ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

ทบทวนบทความโดย | โดย

Update Date พฤษภาคม 11, 2020 . 4 mins read
Share now

คำจำกัดความ

ซิสติกไฟโบรซิส คืออะไร

ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic  Fibrosis) เป็นอาการป่วยเรื้อรัง ที่ส่งผลต่อเซลล์ที่สร้างเหงื่อและเมือก เมือกเป็นของเหลวที่ลื่นและค่อนข้างเหนียว ที่ช่วยหล่อลื่นและป้องกันเยื่อเมือก เมือกที่เกิดจากโรคซิสติกไฟโบรซิสจะหนาและเหนียวผิดปกติ เมือกดังกล่าวจะไปอุดกั้นปอด และก่อให้เกิดภาวะปอดติดเชื้อเรื้อรัง

นอกจากนี้ ซิสติกไฟโบรซิสยังส่งผลต่อตับอ่อน ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติ ในการสร้างสารเคมีชนิดพิเศษที่เรียกว่าเอนไซม์ เพื่อใช้สำหรับการย่อยอาหาร หากไม่มีเอนไซม์แล้ว ร่างกายจะไม่สามารถดูดซึมสารอาหารจากอาหารได้

ซิสติกไฟโบรซิส พบได้บ่อยเพียงใด

ซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่พบได้ทั่วไปในแถบยุโรปตอนเหนือ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีช่วงชีวิตที่สั้น แต่ด้วยการรักษาสมัยใหม่ พบว่าผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสจำนวนมากขึ้น สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงวัยกลางคน หรือมากกว่า

อาการ

อาการของโรค ซิสติกไฟโบรซิส เป็นอย่างไร

สิ่งบ่งชี้และอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีหลากหลาย โดยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

อาจมีสิ่งบ่งชี้และอาการของโรคที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น หากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการใดอาการหนึ่ง ให้ปรึกษาแพทย์ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีระดับเกลือในเหงื่อที่สูงกว่าปกติ พ่อแม่สามารถรู้สึกถึงรสของเกลือได้เมื่อจูบลูกของตน

อาการอื่นๆ ได้แก่

สิ่งบ่งชี้และอาการเกี่ยวกับทางเดินหายใจ

ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีเมือกหนาและเหนียว ที่ก่อตัวขึ้นในทางเดินหายใจ การก่อตัวขึ้นของเมือก ทำให้แบคทีเรียเติบโต และทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่ายยิ่งขึ้น การติดเชื้อจะอุดกั้นทางเดินหายใจ และทำให้เกิดอาการไอเรื้อรัง ที่ก่อให้เกิดเสมหะ หรือเมือกหนาที่มีเลือดปนในบางครั้ง

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสยังมีโอกาสที่จะมีภาวะโพรงจมูกอักเสบชั่วคราว ปอดบวม และปอดติดเชื้อ ที่ไม่มีการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะทั่วไป เมื่อโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการแย่ลง คุณอาจมีภาวะที่รุนแรงขึ้น เช่น ภาวะโพรงเยื่อหุ้มปอดมีอากาศ (pneumothorax) หรือโรคหลอดลมพอง (bronchiectasis)

สิ่งบ่งชี้และอาการเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร

สำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส เมือกจะอุดกั้นหลอดหรือช่องในตับอ่อน (อวัยวะภายในช่องท้อง) การอุดกั้นดังกล่าวนี้ป้องกันไม่ให้เอนไซม์ไปยังลำไส้ได้

ผลก็คือ ลำไส้จะไม่สามารถดูดซึมไขมันและโปรตีนได้อย่างเต็มที่ ก่อให้เกิดอาการท้องเสียเรื้อรัง และมีอุจจาระก้อนใหญ่ มีกลิ่นเหม็นและเหนียว การอุดกั้นในลำไส้สามารถเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในเด็ก แก๊สที่มากเกินไปในลำไส้ หรืออาการท้องผูกรุนแรง อาจทำให้มีอาการปวดท้องและแน่นท้อง

เมื่อโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการแย่ลง ปัญหาอื่นๆ อาจเกิดขึ้นตามมา อย่างเช่น

