ธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อความเข้าใจในอาการของโรคนี้ให้ดีขึ้น มาทำความรู้จักกับ ประเภทของธาลัสซีเมีย สองแบบที่แตกต่างกัน
ธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อความเข้าใจในอาการของโรคนี้ให้ดีขึ้น มาทำความรู้จักกับ ประเภทของธาลัสซีเมีย สองแบบที่แตกต่างกัน
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับเลือด ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) เป็นส่วนประกอบหลักของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจน
ผลประการหนึ่งของธาลัสซีเมียคือ เซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลายลง จึงทำให้เกิดภาวะเลือดจาง ซึ่งเป็นภาวะที่ร่างกายไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดง ที่เป็นปกติและสุขภาพดีอย่างเพียงพอ
ธาลัสซีเมียบ่งชี้ว่า พ่อแม่ของคุณอย่างน้อยหนึ่งคน เป็นพาหะของโรค การกลายพันธ์ุของยีน หรือการสูญเสียยีนสำคัญเฉพาะ สามารถทำให้เกิดธาลัสซีเมียได้ ธาลัสซีเมียที่มีอาการไม่รุนแรง อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ดี มีธาลัสซีเมียประเภทที่รุนแรงกว่า อาจจำเป็นต้องเข้ารับการถ่ายเลือดอยู่เสมอ
ธาลัสซีเมียมีอาการหลายประการ ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบได้มากที่สุด
ฮีโมโกลบินประกอบด้วยสายโปรตีนเบต้าโกลบิน (globin) จำนวน 2 สาย และสายโปรตีนแอลฟ่าโกลบินจำนวน 4 สาย ประเภทหลักของธาลัสซีเมีย 2 ประเภท คือประเภทอัลฟ่าและเบต้า
หากคุณเป็นอัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha Thalassemia) ฮีโมโกลบินไม่สามารถทำให้เกิดอัลฟ่าโปรตีนที่เพียงพอ ยีน 4 ยีน (โครโมโซม 16 แต่ละโครโมโซมมียีน 2 ชนิด) ซึ่งยีน 2 ยีนมาจากพ่อและแม่ เป็นส่วนที่ไม่สามารถกำจัดได้ เพื่อสร้างสายโปรตีนอัลฟ่าโกลบิน อัลฟ่าธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้น เมื่อยีน 1 ยีนหรือมากกว่าขาดหายไป จำนวนยีนที่บกพร่องและกลายพันธุ์ เป็นตัวกำหนดความรุนแรงของธาลัสซีเมีย
เพื่อเป็นการสร้างสายเบต้าโกลบิน จำเป็นต้องมียีนโกลบินสองยีน ซึ่งแต่ละยีนมาจากพ่อและแม่ การมียีนที่บกพร่องจำนวนหนึ่งยีนหรือสองยีน จะทำให้เกิดเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta Thalassemia) จำนวนยีนที่กลายพันธุ์และบกพร่อง เป็นตัวกำหนดความรุนแรงของธาลัสซีเมีย
หมายเหตุ
Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด
Thalassemia: Types, symptoms, and treatment. http://www.medicalnewstoday.com/articles/263489.php. Accessed August 2, 2017
Thalassemia. http://www.healthline.com/health/thalassemia?algo=f#overview1. Accessed August 2, 2017
Thalassemia. https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm. Accessed Octobert 2, 2019
เวอร์ชันปัจจุบัน
17/03/2021
เขียนโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย ทีม Hello คุณหมอ
อัปเดตโดย: สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย
ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย
ทีม Hello คุณหมอ