home

เราจะปรับปรุงให้ดีขึ้นได้อย่างไร

close
chevron
บทความนี้อาจมีข้อมูลเท็จหรือไม่ถูกต้องแม่นยำ
chevron

โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ถูกต้อง

wanring-icon
คุณไม่จำเป็นต้องกรอกรายละเอียดนี้หากคุณไม่สะดวกใจ โปรดส่งความคิดเห็นของคุณที่ด้านล่างนี้เพื่อรับชมเว็บไซต์ต่อ
chevron
บทความนี้อาจมีข้อมูลไม่เพียงพอ
chevron

โปรดแจ้งให้ทราบหากข้อมูลไม่ครบถ้วน

wanring-icon
คุณไม่จำเป็นต้องกรอกรายละเอียดนี้หากคุณไม่สะดวกใจ โปรดส่งความคิดเห็นของคุณที่ด้านล่างนี้เพื่อรับชมเว็บไซต์ต่อ
chevron
ฉันมีข้อสงสัย
chevron

แม้ว่าเราอาจไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรค แต่เราก็พร้อมรับฟังความคิดเห็นของท่าน โปรดแสดงความคิดเห็นในกล่องข้อความด้านล่าง

wanring-icon
หากคุณเกิดภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ โปรดแจ้งสายด่วน 1669 หรือติดต่อโรงพยาบาลที่อยู่ใกล้พื้นที่ของคุณในทันที

หรือ คัดลอกลิงก์

ใหม่

แฟเบร (Fabry Disease) โรคทางพันธุกรรม ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศทุกวัย

คำจำกัดความ|อาการ|สาเหตุ|ปัจจัยเสี่ยง|การวินิจฉัยและการรักษาโรค|การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์เพื่อเยียวยาตัวเอง
แฟเบร (Fabry Disease) โรคทางพันธุกรรม ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศทุกวัย

โรคแฟเบร นับว่าเป็นโรคที่ค่อนข้างพบได้ยาก เนื่องจาก แฟเบร เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถคาดเดาว่าจะเกิดขึ้นกับบุคคลใดได้ จนกว่าจะเข้ารับการตรวจจากแพทย์ หรือเริ่มมีอาการเผยออกมาอย่างชัดเจน บทความนี้ของ Hello คุณหมอ จึงขอนำความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ โรคแฟเบร มาฝากทุกคน

คำจำกัดความ

แฟเบร คืออะไร

แฟเบร (Fabry Disease) คือ โรคหายากที่ถูกถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมของคนในครอบครัว เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน นำไปสู่ภาวะการขาดเอนไซม์บางชนิด ที่สามารถสร้างความเสียหายให้แก่อวัยวะภายใน เช่น หัวใจ ปอด ไต ช่องท้อง ระบบประสาท และสมอง และปรากฏอาการแทรกซ้อนอย่างรุนแรง จนนำไปสู่การเสียชีวิตได้

พบได้บ่อยเพียงใด

โรคแฟเบรอาจพบได้ทั้งในเพศชาย และเพศหญิงทุกวัย และกลุ่มชาติพันธุ์ โดยส่วนใหญ่ ผู้ชายมักได้รับผลกระทบต่อสุขภาพที่รุนแรงกว่า แต่ผู้หญิงที่อยู่ในช่วงอายุ 30-44 ปี มักเกิดอาการที่ส่งผลกระทบต่อไต หัวใจ และสมอง มากกว่า

อาการ

อาการของโรคแฟเบร

โรคแฟเบร มีอยู่ด้วยกัน 2 ประเภท โดยในแต่ละประเภทมักมีอาการที่แตกต่างกัน ดังต่อไปนี้

แฟเบรประเภทที่ 1

แฟเบรประเภทที่ 2

  • ไตล้มเหลว
  • อาการเจ็บหน้าอกที่มีความเกี่ยว้ของกับหลอดเลือดหัวใจตีบ
  • หัวใจเต้นผิวปกติ จนส่งผลให้หัวใจล้มเหลวในที่สุด
  • โรคหลอดเลือดสมอง
  • ปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร เช่น ท้องร่วง

สาเหตุ

สาเหตุของ โรคแฟเบร

โรคแฟเบร เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GLA ที่เป็นตัวควบคุมการผลิตเอนไซม์ Alpha-Galactosidase A จนนำไปสู่การสะสมของไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า GL-3 ทำให้เกิดความเสียหายต่อผนังเซล์ของหลอดเลือดในผิวหนัง ระบบประสาท หัวใจ และไต

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิดโรคแฟเบร

เนื่องจาก โรคแฟเบร นี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่อาจก่อให้เกิดโรคแฟเบร คือการที่คนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคแฟเบรมาก่อน ทำให้พันธุกรรมที่ก่อให้เกิดปัญหานี้อาจสืบทอดต่อมาจากรุ่นสู่รุ่นได้

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอไม่สามารถใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ได้ โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัย โรคแฟเบร

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคแฟเบรได้ด้วยวิธีการดังต่อไปนี้

  • การตรวจเลือด เพื่อวัดปริมาณเอนไซน์ที่เสียหาย
  • การตรวจปัสสาวะ
  • การตรวจอัลตราซาวด์บางจุด

หลังจากที่แพทย์ทำการตรวจวินิจฉัยจนมั่นใจว่าเป็นโรคแฟเบรแล้ว แพทย์ก็จะหาวิธีในการรักษาที่เหมาะสมต่อไป

การรักษาโรคแฟเบร

แพทย์อาจนำผลตรวจไปประเมินหาเทคนิคการรักษา โดยมีวิธีต่าง ๆ ดังนี้

  • บำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT)
  • ยาระงับความเจ็บปวด ได้แก่ เทเกรทอล (Tegretol) เฟนิโทอิน (Phenytoin) นิวรอนติน (Neurontin)
  • การปลูกถ่ายไตในกรณีที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงไตล้มเหลว

เนื่องจากการรักษานั้นย่อมแตกต่างออกตามสภาวะอาการ และระดับความรุนแรงของแต่บุคคล ดังนั้นกรณีที่คุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมถึงวิธีรักษา อาจสามารถเข้าขอรับคำปรึกษาจากแพทย์ได้อีกครั้ง เพื่อทราบข้อมูลที่ถูกต้องก่อนเริ่มการรักษาได้

การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์เพื่อเยียวยาตัวเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองกับโรคแฟเบร

การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ดังต่อไปนี้ อาจสามารถช่วยให้คุณรับมือกับ โรคแฟเบร ได้

  • ไปตามนัดแพทย์ทุกครั้ง และตรวจร่างกายเป็นประจำ หลังจากการรักษาโรคแฟเบร คุณอาจจำเป็นต้องทำการตรวจร่างกายเป็นประจำ พร้อมกับการทดสอบต่าง ๆ เช่น ตรวจปัสสาวะ ตรวจสุขภาพหัวใจ หรือซีทีสแกน (CT scan) เพื่อดูความคืบหน้าของการรักษาโรค และเฝ้าระวังสุขภาพโดยรวมของคุณ
  • จัดการกับความเครียด การจัดการกับความเครียดอย่างเหมาะสม จะช่วยให้คุณสามารถรับมือกับการรักษาโรคแฟเบร และใช้ชีวิตอย่างมีความสุขได้
  • ดูแลสุขภาพของตัวเอง เช่น ออกกำลังกาย เลือกรับประทานอาหารที่เหมาะสม หรือพักผ่อนให้เพียงพอ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

แหล่งที่มา

Fabry Disease https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease#1 . Accessed March 09, 2021

Fabry disease facts https://www.medicinenet.com/fabrys_disease/article.htm . Accessed March 09, 2021

Understanding Fabry Disease https://www.healthline.com/health/fabry-disease . Accessed March 09, 2021

รูปของผู้เขียน
เขียนโดย panyapat Aiemsin เมื่อ 26/03/2021
x