โรคธาลัสซีเมียสามารถปรากฏขึ้นได้ในช่วงเวลาที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของโรค และ ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย จะมีอาการแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของโรค
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มียีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย หรือเบต้าธาลัสซีเมีย มักจะไม่แสดงอาการของโรค สัญญาณของภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolytic anemia) เช่น ผิวซีดหรือตับม้ามโตแต่กำเนิด (สำหรับยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย) หรือไม่กี่เดือนหลังจากกำเนิด (สำหรับเบต้าธาลัสซีเมีย) บ่งชี้ว่าเป็นโรคนี้ในระดับที่รุนแรง โดยเฉพาะหากมีอาการขาดเม็ดเลือดแดงเล็ก
ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย มีอะไรบ้าง
ภาวะเหล็กเกิน
นี่เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินผิดปกตินั้นถูกทำลาย หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้รับการถ่ายเลือดมานั้นมีอายุเพิ่มมากขึ้น ก็จะปล่อยธาตุเหล็กในปริมาณมากออกมา และค่อยๆ สะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับหรือหัวใจ ทำให้เกิดพังผืดและอวัยวะล้มเหลว
ผู้ป่วยจะมีเลือดออกง่ายและไวต่อการติดเชื้อ
อาการระบบต่อมไร้ท่อบกพร่องแบบทุติยภูมิ (Secondary endocrine disorders) ในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดหลายครั้งจะแสดงออกดังนี้
- ภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย
- ส่วนสูงลดลง
- โรคเบาหวาน
- ภาวะขาดไทรอยด์
การติดเชื้อ
ผู้ป่วยที่เคยผ่าตัดม้ามออกไปจะมีความเสี่ยงที่ค่อนข้างสูง เนื่องจากม้ามมีส่วนสำคัญในการสร้างภูมิคุ้มกัน
การเปลี่ยนรูปของกระดูก
ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียในระดับรุนแรง เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลาย ทำให้มีการเพิ่มจำนวนของเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกในปริมาณมาก เพื่อชดเชยส่วนที่ขาด สภาพที่ถูกปั้นได้ง่าย (Hyperplasticity) ของไขกระดูกทำให้กระดูกนั้นเปลี่ยนรูปร่าง และทำให้กระดูกเปราะและบอบบาง กระดูกชิ้นแบนอย่างกะโหลกศีรษะ จะมีความบิดเบี้ยวมาก เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียในระดับรุนแรง จะมีหน้าผาก ปลายจมูก และกรามยื่นออกมา
ภาวะม้ามโต
หน้าที่ทางสรีรวิทยาที่สำคัญของม้ามมีดังนี้
- ขจัดเซลล์ที่ผิดปกติ เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดงเก่า
- ผลิตแอนติบอดี้ที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน
- เก็บรักษาเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด พร้อมจะปล่อยเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิตเมื่อจำเป็น
สำหรับโรคธาลัสซีเมีย ม้ามจะทำงานมากเกินไปในการกำจัดเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติที่ขยายตัวขึ้น และมีการทำงานที่ผิดปกติ ม้ามจะทำให้ภาวะโลหิตจางนั้นรุนแรงขึ้น เนื่องจากอายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้รับจากการถ่ายเลือดลดลง ทำให้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น ในกรณีของภาวะม้ามโต ผู้ป่วยจำเป็นต้องมีการผ่าตัดกำจัดม้ามออกไป
โรคหัวใจ
ภาวะแทรกซ้อนที่หัวใจนั้นเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ที่มีอาการในระดับรุนแรง เกิดจากการที่ธาตุเหล็กสะสมมากเกินไปในกล้ามเนื้อหัวใจ นำไปสู่ภาวะหัวใจวายและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
การรักษา
ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคธาลัสซีเมียและระดับความรุนแรงของโรค
โรคธาลัสซีเมียในระดับเบา
สัญญาณและอาการของโรคมักจะมีไม่มากนัก และไม่ค่อยจำเป็นต้องเข้ารับการรักษา ในบางครั้งอาจต้องมีการถ่ายเลือดเป็นพิเศษ หลังจากการผ่าตัด หลังจากการคลอดบุตร หรือหลังจากการติดเชื้อ
โรคธาลัสซีเมียในระดับปานกลางหรือรุนแรง
ในสถานการณ์ที่อันตราย จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดอย่างน้อยปีละ 8 ครั้ง หลังจากที่มีการถ่ายเลือด 10 ถึง 20 ครั้ง เลือดจะเต็มไปด้วยธาตุเหล็ก ซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายต่อหัวใจ ตับ และอวัยวะอื่นๆ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะการมีธาตุเหล็กมากเกินไป ควรมีการรักษาด้วยการทำคีเลชั่นเพื่อขับธาตุเหล็ก การฉีดยาเข้าหลอดเลือดดำ การฉีดยาใต้ผิวหนัง หรือการรับประทานยา
ในกรณีที่รุนแรงบางครั้งอาจต้องมีการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (Stem cell) แต่วิธีนี้จำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ที่เหมาะสม ซึ่งซับซ้อนและมีความเสี่ยงมาก
การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง
วิธีการเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองที่แนะนำสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีดังนี้
- หลีกเลี่ยงการมีธาตุเหล็กมากเกินไป อย่ารับประทานยาที่มีธาตุเหล็กด้วยตัวเอง
- รับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ การรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยสารอาหารอย่างสมดุล จะช่วยให้ร่างกายมีสุขภาพที่ดี ควรรับประทานกรดโฟลิคที่ได้รับการสั่งจากแพทย์ เพื่อช่วยเพิ่มการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง พยายามรักษาความสมบูรณ์ของกระดูกด้วยแคลเซียมและวิตามินดี ปรึกษากับแพทย์เพื่อดูว่าคุณควรรับประทานยาหรือไม่
- หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ควรล้างมือให้บ่อย และหลีกเลี่ยงการติดต่อกับผู้ที่กำลังป่วย โดยเฉพาะหากคุณได้ผ่าตัดกำจัดม้ามออกไปแล้ว ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียควรรับวัคซีนต้านโรคไข้หวัดใหญ่ โรคไข้สมองอักเสบ โรคปอดบวม โรคตับอักเสบบี หากคุณเป็นไข้หรือมีอาการของการติดเชื้อ ควรติดต่อแพทย์เพื่อทำการรักษาในทันที
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรคหรือการรักษาโรคแต่อย่างใด
