้สำหรับรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย เช่น ซัพโพรเทอริน (Sapropterin ) เพื่อช่วยลดระดับฟีนิลอะลานีน ร่วมกับควบคุมอาหาร

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ดังนี้

การวางแผนมื้ออาหารที่คุณรับประทานเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรีย หรือคุณแม่ตั้งครรภ์ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการควบคุมอาหาร รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำก่อนตั้งครรภ์ และปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเสมอเพื่อรับคำแนะนำที่เหมาะสม

หากมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