โรคท้าวแสนปม สาเหตุ อาการ และปัจจัยเสี่ยง

โรคท้าวแสนปม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนและระบบประสาท และสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม ทำให้เกิดเนื้องอกบนเนื้อเยื่อเส้นประสาท รวมถึงสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท ปรากฎเป็นเนื้องอกหรือตุ่มขึ้นตามผิวหนังบนร่างกาย โรคท้าวแสนปมนี้มักจะแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็ก โดยส่วนใหญ่อาการมักไม่รุนแรง แต่ในบางรายอาการอาจรุนแรงจนทำให้รู้สึกเจ็บปวด หรือถึงขั้นสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) และสาเหตุของโรค

โรคท้าวแสนปม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกในรูปแบบเนื้อเยื่อบนเส้นประสาท โดยเนื้องอกเหล่านี้สามารถเจริญเติบโตได้ในทุก ๆ ที่ของร่างกายที่มีระบบประสาท รวมถึงสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทด้วย โรคท้าวแสนปมนี้มักจะแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

โดยส่วนใหญ่เนื้องอกที่เกิดขึ้นตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายนั้นจะพัฒนาการกลายเป็นมะเร็ง แต่ในผู้ป่วยบางราย เนื้องอกอาจพัฒนาไปเป็นเซลล์มะเร็งได้ นอกจากนั้น ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของโรคท้าวแสนปมอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้ ปัญหาหัวใจและหลอดเลือด นำไปสู่การเป็นโรคหัวใจและโรคหลอดเลือด สูญเสียการมองเห็น รวมถึงยังอาจเกิดความเจ็บปวดอย่างรุนแรงตามร่างกายได้อีกด้วย

ทั้งนี้ โรคท้าวแสนปมมักจะได้รับการถ่ายทอดผ่านยีนของสมาชิกในครอบครัว แต่ในบางราย โรคท้าวแสนปมอาจเกิดขึ้นเองจากการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตาม เมื่อเป็นแล้ว สามารถส่งผ่านยีนไปสู่คนรุ่นต่อไปทำให้มีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคท้าวแสนปม

อาการและชนิดของโรคท้าวแสนปม 

อาการของโรคท้าวแสนปมในแต่ละรายมักแตกต่างกันออกไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ซึ่งโรคท้าวแสนปมแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ดังนี้

โรคท้าวแสนปมชนิด NF1 (Neurofibromatosis Type 1)

ผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิด NF1 จะมีปัญหาเพียงสภาพผิวที่เกิดปุ่มหรือเนื้องอกขึ้นตามร่างกายเท่านั้น แต่จะไม่มีปัญหาสุขภาพด้านอื่น ๆ นับเป็นชนิดของโรคที่ไม่รุนแรงมากนัก ทั้งนี้ เนื้องอกบนผิวหนังจะไม่ใช่เซลล์ที่ผิดปกติหรือเซลล์มะเร็ง แต่เป็นเนื้องอกที่ขึ้นบนเส้นประสาทของผิวหนัง และบางครั้งอาจเกิดขึ้นลึกเข้าไปในเส้นประสาทของร่างกาย เมื่ออายุมากขึ้น ปุ่มหรือเนื้องอกบนผิวหนังมักมีขนาดใหญ่ขึ้น และสีเข้มขึ้น และจะเพิ่มจำนวนมากขึ้นตามอายุลักษณะของเนื้องอกอาจมีผิวสัมผัสที่อ่อนหรือแข็ง แต่จะมีรูปร่างกลมเป็นหลัก เและอาจเกิดเนื้องอกขึ้นเป็นจุดเล็ก ๆ สีน้ำตาลในม่านตาได้เช่นกัน

นอกจากนั้น อาจมีปานหรือกระปรากฏบนผิวหนังตั้งแต่แรกเกิด ในตำแหน่งที่ผิดปกติ อย่างเช่น ขาหนีบ ใต้หน้าอก รักแร้ 

นอกจากนั้น ผู้ที่ป่วยเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดนี้ อาจจะมีอาการต่าง ๆ เหล่านี้ร่วมด้วย

• มีจุดสีน้ำตาลเกิดขึ้นหลายจุด เพราะโดยปกติแล้วมักจะเกิดเพียง 6 จุดหรือมากกว่า
• เกิด กระ บริเวณขาหนีบ หรือบนรักแร้
• มีการเจริญเติบโตเล็กๆ ของจุดสีน้ำตาลในม่านตา ซึ่งสิ่งเหล่านี้มักจะถูกเรียกว่า ตุ่มบนม่านตา (Lisch Nodules) แต่จะไม่ส่งผลกระทบต่อสายตา
• เกิดความผิดปกติของกระดูก กระดูกสันหลังคด (Scoliosis) หรือขาโก่ง (Bowed legs)
• เกิดปัญหาทางสายตา หากมีเนื้องอกตามเส้นประสาทตา
• เสี่ยงเป็นโรคความดันโลหิตสูง

โรคท้าวแสนปมชนิด NF2 (Neurofibromatosis Type 2)

สำหรับโรคท้าวแสนปมชนิด NF2 มักมีอาการที่รุนแรงมากกว่าชนิด NF1 โดยเนื้องอกจะเติบโตบนเส้นประสาทที่อยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย เช่น เนื้องอกประสาทหู (Acoustic neuroma) เป็นเนื้องอกในสมองชนิดหนึ่งที่พัฒนาบนเส้นประสาทที่เริ่มจากสมองไปจนถึงหูชั้นใน ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้ ได้แก่