  • ตับอ่อนอักเสบ (Pancreatitis) เป็นภาวะที่ตับอ่อนเกิดการอักเสบ ซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บปวด
  • ทวารหนักย้อย (Rectal prolapse) อาการไอเรื้อรัง หรือปัญหาเกี่ยวกับการขับถ่าย อาจทำให้เนื้อเยื่อทวารหนักจากด้านใน เกิดการเคลื่อนตัวออกมาจากทวารหนักได้
  • โรคตับที่เกิดจากท่อน้ำดีติดเชื้อหรืออุดกั้น
  • โรคเบาหวาน
  • นิ่วในถุงน้ำดี

ควรไปพบคุณหมอเมื่อใด

หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส หรือหากคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจโรคนี้ ให้เข้ารับการรักษาโดยทันที หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการหายใจลำบาก ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากอะไร

ความบกพร่องที่เกิดขึ้นในยีน CFTR เป็นสาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีนชนิดนี้สร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนตัวของเกลือและน้ำ ที่เข้าและออกจากเซลล์ร่างกายของคุณ ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีนที่สร้างโปรตีนชนิดนี้ทำงานได้ไม่ดี จึงก่อให้เกิดเมือกข้นและเหนียว และเหงื่อที่มีรสเค็มมาก

เด็กจำเป็นต้องได้รับหนึ่งสำเนายีนจากทั้งพ่อและแม่ ถึงจะสามารถทำให้เกิดโรคขึ้นได้ หากเด็กได้รับเพียงหนึ่งสำเนายีน เด็กจะไม่พัฒนากลายเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส แต่จะเป็นพาหะนำโรค และอาจจะถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปสู่ลูกของพวกเขาได้

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่

  • ประวัติครอบครัว เนื่องจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นภาวะผิดปกติ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงเกิดขึ้นในครอบครัวได้ หากสมาชิกในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคดังกล่าว
  • เชื้อชาติ ถึงแม้ว่าโรคซิสติกไฟโบรซิสจะสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยทุกเชื้อชาติ แต่โรคซิสติกไฟโบรซิสนั้นสามารถพบได้มากที่สุดในคนผิวขาว ที่มีบรรพบุรุษมาจากยุโรปตอนเหนือ

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลที่นำเสนอมิได้ใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยยึดตามผลที่ได้จากการตรวจที่หลากหลาย ได้แก่

  • การตรวจเหงื่อ ใช้สารเคมีกระตุ้นเหงื่อในบริเวณเล็ก ๆ ที่ผิวหนัง แล้วนำเหงื่อที่เก็บได้ไปตรวจสอบเพื่อดูว่ามีเกลือเจือปนมากกว่าปกติหรือไม่
  • การตรวจยีน สามารถตรวจตัวอย่างดีเอ็นเอจากเลือดเพื่อหาข้อบกพร่องเฉพาะในยีนที่ก่อให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส
  • การตรวจการขับถ่าย (อุจจาระ) และเลือดเพื่อหาความผิดปกติในตับอ่อน
  • การตรวจเอ็กซ์เรย์ปอด หรือตรวจการหายใจเพื่อตรวจสภาพปอด
  • การตรวจก่อนเกิด (prenatal testing) สามารถช่วยวินิจฉัยโรคนี้ได้

การรักษาอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การบำบัดสามารถช่วยบรรเทาอาการของโรค และลดภาวะแทรกซ้อนได้

  • การใช้ยาช่วยละลายเมือก และป้องกันปอดอุดกั้นได้
  • ยาปฏิชีวนะ มักใช้สำหรับอาการติดเชื้อด้วยเช่นกัน
  • การใช้อาหารเสริมเอนไซม์ใช้ทดแทนการขาดเอนไซม์ในตับอ่อน อาหารที่มีโปรตีนสูงและไขมันต่ำชนิดพิเศษ อาจช่วยเสริมสร้างภาวะโภชนาการได้
  • การรักษาระบบทางเดินหายใจ สามารถช่วยกำจัดเมือกจากปอดได้โดยการเคาะปอด (chest percussion) โดนการนอนลงให้ศีรษะอยู่ในระดับต่ำกว่าเท้า
  • การตัดติ่งเนื้อเมือกจมูกออก แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัด เพื่อตัดติ่งเนื้อเมือกจมูกที่อุดกั้นการหายใจออกไป
  • หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจที่รุนแรง มีภาวะแทรกซ้อนในปอดที่เป็นอันตรายต่อชีวิต หรือมีการดื้อยาปฏิชีวนะที่เพิ่มมากขึ้นที่ใช้รักษาภาวะปอดติดเชื้อ การปลูกถ่ายปอดอาจเป็นทางเลือกในการรักษาได้อีกทางหนึ่ง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองเพื่อรับมือกับอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสมักสัมพันธ์กับอาการปวดที่ค่อนข้างมาก คุณสามารถบรรเทาอาการเจ็บปวดได้ดังนี้

