ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกคืออะไร
ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก (Achondroplasia) เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก การเปลี่ยนรูปแบบของยีนเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดสถาวะร่างกายไม่สมส่วน มีอาการดังนี้คือ
- กระดูกอ่อนของผู้ป่วยไม่สามารถเปลี่ยนรูปร่างไปตามปกติ
- คนที่มีความผิดปกติของกระดูกมีลักษณะเตี้ย สูงประมาณ 131 เซนติเมตรในเพศชาย และ 124 เซนติเมตรในเพศหญิง
- ความผิดปกติของกระดูกสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้ เด็ก ๆ ส่วนใหญ่ (ประมาณ 80%) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก
ความผิดปกติของกระดูกเป็นเรื่องธรรมดามาก โดยทั่วไปแล้วจะมีผลต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายและอาจส่งผลต่อผู้ป่วยในทุกช่วงอายุ สามารถจัดการได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
อาการที่ควรรู้
ความผิดปกติของกระดูก มีอาการแบบไหนบ้าง
อาการทั่วไปของภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก คือ
- มีสัดส่วนเตี้ย
- ในเพศชายมีสัดส่วนประมาณ 131 เซนติเมตร
- ในเพศหญิงมีสัดส่วนประมาณ 124 เซนติเมตร
- มีแขนขาที่สั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วงแขนและต้นขา, การเคลื่อนไหวข้อศอกได้แคบ
- มีศีรษะที่โตกว่าธรรมดาและมีหน้าผากกว้าง
- มีนิ้วมือสั้น มือมีลักษณะสามง่ามเพราะนิ้วมือขดและนิ้วกลางผายออก
ภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูก คือ
- ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การหายใจช้าหรือหยุดลงเป็นระยะเวลาสั้น
- โรคอ้วน
- การติดเชื้อที่หูเป็นประจำ
- อาการชักและอาการปวดหลัง
- กระดูกสันหลังตีบ
- ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
อาจมีอาการบางอย่างที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้นหากคุณมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้รักษา
คุณควรไปหาหมอเมื่อไร
คุณควรไปหาหมอหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้
- มีสัดส่วนที่เตี้ยเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของอายุและเพศ
- แขนและขาสั้นเมื่อเทียบกับความสูงของร่างกาย
- นิ้วสั้นและมือเป็นง่าม
- ศีรษะขนาดใหญ่ที่ไม่สมส่วนและหน้าผากใหญ่ผิดปกติ
- การหยุดหายใจ เกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้นๆ และมีอาการหายใจช้า หรือหยุดหายใจ
- ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
- ความยากในการเคลื่อนไหวข้อศอก
- มีโรคอ้วน
- การติดเชื้อที่หูกำเริบ
- หลังโก่งหรือหลังแอ่น
สาเหตุภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก
ความผิดปกติของกระดูกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีน FGFR3 ที่ป้องกันไม่ให้กระดูกอ่อนปรับเปลี่ยนเพื่อสร้างกระดูกในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
ปัจจัยความเสี่ยงที่ควรรู้
สิ่งที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก
มีปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับการเกิดภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก เช่น
- เด็กที่พ่อแม่มีความผิดปกติของกระดูก
- เด็กที่พ่อแม่มียีน FGFR3 ในสายพันธุ์
- อายุของฝ่ายบิดาสูง ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง
ทำความเข้าใจการวินิจฉัยและการรักษาโรค
ข้อมูลในที่นี้ไม่สามารถทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ใดๆ กรุณาปรึกษากับหมอของคุณทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพื่อเติม
ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูกวินิจฉัยอย่างไร
ผิดปกติของกระดูกสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดบุตร
- ระหว่างตั้งครรภ์
- ภาพอัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับลักษณะของความผิดปกติของกระดูกได้ เช่น ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ หรือหัวขนาดใหญ่ผิดปกติ
- การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถสั่งให้ตรวจได้ในกรณีที่สงสัยว่าเกิดความผิดปกติของกระดูก โดยการสุ่มตัวอย่างโพรงมดลูกกับเนื้อเยื่อรก หรือการเจาะนํ้าครํ่าไปตรวจ
- หลังจากที่เด็กคลอดแล้ว การตรวจความผิดปกติของกระดูกสามารถทำได้โดยพิจารณาจาก
- ลักษณะทางกายภาพทั่วไป
- เอ็กซเรย์ อัลตราซาวนด์ และเทคนิคการถ่ายภาพอื่นๆ เพื่อวัดความยาวของกระดูกของเด็ก การตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน FGFR3
ความผิดปกติของกระดูกรักษาได้อย่างไร
ยังไม่มีการรักษาเฉพาะทาง สำหรับความผิดปกติของกระดูกเมื่อเกิดปัญหาความผิดปกติของกระดูก ควรปรึกษาแพทย์ถึงปัญหาเหล่านี้ เพื่อที่จะทำการรักษาได้ทันเวลา ตัวอย่างเช่น
- การผ่าตัดอย่างฉับพลันในกรณีที่มีอาการแคบ (ตีบ) และการบีบอัดของไขสันหลัง
- การผ่าตัดและรักษาไขกระดูกสันหลังในวัยแรกรุ่น
- ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อยืดกระดูกขาและแก้ไขขาที่โค้งงอ
- การผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อรักษาภาวะตีบของสันหลัง
- แทนที่ด้วยการวางรางน้ำเพื่อระบายส่วนเกินในกรณีของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
- ยาปฏิชีวนะ ในกรณีท่อหูชั้นกลางติดเชื้อ (หูชั้นกลางอักเสบ)
- จัดฟันเพื่อหลีกเลี่ยงฟันแน่นเกินไป
- ติดตามและควบคุมน้ำหนักเพื่อควบคุมความอ้วน
- การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ เพื่อเพิ่มอัตราการเติบโตของกระดูกของเด็ก
การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง
การเปลี่ยนแปลงไลฟ์สไตล์อาจช่วยให้คุณรับมือกับความผิดปกติของกระดูกได้ อย่างเช่น
- ควบคุมน้ำหนัก โดยการเข้าร่วมกลุ่มที่ช่วยดูแลสุขภาพ
- รักษาชีวิตให้ดีขึ้น ด้วยการออกกำลังกาย โปรดจำไว้ว่าความผิดปกติของกระดูก มีผลต่อลักษณะทางกายภาพเท่านั้น
หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อทำความเข้าใจและหาทางออกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแต่อย่างใด
