หากคุณลองสังเกตตนเอง หรือบุคคลรอบข้างแล้วพบว่า ดวงตา และผิวหนังมีการเปลี่ยนสี พร้อมทั้งมีการทำงานของระบบประสาทไม่มีประสิทธิภาพมากพอ ก็สามารถเป็นไปได้ว่าสัญญาณแรกเริ่มของอาการ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg Syndrome) และอาจจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัย รวมถึงเข้ารับการรักษาอย่างเหมาะสมโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg Syndrome) คืออะไร

กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก หรือวาร์เดนเบิร์กซินโดรม คือ ภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกได้ว่าค่อนข้างค้นพบได้ยากในบุคคลทั่วไป ซึ่งมักมีผลต่อผิวหนัง และดวงตา ทำให้เกิดการเปลี่ยนสีที่ต่างไปจากเดิม ซึ่งโรคนี้สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท ด้วยกัน โดยมีลักษณะที่แตกต่างกันออกไป ดังต่อไปนี้

• ประเภทที่ 1 เป็นประเภทที่ผู้ป่วยอาจประสบได้บ่อยมากที่สุด ซึ่งผู้ที่ประสบกับประเภทนี้มักจะมีดวงตาโตเบิกกว้าง พร้อมทั้งมีการเปลี่ยนสีจาก ดำ น้ำตาล เป็นสีฟ้าซีด อีกทั้งยังอาจทำให้พวกเขานั้นเกิดการสูญเสียการได้ยินร่วม
• ประเภทที่ 2 ลักษณะอาการทั่วไปค่อนข้างคล้ายคลึงกับประเภทที่ 1 แต่ผู้ป่วยอาจไม่มีดวงตาที่เบิกกว้างมากนัก และยังอาจประสบกับภาวะการสูญเสียการได้ยินได้มากกว่า
• ประเภทที่ 3 ผู้ป่วยประเภทนี้มักมีอาการในประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ร่วม แต่อาจสามารถประสบกับภาวะอื่นแทรกซ้อนเข้ามาด้วย เช่น ความผิดปกติของนิ้วมือ เพดานในช่องปากโหว่ เป็นต้น
• ประเภทที่ 4 นอกจากจะมีปัญหาทางการได้ยินแล้ว เซลล์ของระบบประสาทของผู้ป่วยอาจมีการทำงานได้ไม่เต็มที่ จนส่งผลกระทบต่อระบบของลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการท้องผูกอยู่บ่อยครั้งได้

กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก สามารถพบบ่อย ได้เพียงใด

กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กซินโดรมนี้ สามารถค้นพบได้เพียง 2-5 % เท่านั้น แต่อาจเกิดขึ้นได้กับบุคคลทั่วไป ในทุกเพศ ทุกช่วงวัย และอาจพบได้บ่อยที่สุดจากภาวะทางพันธุกรรมจากครอบครัวที่เคยมีประวัติทางสุขภาพเกี่ยวกับกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กนี้มาจากรุ่นสู่รุ่นแต่เดิม

อาการ

อาการของ วาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ส่วนใหญ่แล้วอาการของวาร์เดนเบิร์กซินโดรม อาจแตกต่างกันออกไปตามประเภทของผู้ป่วยที่ประสบ แต่คุณก็อาจสามารถสังเกตอาการแรกเริ่มโดยรวมได้จากลักษณะอาการ ดังต่อไปนี้

• ผิวหนังเปลี่ยนสี โดยอาจมีสีที่ซีดอ่อนขึ้น
• ผมหงอกเร็วก่อนถึงช่วงอายุ
• ดวงตาเปลี่ยนสี
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• ฐานจมูกค่อนข้างกว้าง
• ศีรษะเล็กผิกปกติ

สาเหตุ

สาเหตุของการเกิด วาร์เดนเบิร์กซินโดรม

เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของทางพันธุกรรม เช่น SOX10, EDN3 และ EDNRB เป็นต้น ที่อาจส่งผลกระทบก่อให้เกิดอาการต่าง ๆ ที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กซินโดรม อย่างอาการเกี่ยวกับการพัฒนาเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่ รวมถึงเข้าไปขัดขวางการสร้างเซลล์ โดยเฉพาะเซลล์เมลาโนไซต์ (Melanocytes) ที่มีหน้าที่ในการช่วยสร้างเม็ดสีให้กับผิวหนัง ผม และดวงตา จนทำให้คุณ หรือบุคคลรอบข้างนั้นมีสีผิว และดวงตาเปลี่ยนแปลงไป

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิด วาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้คุณประสบกับกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กซินโดรมนี้ อาจมาจากบุคคลในครอบครัวเป็นเสียส่วนใหญ่ ซึ่งบุคคลในครอบครัวนั้นอาจสามารถส่งต่อโรคนี้ผ่านทางกรรมพันธุ์ไปยังลูกหลานได้ถึง 50% เลยทีเดียว และยังถูกจัดอยู่ในปัจจัยเสี่ยงมากที่สุด

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

เมื่อคุณมีข้อสงสัยกับอาการดังกล่าวข้างต้น และต้องการทราบรายละเอียดให้แน่ชัด คุณอาจขอเข้ารับการตรวจปัญหาที่คุณประสบมาเบื้องต้นจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งแพทย์อาจมีการใช้เทคนิคในการทดสอบเล็กน้อยด้วยการตรวจคัดกรองดีเอ็นเอ (DNA) จากเลือดของคุณ เพื่อนำไปตรวจหาพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์เชื่อมโยงกับวาร์เดนเบิร์กซินโดรมขึ้น

การรักษาวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ถึงแม้วาร์เดนเบิร์กซินโดรมยังไม่มีการรักษาที่หายขาดได้ แต่บางอาการที่ผู้ป่วยประสบจากวาร์เดนเบิร์กซินโดรมนั้น แพทย์อาจสามารถรักษาเพื่อบรรเทาไม่ให้เกิดเกิดอาการรุนแรงขึ้นได้ ดังนี้

• ในกรณีผู้ป่วยที่สูญเสียการได้ยิน แพทย์อาจแนะนำให้มีการใช้เครื่องช่วยฟังใส่ไว้ในช่องหูเอาไว้ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพในการสื่อสารได้มากขึ้น
• การผ่าตัดกำจัดสิ่งกีดขวางในลำไส้ใหญ่
• ผ่าตัดให้กับผู้ป่วยที่ประสบกับอาการปากแหว่งเพดานโหว่

ส่วนในกรณีที่เส้นผม ผิวหนัง และดวงตาเปลี่ยนสี แพทย์อาจแนะนำให้มีการใช้ผลิตภัณฑ์อื่น ๆ เช่น การใช้เครื่องสำอาง การย้อมสีผม เป็นต้น เพื่อใช้ในการกลบสีของผิวที่เปลี่ยนแปลงไป

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์หรือการเยียวยาตนเองเพื่อป้องกันและรักษาวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

เนื่องจากเป็นโรคที่ส่งต่อทางพันธุกรรม และมีข้อแตกต่างของอาการที่แตกต่างกันไปแต่ละประเภท คุณจึงอาจจำเป็นเข้าขอรับคำปรึกษาถึงการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิต และการดูแลตนเองเบื้องต้น อย่างละเอียดจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอีกครั้ง