  • ให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และรับประทานยา และเข้ารับการรักษาตามที่ได้รับคำแนะนำ ให้พาลูกของคุณไปพบหมออย่างน้อยสามหรือสี่ครั้งต่อปี
  • หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ป่วยที่มีภาวะติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ
  • พาลูกของคุณไปเข้ารับวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปี
  • ให้ดื่มน้ำมากๆ
  • ให้หลีกเลี่ยงละอองและควัน ปัจจัยเหล่านี้จะทำให้ปอดระคายเคืองและทำให้โรคซิสติกไฟโบรซิสมีอาการแย่ลง
  • ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
  • รับประทานอาหารเสริมเอนไซม์ อาหารที่มีโปรตีนสูงและไขมันต่ำชนิดพิเศษอาจช่วยเสริมสร้างภาวะโภชนาการได้

หากคุณมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อ่านเพิ่มเติม:

บทความนี้มีประโยชน์ต่อคุณหรือไม่
happy unhappy"
แหล่งที่มา

บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน

ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม (Polycystic kidney disease)

ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม คือถุงที่เกิดขึ้นอย่างผิดปกติและมีของเหลวอยู่ภายใน ทำให้การทำงานของไตลดลงเมื่อเวลาผ่านไป เป็นถุงน้ำที่เกิดขึ้นจากพันธุกรรม

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี
โรค ก-ฮ, สุขภาพ ก-ฮ ธันวาคม 24, 2018 . 4 mins read

ธาลัสซีเมียในเด็ก อาการ สาเหตุ และการรักษาที่ควรรู้

ธาลัสซีเมียในเด็ก เป็นโรคเลือดที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ ธาลัสซีเมียมีหลายชนิด บางชนิดไม่แสดงอาการ บางชนิดอาจทำให้เสียชีวิตหากไม่ได้รักษาทันท่วงที

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี
ดูแลลูก, พ่อแม่เลี้ยงลูก ธันวาคม 23, 2018 . 2 mins read

โลหิตจางอย่างร้าย (Pernicious Anemia) คืออะไร

โลหิตจางอย่างร้าย (Pernicious Anemia) เป็นภาวะพร่องวิตามินบี 12 ประเภทหนึ่ง เกิดจากการไม่สามารถดูดซึมวิตามินบี 12 ซึ่งใช้เพื่อสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เนื่องจากการที่เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ตามปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย และมักเกิดกับผู้ชาย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี
โรค ก-ฮ, สุขภาพ ก-ฮ พฤศจิกายน 28, 2018 . 3 mins read

บทความแนะนำ

ลูกน้อยกินเก่ง-กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี

ลูกน้อยกินเก่งผิดปกติ สุ่มเสี่ยงอยู่ใน กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี หรือเปล่านะ

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย panyapat Aiemsin
เผยแพร่วันที่ มกราคม 29, 2020 . 2 mins read
รักษาฝ้า-สมุนไพรไทย

4 สูตรลับ รักษาฝ้า ด้วยสมุนไพรไทย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย จินดารัตน์ สิริวิจักษณ์
เผยแพร่วันที่ มกราคม 15, 2020 . 2 mins read
ความสัมพันธ์ในเครือญาติ

ความสัมพันธ์ในเครือญาติ เป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้จริงหรือ?

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย
เผยแพร่วันที่ พฤศจิกายน 29, 2019 . 3 mins read
โรคกับเครื่องพ่นละอองยา

โรคกับเครื่องพ่นละอองยา ใครบ้างต้องพึ่งเครื่องพ่นละอองยา

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย อนันตา นานา
เผยแพร่วันที่ กุมภาพันธ์ 27, 2019 . 3 mins read