ตรวจคัดกรองโครโมโซม ลดความเสี่ยงปัญหาสุขภาพของทารกในครรภ์

ตรวจคัดกรองโครโมโซม หรือการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ผ่านการตรวจเลือดหรือการอัลตราซาวด์ ซึ่งอาจทำให้ทราบถึงความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองโครโมโซมอาจไม่สามารถยืนยันความผิดปกติได้แม่นยำ 100% จึงควรปรึกษาคุณหมอก่อนเสมอ

โครโมโซม คืออะไร

โครโมโซม (Chromosome) คือ รหัสทางพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์ร่างกาย และสร้างขึ้นจากดีเอ็นเอ (DNA) โดยมียีนทำหน้าที่ควบคุมการสร้างลักษณะทางพันธุกรรมในแต่ละส่วน ควบคุมการทำงานของเซลล์และกำหนดลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล โดยร่างกายของมนุษย์จะประกอบด้วยเซลล์หลายพันล้านเซลล์ ซึ่งในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมจับคู่กันลักษณะคล้ายปลาท่องโก๋ จำนวนทั้งหมด 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ โดย XX หมายถึง เพศหญิง และ XY หมายถึง เพศชาย

ในบางกรณี โครโมโซมอาจเกิดความผิดปกติได้ โดยอาจมีโครโมโซมส่วนเกินหรือโครโมโซมบางส่วนขาดหายไป ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของทารก โดยความผิดปกติของโครโมโซมในทารกแรกเกิดที่พบได้บ่อย อาจมีดังนี้

• ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด ทำให้ทารกแรกเกิดพิการแต่กำเนิดและอาจมีภาวะปัญญาอ่อน ซึ่งมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับปานกลางจนถึงมาก รวมถึงอาจมีพัฒนาการด้านการเรียนรู้และการเจริญเติบโตล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตาเฉียง ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ลิ้นมักยื่นออกมา ลักษณะลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ขาสั้น ในบางคนอาจมีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและลำไส้อุดตัน
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกแรกเกิดมีอาการน้ำหนักน้อยกว่าปกติ ตาเล็ก ศีรษะนูน คางเล็ก กล้ามเนื้อเกร็ง รวมทั้งอาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ระบบไตและทางเดินปัสสาวะพิการแต่กำเนิด ภาวะปัญญาอ่อน โดยความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากคุณแม่มีอายุมากขึ้น และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตก่อนคลอด
• กลุ่มอาการพาทัว (Patau’s Syndrome หรือ Trisomy 13) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกแรกเกิดมีอาการน้ำหนักน้อยกว่าปกติ ความผิดปกติของการเจริญเติบโต ตาเล็ก ปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วเกิน มือกำแน่น รวมถึงอาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) จะเกิดในทารกแรกเกิดเพศหญิงที่มีโครโมโซมเพศหญิงหายไป 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติแล้วเพศหญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซม ส่งผลทำให้มีอาการคอสั้น ตัวเตี้ย หน้าเหลี่ยม มักมีพังผืดที่คอ รวมถึงอาจมีความผิดปกติของหัวใจและระบบไหลเวียนโลหิต

• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ (Klinefelter Syndrome) จะเกิดในทารกแรกเกิดเพศชายที่โครโมโซมเพศหญิงเกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติแล้วเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่ในกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซม และโครโมโซม Y จำนวน 1 โครโมโซม ซึ่งส่งผลทำให้ทารกมีอาการอัณฑะเล็ก นมโต และมีภาวะปัญญาอ่อน

ตรวจคัดกรองโครโมโซม มีประโยชน์อย่างไร

ตรวจคัดกรองโครโมโซม คือ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอด เพื่อประเมินความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ผ่านการตรวจเลือดคุณแม่ เพื่อให้ทราบถึงความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ โดยคุณแม่อาจเริ่มตรวจคัดกรองโครโมโซมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10-16 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการพิจารณาของคุณหมอ อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองโครโมโซมทุกชนิดอาจไม่ได้ยืนยันความผิดปกติได้แม่นยำ 100% เนื่องจากเป็นเพียงการประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น หรือในบางกรณีอาจตรวจไม่พบความผิดปกติได้เช่นกัน

ผู้ที่ควรตรวจคัดกรองโครโมโซม

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนควรเข้ารับตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือตรวจคัดกรองโครโมโซม โดยเฉพาะคุณแม่ที่อาจมีความเสี่ยงต่าง ๆ ดังนี้

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุมากอาจมีความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม มากกว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อย โดยเฉพาะคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป อาจมีความเสี่ยงประมาณ 1 ใน 9 และคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุ 40 ปีขึ้นไป อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นประมาณ 1 ใน 3 โดยคุณหมออาจแนะนำให้ใช้วิธีการเจาะตรวจน้ำคร่ำแทนการตรวจคัดกรองเลือด เนื่องจากเป็นการตรวจที่ให้ผลแม่นยำมากกว่า
• มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• มีความผิดปกติของโครโมโซมจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อน

การตรวจคัดกรองโครโมโซมมีอะไรบ้าง

วิธีการตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์อาจแบ่งได้ดังนี้

การตรวจคัดกรอง เป็นการตรวจเพื่อหาสัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไม่มีความเสี่ยงต่อคุณแม่และทารกในครรภ์ โดยการตรวจคัดกรองอาจแบ่งได้ ดังนี้

