โรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติออกมา และส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปและนำไปสู่โรคโลหิตจาง คำจำกัดความ ธาลัสซีเมียคืออะไร ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นภาวะความผิดปกติของเลือด ที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ซึ่งเป็นโมเลกุลโปรตีนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจนที่ผิดปกติออกมา ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปและนำไปสู่โรคโลหิตจาง ซึ่งเป็นอาการที่ร่างกายมีปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ปกติ และสุขภาพดีไม่เพียงพอ โรคธาลัสซีเมียนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้ หมายความว่ามีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน หรือการขาดชิ้นส่วนสำคัญของยีนบางชนิด โรคธาลัสซีเมียมีสองประเภทหลัก คือ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) สำหรับโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียนั้น อย่างน้อยหนึ่งในยีนอัลฟ่าโกลบิน เกิดการกลายพันธุ์หรือผิดปกติ สำหรับโรคเบต้าธาลัสซีเมียนั้นคือ มีการส่งผลกระทบที่ยีนเบต้าโกลบิน โรคธาลัสซีเมียพบได้บ่อยได้แค่ไหน ตามที่ศูนย์ควบคุมโรคติดต่อ (CDC) ของสหรัฐฯ กล่าวไว้ก็คือ โรคธาลัสซีเมียพบได้มากในคนเอเชีย ตะวันออกกลาง แอฟริกา และประเทศในเขตเมดิเตอร์เรเนียน เช่น กรีซ หรือตุรกี แต่โรคนี้สามารถจัดการได้ด้วยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดสอบถามแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม อาการ อาการของโรคธาลัสซีเมียเป็นอย่างไร ขึ้นอยู่กับประเภทของโรคธาลัสซีเมีย สัญญาณและอาการจะแตกต่างกันไป โรคธาลัสซีเมียระดับเบา โรคธาลัสซีเมียระดับเบามักจะไม่เกิดอาการใดๆ หากจะเกิดอาการก็คือ จะทำให้เกิดโรคโลหิตจางในระดับเบา โรคเบต้าธาลัสซีเมีย โรคเบต้าธาลัสซีเมียนั้นมีสองชนิดที่รุนแรงคือ โรคธาลัสซีเมียระดับรุนแรง และโรคธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย (Thalassemia Intermedia) ซึ่งเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียในรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่า โรคโลหิตจางระดับรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ สัญญาณและอาการอื่นๆ อาจมีดังนี้คือ หงุดหงิด ตัวซีด ติดเชื้อบ่อย เบื่ออาหาร การเจริญเติบโตหยุดชะงัก ดีซ่าน ซึ่งเป็นอาการผิวหนังหรือตาขาวเป็นสีเหลือง อวัยวะโต โรคธาลัสซีเมียในรูปแบบนี้มักจะรุนแรงมาก และจำเป็นต้องรับการถ่ายเลือดเป็นประจำ โรคอัลฟ่าธาลัสซีเมีย โรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียก็มีสองชนิดที่รุงแรงเช่นกัน คือ โรคฮีโมโกลบินเอช (hemoglobin H disease) และภาวะทารกบวมน้ำ (Hydrops […]