กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

ทบทวนบทความโดย | โดย

Published on 29/01/2021 . 3 mins read
Share now

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)  เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้า คอมีพังผืด มือและเท้าบวม นิ้วมือและเท้าสั้น เป็นต้น 

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)  คืออะไร 

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)  เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้า คอมีพังผืด มือและเท้าบวม นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น เป็นต้น 

พบได้บ่อยเพียงใด

กลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เป็นโรคที่พบได้บ่อยในเพศหญิง (เป็นภาวะที่พบได้ยากมี 1 ใน 2,000 คน)

อาการ

ลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ลักษณะของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่ละช่วงวัย โดยมีลักษณะอาการที่แสดงออกในแต่ละช่วงวัย ดังต่อไปนี้ 

ก่อนคลอด

ช่วงวัยทารก

  • การเจริญเติบโตช้า
  • นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
  • หัวใจผิดปกติ 
  • เล็บมือและเล็บเท้าแคบและหันขึ้น
  • มือและเท้าบวม
  • ปากเพดานสูงและแคบ

ช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

  • การเจริญเติบโตช้า เช่น รูปร่างเตี้ย
  • ไม่มีอาการเข้าสู่ช่วงวัยสาว เช่น ไม่มีประจำเดือน
  • อวัยวะเพศเจริญเติบโตช้า

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในเพศหญิง โดยปกติเด็กผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่อย่างละคู่ แต่ผู้ป่วยที่อยู่ใน กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว รวมถึงสาเหตุและปัจจัยอื่น ๆ ดังต่อไปนี้ 

  • เกิดจากความผิดปกติของอสุจิของพ่อ และไข่ของแม่ ส่งผลให้มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม 
  • ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค (Mosaicism)เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวเซลล์ในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ส่งผลให้เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซม แต่มีบางเซลล์มีโครโมโซม X 2 โครโมโซม
  • เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งขาดหายไป ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติที่พบในอสุจิหรือไข่ หรือการแบ่งเซลล์ในพัฒนาการของทารกในช่วงแรก
  • กรณีนี้เกิดจากการมีโครโมโซม X โครโมโซมเดียว หรือในบางคนอาจมีทั้งโครโมโซม X และมีโครโมโซม Y ด้วยบางส่วน ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะไม่เจริญพันธ์ุ นอกจากนี้อาจทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็ง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

การวินิจฉัยภาวะนี้สามารถทำได้ทั้งขณะทารกยังอยู่ในครรภ์และหลังจากทารกคลอดออกมาแล้ว โดยมีวิธีการ ดังนี้

ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอด รวมถึงการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม ดังต่อไปนี้ 

การรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นที่การบำบัดบรรเทาอาการ โดยมีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันออกไปตามอาการของแต่ละบุคคล ดังต่อไปนี้ 

  • บำบัดด้วยการฉีดโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) แพทย์จะฉีดให้ตามความเหมาะสมของแต่ละช่วงวัย นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาออกแซนโดรโรน (Oxandrolone) เป็นฮอร์โมนที่ช่วยเพิ่มความสูง เพิ่มการผลิตโปรตีนในร่างกายและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก
  • บำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน (Estrogen) สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จำเป็นต้องบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน โดยเริ่มบำบัดตั้งแต่อายุ 11-12 ปี  เพื่อช่วยส่งเสริมพัฒนาการเจริญพันธุ์ เช่น ส่วนสูง มวลกระดูก ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเต้านม เป็นต้น

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

 การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อลดความเสี่ยงกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

หากคุณอยู่ในภาวะตั้งครรภ์หรือต้องวางแผนมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อปรึกษาการตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูความผิดปกติ

หากคุณมีบุตรที่อยู่กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อรับคำแนะนำการแก้ไขอย่างใกล้ชิด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อัปเดตข่าวสารสุขภาพติดตามไลน์ Hello คุณหมอ
บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy
แหล่งที่มา

Recommended for you

ไหลตายในเด็กทารก

ไหลตายในเด็กทารก (Sudden Infant Death Syndrome หรือ SIDS)

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by ชลธิชา จันทร์วิบูลย์
Published on 01/02/2021 . 3 mins read
ไตผิดปกติ-อาหาร-ป้องกัน-โรคไต

ไตผิดปกติ อาหารแบบไหนที่คุณควรหลีกเลี่ยง!!

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
Written by พลอย วงษ์วิไล
Published on 21/10/2018 . 2 mins read