โรคแอลแคปโตนูเรียคืออะไร
แอลแคปโตนูเรีย (Alkaptonuria) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่หายาก เกิดเมื่อร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่าเอนไซม์ โฮโมเจนทิเสต ไดออกซีจิเนส (Homogentisate Dioxygenase หรือ HGD) ที่ใช้กำจัดสารพิษที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนทิเสต (Homogentisate) เมื่อร่างกายไม่สามารถผลิต HGD ได้เพียงพอ กรดโฮโมเจนทิเสตก็จะสะสมอยู่ในร่างกาย
การสะสมของกรดโฮโมเจนทิเสตเป็นสาเหตุให้กระดูกและกระดูกอ่อนเปลี่ยนสีและแตกหักง่าย นำไปสู่โรคข้อกระดูกอักเสบ (Osteoarthritis) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกสันหลังและข้อต่อใหญ่ๆ
ผู้ป่วยที่เป็นโรคข้อกระดูกอักเสบมีปัสสาวะเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือสีดำเมื่อปัสสาวะสัมผัสกับอากาศ
โรคแอลแคปโตนูเรียพบได้บ่อยแค่ไหน
โรคแอลแคปโตนูเรียเป็นโรคที่พบยาก ตามข้อมูลขององค์กรโรคหายากแห่งชาติ (The National Organization for Rare Disorders -NORD) องค์กรไม่แสวงหาผลกำไรในสหรัฐฯ ยังไม่พบตัวเลขที่แท้จริงของโรคนี้ ประมาณว่าพบ 1 คนในทุกๆ 250,000 คน อย่างไรก็ตาม มักพบมากในแถบประเทศสโลวาเกีย ประเทศเยอรมัน และสาธารณรัฐโดมินิกัน
อย่างไรก็ตาม เราสามารถจัดการกับโรคนี้ได้โดยลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูล
อาการของโรคแอลแคปโตนูเรียเป็นอย่างไร
โดยปกติอาการของโรคแอลแคปโตนูเรียก็คือ
- มีจุดดำในตาขาว
- กระดูกอ่อนในหูหนาและสีเข้มขึ้น
- ผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดดมีสีน้ำเงิน โดยเฉพาะต่อมเหงื่อ
- เหงื่อ หรือคราบเหงื่อมีสีเข้ม
- ขี้หูมีสีดำ
- มีนิ่วในไตและต่อมลูกหมาก
- ข้ออักเสบ (โดยเฉพาะสะโพกและข้อต่อเข่า)
สัญญาณและอาการของโรคแอลแคปโตทูเรียจะชัดเจนขึ้นเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ส่วนมากจะเห็นชัดเจนว่าปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้ม หรือมีสีดำ เมื่อปัสสาวะสัมผัสกับอากาศ เมื่อถึงช่วงอายุ 20 ถึง 30 ปี อาจพบสัญญาณของโรคข้อเสื่อมแบบเฉียบพลัน
โรคแอลแคปโตนูเรียอาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การสร้างกรดโฮโมเจนทิเสตเป็นสาเหตุให้ลิ้นหัวใจแข็งตัวจนปิดตัวอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้ลิ้นหัวใจเอออร์ติค และลิ้นหัวใจไมตรัลผิดปกติ
ควรปรึกษาแพทย์เมื่อไร
หากมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายแต่ละคนมีปฏิกิริยาแตกต่างกัน โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาหาเพื่อทางออกที่ดีที่สุด
สาเหตุของโรคแอลแคปโตทูเรียคืออะไร
โรคแอลแคปโตทูเรียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ โฮโมเจนทิเสต ไดออกซีจิเนส 1 และ 2 ซึ่งจะหดร่นไปโดยอัตโนมัติ นั่นก็หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนส์ดังกล่าว แล้วถ่ายทอดถึงคุณทางพันธุกรรม
อะไรเพิ่มปัจจัยเสี่ยงต่อโรคแอลแคปโตทูเรีย
มีอยู่หลายปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงให้กับโรคแอลแคปโตทูเรีย ยกตัวอย่างเช่น
- เนื่องจากโรคแอลแคปโตทูเรียนั้นจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงมีเพียงปัจจัยเสี่ยงเดียวที่เป็นที่รู้จัก คือพบความผิดปกติจากประวัติครอบครัว ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบในจำนวนเท่าๆ กัน ความแพร่หลายคือประมาณ 1 คนต่อประชากรโลก 250,000 คน ซึ่งยากที่จะประมาณจำนวนของโรคแอลแคปโตนูเรีย เพราะยังไม่นิยมคัดแยกทารกที่เป็นโรคนี้ และบางคนก็เกิดอาการกลายพันธุ์โดยไม่แสดงอาการผิดปกติ
- แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติที่พบยาก ความถี่ของโรคแอลแคปโตนูเรียก็สูงขึ้นในประชากรบางกลุ่ม พบมากในบริเวณประเทศสโลวาเกีย ซึ่งมีผลกระทบประมาณ 1 คนในประชากร 19,000 คน และยังพบมากในสาธารณรัฐโดมินิกัน แต่ไม่พบข้อมูลความแพร่หลาย
ทำความเข้าใจการวินิจฉัยและการรักษา
ข้อมูลที่เผยแพร่นี้ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
วินิจฉัยอย่างไรว่าเป็นโรคแอลแคปโตนูเรีย
หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคแอลแคปโตนูเรีย จะมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อค้นหาสภาวะโรค
ในบางกรณีที่แพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคแอลแคปโตนูเรีย เนื่องจากปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้มเมื่อสัมผัสอากาศ แพทย์อาจตรวจหาสภาวะของโรคที่พัฒนาเป็นโรคข้อเสื่อมแบบเฉียบพลันด้วย
แพทย์อาจใช้การทดสอบที่เรียกว่า แก๊สโครมาโทกราฟี (Gas Chromatography) เพื่อค้นหากรดโฮโมเจนทิเสตในปัสสาวะ อาจทดสอบ DNA เพื่อตรวจว่ายีนส์โฮโมเจนทิเสต ไดออกซีจิเนสกลายพันธุ์หรือไม่
ประวัติของครอบครัวมีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคแอลแคปโตนูเรีย อย่างไรก็ตาม หลายคนอาจไม่รู้ตัวว่าได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมมาจากพ่อแม่
จะรักษาโรคแอลแคปโตนูเรียอย่างไร
จริงๆ แล้ว ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคแอลแคปโตนูเรีย
คุณควรเริ่มกินอาหารโปรตีนต่ำ แพทย์อาจแนะนำการบริโภควิตามินซี (Ascorbic acid or vitamin C) ในปริมาณมากต่อครั้ง เพื่อให้การสะสมกรดโฮโมเจนทิเสตในกระดูกอ่อนช้าลง อย่างไรก็ตาม NORD ได้ระบุว่ามีการพิสูจน์แล้วว่าการใช้วิตามินซีในระยะยาวไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้
การรักษาอื่นเน้นไปที่การป้องกันและบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดได้ เช่น
- ภาวะข้อต่ออักเสบ
- โรคหัวใจ
- นิ่วในไต
การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ และการรักษาด้วยตนเอง
การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ และการรักษาด้วยตนเองอะไรที่ช่วยจัดการโรคแอลแคปโตนูเรียได้
ไลฟ์สไตล์ และการรักษาด้วยตัวเองอาจช่วยแก้ปัญหา เช่น
- หากสังเกตปัสสาวะมีสีเข้มในทารก หรือวัยหนุ่มสาว ควรได้รับการประเมินทันที
- ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว
- การทดสอบก่อนคลอดเพื่อตรวจจับอาการของทารกในครรภ์
สำหรับผู้ที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรค ควรทำตามคำแนะนำของแพทย์ และหมั่นตรวจดูเป็นประจำ อาจช่วยตรวจจับและรักษาอาการล่วงหน้าได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ เช่น ข้อต่ออักเสบ โรคหัวใจ และนิ่วในไตหรือต่อมลูกหมาก สาเหตุหลักเกิดจากการสะสมของกรดมากเกินไป นอกจากนี้ก็ควารดูแลสุขภาพเป็นประจำ ด้วยการทานอาหารที่มีประโยชน์ และจำกัดอาหารโปรตีนสูง ออกกำลังกายเป็นประจำ พร้อมรับคำแนะนำอื่นจากแพทย์
หากมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาเพื่อทำความเข้าใจและหาทางออกที่ดีที่สุด
*Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาแต่อย่างใด
[embed-health-tool-bmi]
