ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ทำให้ร่างกายไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้
โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ถูกต้อง
โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ครบถ้วน
แม้ว่าเราอาจไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรค แต่เราก็พร้อมรับฟังความคิดเห็นของท่าน โปรดแสดงความคิดเห็นในกล่องข้อความด้านล่าง
ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ทำให้ร่างกายไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส (Phenylalanine hydroxylase) ทำให้ร่างกายไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้
หากไม่ได้รับการรักษา อาจจะทำให้ระดับฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกายมากขึ้น และส่งผลกระทบต่อร่างกายทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและเกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงตามมา
โรคฟีนิลคีโตนูเรียพบได้บ่อยในทารกช่วง 1-3 เดือนแรกหลังคลอด
โรคฟีนิลคีโตนูเรียอาจมีอาการแสดงออกตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงมีอาการรุนแรง โดยมีอาการแสดงออก ดังนี้
หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ
โรคฟีนิลคีโตนูเรียเป็นภาวะที่สืบทอดจากความบกพร่องของยีนที่ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ทำลายฟีนิลอะลานีน ส่งผลให้ฟีนิลอะลานีนเพิ่มมากขึ้น ซึ่งหากมีการสะสมฟีนิลอะลานีนในร่างกายมากเกินไป อาจส่งผลอันตรายต่อสุขภาพได้ โดยเฉพาะเมื่อรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่ และเนื้อสัตว์ (ยีนที่เกิดความบกพร่องนั้นต้องเกิดจากยีนที่ผิดปกติของทั้งพ่อและแม่ แต่หากเกิดขึ้นจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว อาจไม่ส่งผลกระทบต่อเด็กในครรภ์)
ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม
ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับทารกที่มีสัญญาณของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยการเจาะเลือดมาทดสอบหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
รวมถึงวิธีการทดสอบอื่น ๆ เช่น ทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นต้น
ผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้โดยการเลือกรับประทานอาหารและการใช้ยา ดังนี้
การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ดังนี้
การวางแผนมื้ออาหารที่คุณรับประทานเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรีย หรือคุณแม่ตั้งครรภ์ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการควบคุมอาหาร รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำก่อนตั้งครรภ์ และปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเสมอเพื่อรับคำแนะนำที่เหมาะสม
หากมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด
Phenylketonuria (PKU). https://www.healthline.com/health/phenylketonuria. Accessed October 11, 2020
Phenylketonuria. https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/. Accessed October 11, 2020
Phenylketonuria (PKU). https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302. Accessed October 11, 2020