• เนื้อเยื่อผิวหนังบนใบหน้าอ่อนแอและเปราะบาง อาจทำให้เป็นอัมพาตได้
• สูญเสียการได้ยินทีละน้อยหรือแบบเฉียบพลัน
• สูญเสียความสมดุลของร่างกาย บางครั้งไม่สามารถบังคับหรือควบคุมการเคลื่อนไหวได้
• วิงเวียนศีรษะ
• หูอื้อ
• เกิดต้อกระจก

อาการต่าง ๆ ที่กล่าวมามักแย่ลง โดยเฉพาะเมื่อเนื้องอกประสาทหูโตขึ้นอาจบีบอัดก้านสมองจนทำให้ถึงขั้นเสียชีวิตได้ แต่หากเนื้องอกยังมีขนาดเล็ก อาจจะไม่ทำให้เกิดปัญหาใด ๆ ผู้ที่ป่วยเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดนี้ ควรเข้าพบคุณหมออย่างสม่ำเสมอเพื่อคอยตรวจสอบอาการของโรค หากเนื้องอกมีลักษณะผิดปกติควรรีบกำจัดออกก่อนที่จะก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

นอกจากนั้น โรคท้าวแสนปมชนิด NF2  อาจก่อให้เกิดต้อกระจกขึ้นได้ หากเด็กที่เป็นโรคท้าวแสนปมมีภาวะแทรกซ้อนเป็นโรคต้อกระจก ถือเป็นสัญญาณของโรคท้าวแสนปมชนิด NF2 ควรเข้ารับการตรวจจากคุณหมออย่างละเอียดเพื่อเข้ารับการรักษาได้ทันท่วงที

โรคท้าวแสนปมชนิดเนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis)

โรคท้าวแสนปม ชนิดเนื้องอกชวานโนมา เป็นชนิดที่พบได้น้อยมาก โดยเฉลี่ยอาการจะปรากฏเมื่อเข้าสู่ช่วงระหว่างอายุ 25-30 ปี อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดนี้คือ มีเนื้องอกบริเวณกะโหลก กระดูกสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย เนื้องอกชนิดนี้มักจะไม่เจริญเติบโตที่เส้นประสาทของการได้ยิน จึงมักไม่ทำให้สูญเสียการได้ยินเหมือนโรคท้าวแสนปมชนิด NF2 อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดนี้ มีดังนี้

• อาการปวดเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย ยากต่อการหลีกเลี่ยง
• เจ็บปวดบริเวณที่เป็นเนื้องอก
• สับสน มึนงง
• รู้สึกเสียวซ่าหรือชาบริเวณนิ้วมือ หรือนิ้วเท้า
• นิ้วมือ และนิ้วเท้าไร้เรี่ยวแรง ควบคุมลำบาก

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เป็นโรคท้าวแสนปม 

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของโรคท้าวแสนปม คือ ประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมของคนในครอบครัว ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิด NF1 1และ NF2 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากคนในครอบครัว และอีกครึ่งหนึ่งของผู้ที่ป่วยเป็นโรคท้าวแสนปมชนิด NF1 และ NF2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในร่างกาย

โรคท้าวแสนปม ชนิด NF1 1และ NF2 เป็นความผิดปกติของโรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) หมายความว่า ลูกของผู้ที่มีความผิดปกติของยีน มีโอกาสได้รับการส่งผ่านยีนของโรคท้าวแสนปมพันธุ์ได้ถึงร้อยละ 50

สำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคท้าวแสนปม ชนิดเนื้องอกชวานโนมา ยังไม่มีข้อสรุปที่ชัดเจน มีการประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคท้าวแสนปม ชนิดเนื้องอก ชวานโนมา ว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมประมาณร้อยละ 15

การรักษาโรคท้าวแสนปม

การรักษาโรคท้าวแสนปม ยังไม่มีวิธีใดที่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ โดยส่วนใหญ่ เมื่อพบเด็กมีอาการของโรคท้าวแสนปม คุณหมอมักมุ่งเน้นไปที่การส่งเสริมพัฒนาการที่ดีและการเจริญเติบโตอย่างสมวัยทั้งด้านร่างกาย สมอง และจิตใจ นอกจากนั้น ยังเน้นไปที่การตรวจสอบหาเนื้องอกซึ่งอาจมีขนาดใหญ่แล้วไปกดทับเส้นประสาท เพื่อทำการผ่าตัดก่อนที่เนื้องอกจะพัฒนากลายเป็นเนื้อร้ายหรือสร้างความเสียหายให้แก่ร่างกาย ในผู้ป่วยบางราย คุณหมออาจหาวิธีรักษาภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกิดจากโรคท้าวแสนปม เช่น การให้รับประทานยาควบคุมความเจ็บปวด การใช้รังสีรักษา

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ควรเข้ารับการตรวจสุขภาวะด้านต่าง ๆ ทุกปี  เพื่อตรวจสภาพผิว ตรวจวัดความดัน ตรวจความผิดปกติของกระดูก ทดสอบการได้ยินและตรวจวัดสายตาเพื่อทดสอบการมองเห็น หากพบความผิดปกติต่าง ๆ จะได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที