backup og meta

Hardepuin fetus (เด็กดักแด้) คืออะไร สาเหตุ ความเสี่ยง วิธีรักษาและวิธีดูแล

ตรวจสอบข้อมูลทางการแพทย์โดย แพทย์หญิงจิตรลดา ชินสุวรรณ · พ่อแม่เลี้ยงลูก · โรงพยาบาลเด็กสมิติเวช (ศรีนครินทร์)


เขียนโดย ศุภานิช สุริโย · แก้ไขล่าสุด 18/01/2023

    Hardepuin fetus (เด็กดักแด้) คืออะไร สาเหตุ ความเสี่ยง วิธีรักษาและวิธีดูแล

    Hardepuin fetus หรือเด็กดักแด้ เป็นโรคผิวหนังที่พบได้ยากมาก เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ผิวหนังที่กลายพันธุ์ เนื่องจากการถ่ายทอดยีนผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้ผิวเปราะบางอย่างรุนแรงและระคายเคืองได้ง่าย หากผิวหนังได้รับบาดเจ็บหรือเสียดสีอาจทำให้เกิดแผลพุพอง โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดและระดับความรุนแรงจะแตกต่างไปในแต่ละคน คุณหมออาจวางแผนการรักษาด้วยการดูแลตามอาการ เพื่อลดความเสี่ยงในการติดเชื้อและเกิดภาวะแทรกซ้อน

    โรคเด็กดักแด้ คืออะไร

    โรคนี้เป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเซลล์ผิวหนังของเด็กจะผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว จะมีสภาพผิวรัดตึง แห้งลอก เป็นตุ่มน้ำ แผลพุพอง และแยกออกเป็นแผ่นกระจายทั่วร่างกาย โดยอาจสังเกตอาการของโรคนี้ได้จากการอัลตราซาวด์ครรภ์ในช่วงอายุครรภ์ 4-6 สัปดาห์ หรือตั้งแต่ไตรมาสที่ 2 เป็นต้นไป

    สาเหตุของโรคเด็กดักแด้

    โรคเด็กดักแด้ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ABCA12 ที่ทำให้กระบวนการสร้างชั้นผิวหนังผิดปกติ โดยเซลล์กลายพันธุ์จะไปยับยั้งการสร้างโปรตีน ทำให้ผิวหนังชั้นนอกมีพัฒนาการผิดปกติอย่างรุนแรงทั้งในช่วงที่อยู่ในครรภ์และหลังคลอด โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้ยากมาก

    โอกาสในการเกิดโรคเด็กดักแด้

    หากทั้งพ่อและแม่มียีนก่อโรคเด็กดักแด้โอกาสที่ยีนจะถ่ายทอดไปยังเด็กและทำให้เด็กเกิดโรคนี้ อาจมีดังนี้

    • โอกาสที่เด็กจะมียีนก่อโรค และเป็นโรค คิดเป็น 25%
    • โอกาสที่เด็กจะมียีนก่อโรคจากแค่ทางพ่อหรือแม่ และเป็นพาหะของโรค คิดเป็น 50%
    • โอกาสที่เด็กจะไม่ได้รับยีนก่อโรคจากพ่อและแม่ คิดเป็น 25%

    อาการของโรค Hardepuin fetus หรือ เด็กดักแด้

    อาการของเด็กดักแด้ อาจมีดังนี้

    • มีผิวหนังแห้ง แตก เป็นแผ่นหย่อม ๆ ทั่วร่างกายตั้งแต่กำเนิด
    • ผิวหนังจะแห้งตึงจนเปลือกตาและริมฝีปากแตกหรือปลิ้น
    • จมูกอาจพัฒนาได้ไม่เต็มที่
    • หูอาจพัฒนาได้ไม่เต็มที่ อาจมีลักษณะแบนราบ หรือไม่มีหู
    • รอยพับของหูและปลายหูอาจมีขนาดเล็กไปจนถึงไม่มีเลย ภายในช่องหูอาจเกิดเป็นสะเก็ดกั้นเอาไว้
    • นิ้วมือและนิ้วเท้าอาจมีรูปร่างผิดรูปเนื่องจากผิวหนังหดตัวและยึดติดกันอย่างผิดปกติ
    • ผิวหนังพุพองและระคายเคืองได้ง่ายเมื่อสัมผัสกับสิ่งรอบตัว
    • ระบบควบคุมอุณหภูมิในร่างกายผิดปกติ ทำให้ร่างกายมีอุณหภูมิสูงได้ง่าย เนื่องจากผิวหนังหนาและเป็นสะเก็ดทั่วร่างกายจนกระทบต่อการทำงานของต่อมเหงื่อ

    ภาวะแทรกซ้อนของโรคเด็กดักแด้

    ภาวะแทรกซ้อนของเด็กดักแด้ อาจมีดังนี้

    • มีภาวะขาดน้ำ (Dehydration) เนื่องจากร่างกายสูญเสียของเหลวมากเกินไปจากแผลเปิดที่เกิดขึ้นทั่วร่างกาย
    • ภาวะผิวหนังหนาและมีเคราตินมากเกินไป อาจทำให้ผิวหนังบริเวณข้อต่อของแขนและขาหดตัว จนผิวบวม เซลล์ผิวหนังตาย และเนื้อบริเวณนั้นหลุดไปเอง (Autoamputation)
    • เด็กที่อยู่ในภาวะเด็กดักแด้จะมีภูมิคุ้มกันต่ำ ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงติดเชื้อได้ง่าย และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
    • อุณหภูมิร่างกายสูงผิดปกติ เนื่องจากร่างกายถ่ายเทความร้อนได้ไม่ดีนัก อาจเสี่ยงเกิดโรคลมแดดหรือภาวะฉุกเฉินจากความร้อน (Heatstroke)
    • ผู้ป่วยอาจหายใจลำบาก เนื่องจากผิวหนังแข็งกว่าปกติจนไปขัดขวางการขยายตัวของหน้าอก ส่งผลให้เกิดการหายใจนำลมเข้าปอดได้น้อยกว่าปกติ (Hypoventilation) และอาจทำให้เกิดภาวะหายใจล้มเหลว (Respiratory failure)

    วิธีการรักษาโรค Hardepuin fetus

    ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ การรักษาจะมุ่งเน้นที่การปกป้องผิวหนังของเด็กไม่ให้เสียดสี ลดความเสี่ยงในการติดเชื้อ และเกิดภาวะแทรกซ้อน ในเบื้องต้น ทีมแพทย์จะดูแลเด็กแรกคลอดที่เป็นโรคดักแด้อย่างใกล้ชิด โดยคุณหมออาจแนะนำวิธีดูแลและป้องกันผิวหนังของเด็กให้คุณพ่อคุณแม่ทราบเพิ่มเติมด้วย วิธีการรักษาและดูแลเด็กดักแด้ อาจมีดังนี้

  • หลังคลอด ผิวชั้นนอกที่หนาเป็นแผ่นจะค่อย ๆ หลุดลอกออกและเผยผิวชั้นในที่แห้ง แดง และบอบบางของเด็ก จึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดในช่วง 2-3 สัปดาห์หลังคลอด ในช่วงนี้ คุณหมออาจรักษาด้วยการใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันหรือรักษาอาการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้น
  • คุณหมออาจแนะนำให้เลือกใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของมอยส์เจอร์ไรเซอร์เข้มข้นเพื่อบำรุงผิวให้ชุ่มชื้นหลังการอาบน้ำ เช่น กรดอัลฟาไฮดรอกซี (Alpha Hydroxy Acids หรือ AHA) เซราไมด์ (Ceramides) น้ำมันลาโนลิน (Lanolin) ยูเรีย (Urea) เพื่อเพิ่มความยืดหยุ่นให้กับผิวหนัง ป้องกันปัญหาผิวแตกและมีแผลที่อาจนำไปสู่การติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง
  • คุณหมออาจใช้การรักษาที่มีผลทั่วร่างกาย (Systemic Treatment) ด้วยการให้เด็กรับประทานเรตินอยด์ เช่น ยาอาซิเทรติน (Acitretin) ไอโสเตรติโนอิน (Isotretinoin) มีส่วนช่วยในการสมานแผลแตกลาย ลดปัญหาผิวเป็นสะเก็ด และอาจช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตได้
  • หลีกเลี่ยงการให้ผิวเด็กสัมผัสสารเคมีรุนแรง เช่น คลอรีนในสระว่ายน้ำ และควรงดให้เด็กอาบน้ำร้อนหรือน้ำอุ่นบ่อยเกินไป เพราะอาจทำให้ผิวแห้งและระคายเคืองได้
  • หลังอาบน้ำให้เด็ก ควรใช้ผ้าสะอาดซับตัวเด็กอย่าเบามือที่สุด เพื่อไม่ให้ผิวของเด็กถูกเสียดสีมากเกินไป
  • สวมถุงมือและถุงเท้าให้เด็กขณะเด็กนอนหลับ เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กเกาผิวหนังจนเกิดแผล
  • ให้เด็กอยู่ในสถานที่อากาศถ่ายเท ไม่ร้อนจนเกินไป
  • หมายเหตุ

    Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

    ตรวจสอบข้อมูลทางการแพทย์โดย

    แพทย์หญิงจิตรลดา ชินสุวรรณ

    พ่อแม่เลี้ยงลูก · โรงพยาบาลเด็กสมิติเวช (ศรีนครินทร์)


    เขียนโดย ศุภานิช สุริโย · แก้ไขล่าสุด 18/01/2023

    advertisement iconโฆษณา

    คุณได้รับประโยชน์จากบทความนี้หรือไม่?

    advertisement iconโฆษณา
    advertisement iconโฆษณา