การตรวจคัดกรองโครโมโซมมีอะไรบ้าง
วิธีการตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์อาจแบ่งได้ดังนี้
-
การตรวจคัดกรอง (Screening Test)
การตรวจคัดกรอง เป็นการตรวจเพื่อหาสัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไม่มีความเสี่ยงต่อคุณแม่และทารกในครรภ์ โดยการตรวจคัดกรองอาจแบ่งได้ ดังนี้
การตรวจคัดกรองไตรมาสแรก (First Trimester Screening หรือ FTCS)
เป็นการตรวจเบื้องต้นเพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรม สามารถตรวจเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 11-14 สัปดาห์ ซึ่งอาจแบ่งเป็น 2 ขั้นตอน ดังนี้
- การตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อวัดการสะสมของน้ำในเนื้อเยื่อด้านหลังคอของทารก (Nuchal Translucency) เป็นการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมที่อาจเกิดจากความผิดปกติ เช่น ความผิดปกติของระบบท่อน้ำเหลือง ภาวะหัวใจล้มเหลว
- การตรวจเลือด เพื่อวัดระดับสารชีวเคมีในเลือดของผู้หญิงตั้งครรภ์ คือ โปรตีนเอ หรือแพพเอ (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A หรือ PAPP-A) และฮอร์โมนของการตั้งครรภ์ หรือฮอร์โมนเอชซีจี (Human Chorionic Gonadotropin หรือ hCG)
- การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ (Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT) เป็นการตรวจเลือดจากคุณแม่และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ เนื่องจากในระหว่างการตั้งครรภ์ ดีเอ็นเอของทารกจะผ่านเข้าสู่เลือดของคุณแม่ จึงสามารถนำเลือดของคุณแม่มาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้โดยไม่กระทบกับการตั้งครรภ์ ซึ่งมีความปลอดภัยและอาจตรวจพบความผิดปกติต่าง ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการพาทัว(Patau’s Syndrome) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) ได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำกว่าวิธีอื่น ๆ
การตรวจคัดกรองไตรมาสที่สอง (Second Trimester Prenatal Screening Tests)
เป็นการตรวจคัดกรองในอายุครรภ์ประมาณ 15-20 สัปดาห์ (ดีที่สุดในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์) เนื่องจากเป็นช่วงอายุครรภ์ที่สารชีวเคมีที่สามารถตรวจได้ในกระแสเลือด มีการเปลี่ยนแปลงตามอายุครรภ์ และมีระดับที่แตกต่างกันระหว่างการตั้งครรภ์ปกติและการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างชัดกว่าช่วงอายุครรภ์อื่น ซึ่งสามารถนำมาใช้คำนวณเพื่อบอกความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ โดยสารชีวเคมีดังกล่าวได้แก่ alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) และ unconjugated estriol (uE3) หรือที่เรียกว่า triple marker test ที่เมื่อนำมาใช้ตรวจคัดกรองประเมินร่วมกับมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี อาจสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ถึง 69% และสามารถเพิ่มประสิทธิภาพของการตรวจคัดกรองได้ โดยการนำ inhibin A มาใช้ร่วมกับ triple marker test รวมเรียกว่า quadruple marker test จะสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ถึง 80-85%
อีกทั้งการตรวจวัดระดับของอัลฟา-ฟิโตโปรตีนในเลือด (Alpha-Fetoprotein หรือ AFP) เป็นการตรวจระดับโปรตีนที่ผลิตจากตับในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อหาความผิดปกติ เช่น ความบกพร่องของท่อประสาทชนิดเปิด (Open Neural Tube Defects หรือ ONTD) ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของผนังช่องท้องทารกในครรภ์ได้อีกด้วย
-
การตรวจและวินิจฉัยก่อนคลอด
การตรวจและวินิจฉัยก่อนคลอด เป็นการตรวจเพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ อาจมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร ดังนี้
การตรวจโครโมโซมก่อนคลอดแบบตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS)
เป็นการสุ่มตรวจชิ้นเนื้อรกในระหว่างตั้งครรภ์ เนื่องจากรกมีหน้าที่ให้ออกซิเจนและสารอาหาร รวมทั้งกำจัดของเสียออกจากเลือดของทารก จึงสามารถใช้ตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ มักตรวจเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 11-14 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการพิจารณาของคุณหมอ เนื่องจากอาจมีความเสี่ยงแท้งบุตรได้ประมาณ 0.7-2% หรืออาจเกิดการติดเชื้อในมดลูกหรือเลือดออกในรกได้
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เป็นขั้นตอนการเจาะเพื่อนำน้ำคร่ำออกจากมดลูก เนื่องจากน้ำคร่ำเป็นของเหลวที่ล้อมรอบทารกและทำหน้าที่ปกป้องทารกในครรภ์ ซึ่งประกอบไปด้วยเซลล์และโปรตีนต่าง ๆ ของทารกที่สามารถนำมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ วิธีนี้มักใช้ตรวจเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 15 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการพิจารณาของคุณหมอ เนื่องจากอาจมีความเสี่ยงแท้งบุตรได้ประมาณ 0.5-1% ทั้งยังเสี่ยงต่อภาวะน้ำคร่ำรั่ว การบาดเจ็บของทารกในครรภ์ การติดเชื้อ และอาจทำให้เกิดการแพร่เชื้อ เช่น เอชไอวี ไวรัสตับอักเสบบี สู่ทารกในครรภ์ได้ ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือคุณแม่ที่ทำการตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น และประเมินคนไข้ว่ามีข้อห้ามในการตรวจหรือไม่
ความคิดเห็นทั้งหมด
แบ่งปันความคิดเห็นของคุณ
ร่วมแสดงความคิดเห็นของคุณกับ Hello คุณหมอ
สมัครสมาชิก หรือ เข้าสู่ระบบ เพื่อร่วมการพูดคุย