ประเภทของธาลัสซีเมีย เรื่องที่คุณควรรู้

ธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อความเข้าใจในอาการของโรคนี้ให้ดีขึ้น มาทำความรู้จักกับ ประเภทของธาลัสซีเมีย สองแบบที่แตกต่างกัน

ธาลัสซีเมียคืออะไร

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับเลือด ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) เป็นส่วนประกอบหลักของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจน

ผลประการหนึ่งของธาลัสซีเมียคือ เซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลายลง จึงทำให้เกิดภาวะเลือดจาง ซึ่งเป็นภาวะที่ร่างกายไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดง ที่เป็นปกติและสุขภาพดีอย่างเพียงพอ

ธาลัสซีเมียบ่งชี้ว่า พ่อแม่ของคุณอย่างน้อยหนึ่งคน เป็นพาหะของโรค การกลายพันธ์ุของยีน หรือการสูญเสียยีนสำคัญเฉพาะ สามารถทำให้เกิดธาลัสซีเมียได้ ธาลัสซีเมียที่มีอาการไม่รุนแรง อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ดี มีธาลัสซีเมียประเภทที่รุนแรงกว่า อาจจำเป็นต้องเข้ารับการถ่ายเลือดอยู่เสมอ

อาการของธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง

ธาลัสซีเมียมีอาการหลายประการ ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบได้มากที่สุด

• ปัสสาวะมีสีคล้ำ
• สีผิวเหลืองหรือซีด
• กระดูกผิดรูป (Bone deformities)
• รู้สึกเหนื่อยมาก
• การเจริญเติบโตและพัฒนาการช้าลง

ประเภทของธาลัสซีเมีย

ฮีโมโกลบินประกอบด้วยสายโปรตีนเบต้าโกลบิน (globin) จำนวน 2 สาย และสายโปรตีนแอลฟ่าโกลบินจำนวน 4 สาย ประเภทหลักของธาลัสซีเมีย 2 ประเภท คือประเภทอัลฟ่าและเบต้า

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

หากคุณเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha Thalassemia) ฮีโมโกลบินไม่สามารถทำให้เกิดอัลฟ่าโปรตีนที่เพียงพอ ยีน 4 ยีน (โครโมโซม 16 แต่ละโครโมโซมมียีน 2 ชนิด) ซึ่งยีน 2 ยีนมาจากพ่อและแม่ เป็นส่วนที่ไม่สามารถกำจัดได้ เพื่อสร้างสายโปรตีนอัลฟ่าโกลบิน อัลฟ่าธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้น เมื่อยีน 1 ยีนหรือมากกว่าขาดหายไป จำนวนยีนที่บกพร่องและกลายพันธุ์ เป็นตัวกำหนดความรุนแรงของธาลัสซีเมีย

• ยีน 1 ยีนที่ไม่สมบูรณ์ ไม่มีอาการเกิดขึ้น หากคุณมีสุขภาพดี แต่ลูกของคุณมีอาการของธาลัสซีเมีย แสดงว่าคุณเป็นพาหะของโรค เป็นที่รู้จักว่าเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมียมินิม่า (Alpha Thalassemia Minima)
• ยีน 2 ยีนที่ไม่สมบูรณ์ ผู้ที่มียีนสองยีนที่ไม่สมบูรณ์ อาจมีภาวะเลือดจางไม่รุนแรง ซึ่งเรียกว่าอัลฟ่าธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Alpha Thalassemia Minor)
• ยีน 3 ยีนที่ไม่สมบูรณ์ การมียีนสามยีนที่ไม่สมบูรณ์หมายความว่า คุณจะมีฮีโมโกลบินเอช (hemoglobin H) ซึ่งเป็นภาวะโลหิตจางเรื้อรังประเภทหนึ่ง ที่สามารถก่อให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับกระดูกได้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการต่างๆ เช่น ผิวหนังและตามีสีเหลือง ขาดสารอาหาร และม้ามโต นอกจากนี้ ด้วยภาวะโลหิตจางประเภทนี้ ผู้ป่วยจำเป็นต้องถ่ายเลือดที่สม่ำเสมอตลอดชีวิต
• ยีน 4 ยีนที่ไม่สมบูรณ์ อัลฟ่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Alpha Thalassemia Major) จัดว่ามีความรุนแรงที่สุด และเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมียประเภทที่รุนแรงมากที่สุด สามารถทำให้เกิดภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops Fetalis) ผู้ที่มีภาวะดังกล่าวอาจตายตอนคลอด หรือไม่ก็มีชีวิตสั้นหลังคลอด

เบต้าธาลัสซีเมีย

เพื่อเป็นการสร้างสายเบต้าโกลบิน จำเป็นต้องมียีนโกลบินสองยีน ซึ่งแต่ละยีนมาจากพ่อและแม่ การมียีนที่บกพร่องจำนวนหนึ่งยีนหรือสองยีน จะทำให้เกิดเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta Thalassemia) จำนวนยีนที่กลายพันธุ์และบกพร่อง เป็นตัวกำหนดความรุนแรงของธาลัสซีเมีย

• ยีนหนึ่งยีนที่ไม่สมบูรณ์ เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Beta Thalassemia Minor)
• ยีนสองยีนที่ไม่สมบูรณ์ ธาลัสซีเมียประเภทนี้ซึ่งเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia Major) สามารถแสดงอาการที่รุนแรงได้