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรก (First Trimester Screening หรือ FTCS)

เป็นการตรวจเบื้องต้นเพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรม สามารถตรวจเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 11-14 สัปดาห์ ซึ่งอาจแบ่งเป็น 2 ขั้นตอน ดังนี้

• การตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อวัดการสะสมของน้ำในเนื้อเยื่อด้านหลังคอของทารก (Nuchal Translucency) เป็นการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมที่อาจเกิดจากความผิดปกติ เช่น ความผิดปกติของระบบท่อน้ำเหลือง ภาวะหัวใจล้มเหลว
• การตรวจเลือด เพื่อวัดระดับสารชีวเคมีในเลือดของผู้หญิงตั้งครรภ์ คือ โปรตีนเอ หรือแพพเอ (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A หรือ PAPP-A) และฮอร์โมนของการตั้งครรภ์ หรือฮอร์โมนเอชซีจี (Human Chorionic Gonadotropin หรือ hCG)
• การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ (Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT) เป็นการตรวจเลือดจากคุณแม่และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ เนื่องจากในระหว่างการตั้งครรภ์ ดีเอ็นเอของทารกจะผ่านเข้าสู่เลือดของคุณแม่ จึงสามารถนำเลือดของคุณแม่มาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้โดยไม่กระทบกับการตั้งครรภ์ ซึ่งมีความปลอดภัยและอาจตรวจพบความผิดปกติต่าง ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการพาทัว(Patau’s Syndrome) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) ได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำกว่าวิธีอื่น ๆ

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่สอง (Second Trimester Prenatal Screening Tests)

เป็นการตรวจคัดกรองในอายุครรภ์ประมาณ 15-20 สัปดาห์ (ดีที่สุดในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์) เนื่องจากเป็นช่วงอายุครรภ์ที่สารชีวเคมีที่สามารถตรวจได้ในกระแสเลือด มีการเปลี่ยนแปลงตามอายุครรภ์ และมีระดับที่แตกต่างกันระหว่างการตั้งครรภ์ปกติและการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างชัดกว่าช่วงอายุครรภ์อื่น ซึ่งสามารถนำมาใช้คำนวณเพื่อบอกความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ โดยสารชีวเคมีดังกล่าวได้แก่ alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) และ unconjugated estriol (uE3) หรือที่เรียกว่า triple marker test ที่เมื่อนำมาใช้ตรวจคัดกรองประเมินร่วมกับมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี อาจสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ถึง 69% และสามารถเพิ่มประสิทธิภาพของการตรวจคัดกรองได้ โดยการนำ inhibin A มาใช้ร่วมกับ triple marker test รวมเรียกว่า quadruple marker test จะสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ถึง 80-85%

อีกทั้งการตรวจวัดระดับของอัลฟา-ฟิโตโปรตีนในเลือด (Alpha-Fetoprotein หรือ AFP) เป็นการตรวจระดับโปรตีนที่ผลิตจากตับในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อหาความผิดปกติ เช่น ความบกพร่องของท่อประสาทชนิดเปิด (Open Neural Tube Defects หรือ ONTD) ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของผนังช่องท้องทารกในครรภ์ได้อีกด้วย

2. การตรวจและวินิจฉัยก่อนคลอด

การตรวจและวินิจฉัยก่อนคลอด เป็นการตรวจเพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ อาจมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร ดังนี้

การตรวจโครโมโซมก่อนคลอดแบบตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS)

เป็นการสุ่มตรวจชิ้นเนื้อรกในระหว่างตั้งครรภ์ เนื่องจากรกมีหน้าที่ให้ออกซิเจนและสารอาหาร รวมทั้งกำจัดของเสียออกจากเลือดของทารก จึงสามารถใช้ตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ มักตรวจเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 11-14 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการพิจารณาของคุณหมอ เนื่องจากอาจมีความเสี่ยงแท้งบุตรได้ประมาณ 0.7-2% หรืออาจเกิดการติดเชื้อในมดลูกหรือเลือดออกในรกได้

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

เป็นขั้นตอนการเจาะเพื่อนำน้ำคร่ำออกจากมดลูก เนื่องจากน้ำคร่ำเป็นของเหลวที่ล้อมรอบทารกและทำหน้าที่ปกป้องทารกในครรภ์ ซึ่งประกอบไปด้วยเซลล์และโปรตีนต่าง ๆ ของทารกที่สามารถนำมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ วิธีนี้มักใช้ตรวจเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 15 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับการพิจารณาของคุณหมอ เนื่องจากอาจมีความเสี่ยงแท้งบุตรได้ประมาณ 0.5-1% ทั้งยังเสี่ยงต่อภาวะน้ำคร่ำรั่ว การบาดเจ็บของทารกในครรภ์ การติดเชื้อ และอาจทำให้เกิดการแพร่เชื้อ เช่น เอชไอวี ไวรัสตับอักเสบบี สู่ทารกในครรภ์ได้ ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือคุณแม่ที่ทำการตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น และประเมินคนไข้ว่ามีข้อห้ามในการตรวจหรือไม่