สำหรับโรคท้าวแสนปมชนิด NF2 มักมีอาการที่รุนแรงมากกว่าชนิด NF1 โดยเนื้องอกจะเติบโตบนเส้นประสาทที่อยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย เช่น เนื้องอกประสาทหู (Acoustic neuroma) เป็นเนื้องอกในสมองชนิดหนึ่งที่พัฒนาบนเส้นประสาทที่เริ่มจากสมองไปจนถึงหูชั้นใน ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้ ได้แก่
- เนื้อเยื่อผิวหนังบนใบหน้าอ่อนแอและเปราะบาง อาจทำให้เป็นอัมพาตได้
- สูญเสียการได้ยินทีละน้อยหรือแบบเฉียบพลัน
- สูญเสียความสมดุลของร่างกาย บางครั้งไม่สามารถบังคับหรือควบคุมการเคลื่อนไหวได้
- วิงเวียนศีรษะ
- หูอื้อ
- เกิดต้อกระจก
อาการต่าง ๆ ที่กล่าวมามักแย่ลง โดยเฉพาะเมื่อเนื้องอกประสาทหูโตขึ้นอาจบีบอัดก้านสมองจนทำให้ถึงขั้นเสียชีวิตได้ แต่หากเนื้องอกยังมีขนาดเล็ก อาจจะไม่ทำให้เกิดปัญหาใด ๆ ผู้ที่ป่วยเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดนี้ ควรเข้าพบคุณหมออย่างสม่ำเสมอเพื่อคอยตรวจสอบอาการของโรค หากเนื้องอกมีลักษณะผิดปกติควรรีบกำจัดออกก่อนที่จะก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา
นอกจากนั้น โรคท้าวแสนปมชนิด NF2 อาจก่อให้เกิดต้อกระจกขึ้นได้ หากเด็กที่เป็นโรคท้าวแสนปมมีภาวะแทรกซ้อนเป็นโรคต้อกระจก ถือเป็นสัญญาณของโรคท้าวแสนปมชนิด NF2 ควรเข้ารับการตรวจจากคุณหมออย่างละเอียดเพื่อเข้ารับการรักษาได้ทันท่วงที
โรคท้าวแสนปมชนิดเนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis)
โรคท้าวแสนปม ชนิดเนื้องอกชวานโนมา เป็นชนิดที่พบได้น้อยมาก โดยเฉลี่ยอาการจะปรากฏเมื่อเข้าสู่ช่วงระหว่างอายุ 25-30 ปี อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดนี้คือ มีเนื้องอกบริเวณกะโหลก กระดูกสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย เนื้องอกชนิดนี้มักจะไม่เจริญเติบโตที่เส้นประสาทของการได้ยิน จึงมักไม่ทำให้สูญเสียการได้ยินเหมือนโรคท้าวแสนปมชนิด NF2 อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดนี้ มีดังนี้
- อาการปวดเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย ยากต่อการหลีกเลี่ยง
- เจ็บปวดบริเวณที่เป็นเนื้องอก
- สับสน มึนงง
- รู้สึกเสียวซ่าหรือชาบริเวณนิ้วมือ หรือนิ้วเท้า
- นิ้วมือ และนิ้วเท้าไร้เรี่ยวแรง ควบคุมลำบาก
ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เป็นโรคท้าวแสนปม
ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของโรคท้าวแสนปม คือ ประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมของคนในครอบครัว ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิด NF1 1และ NF2 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากคนในครอบครัว และอีกครึ่งหนึ่งของผู้ที่ป่วยเป็นโรคท้าวแสนปมชนิด NF1 และ NF2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในร่างกาย
โรคท้าวแสนปม ชนิด NF1 1และ NF2 เป็นความผิดปกติของโรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) หมายความว่า ลูกของผู้ที่มีความผิดปกติของยีน มีโอกาสได้รับการส่งผ่านยีนของโรคท้าวแสนปมพันธุ์ได้ถึงร้อยละ 50
สำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคท้าวแสนปม ชนิดเนื้องอกชวานโนมา ยังไม่มีข้อสรุปที่ชัดเจน มีการประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคท้าวแสนปม ชนิดเนื้องอก ชวานโนมา ว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมประมาณร้อยละ 15
การรักษาโรคท้าวแสนปม
การรักษาโรคท้าวแสนปม ยังไม่มีวิธีใดที่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ โดยส่วนใหญ่ เมื่อพบเด็กมีอาการของโรคท้าวแสนปม คุณหมอมักมุ่งเน้นไปที่การส่งเสริมพัฒนาการที่ดีและการเจริญเติบโตอย่างสมวัยทั้งด้านร่างกาย สมอง และจิตใจ นอกจากนั้น ยังเน้นไปที่การตรวจสอบหาเนื้องอกซึ่งอาจมีขนาดใหญ่แล้วไปกดทับเส้นประสาท เพื่อทำการผ่าตัดก่อนที่เนื้องอกจะพัฒนากลายเป็นเนื้อร้ายหรือสร้างความเสียหายให้แก่ร่างกาย ในผู้ป่วยบางราย คุณหมออาจหาวิธีรักษาภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกิดจากโรคท้าวแสนปม เช่น การให้รับประทานยาควบคุมความเจ็บปวด การใช้รังสีรักษา
อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ควรเข้ารับการตรวจสุขภาวะด้านต่าง ๆ ทุกปี เพื่อตรวจสภาพผิว ตรวจวัดความดัน ตรวจความผิดปกติของกระดูก ทดสอบการได้ยินและตรวจวัดสายตาเพื่อทดสอบการมองเห็น หากพบความผิดปกติต่าง ๆ จะได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
ความคิดเห็นทั้งหมด
แบ่งปันความคิดเห็นของคุณ
ร่วมแสดงความคิดเห็นของคุณกับ Hello คุณหมอ
สมัครสมาชิก หรือ เข้าสู่ระบบ เพื่อร่วมการพูดคุย