backup og meta

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)  เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้า คอมีพังผืด มือและเท้าบวม นิ้วมือและเท้าสั้น เป็นต้น 

คำจำกัดความ

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)  คืออะไร 

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)  เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการเจริญเติบโตช้า คอมีพังผืด มือและเท้าบวม นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น เป็นต้น 

พบได้บ่อยเพียงใด

กลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เป็นโรคที่พบได้บ่อยในเพศหญิง (เป็นภาวะที่พบได้ยากมี 1 ใน 2,000 คน)

อาการ

ลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ลักษณะของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่ละช่วงวัย โดยมีลักษณะอาการที่แสดงออกในแต่ละช่วงวัย ดังต่อไปนี้ 

ก่อนคลอด

ช่วงวัยทารก

  • การเจริญเติบโตช้า
  • นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น
  • หัวใจผิดปกติ 
  • เล็บมือและเล็บเท้าแคบและหันขึ้น
  • มือและเท้าบวม
  • ปากเพดานสูงและแคบ

ช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

  • การเจริญเติบโตช้า เช่น รูปร่างเตี้ย
  • ไม่มีอาการเข้าสู่ช่วงวัยสาว เช่น ไม่มีประจำเดือน
  • อวัยวะเพศเจริญเติบโตช้า

ควรไปพบหมอเมื่อใด

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

สาเหตุของกลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในเพศหญิง โดยปกติเด็กผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่อย่างละคู่ แต่ผู้ป่วยที่อยู่ใน กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว รวมถึงสาเหตุและปัจจัยอื่น ๆ ดังต่อไปนี้ 

  • เกิดจากความผิดปกติของอสุจิของพ่อ และไข่ของแม่ ส่งผลให้มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม 
  • ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค (Mosaicism)เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวเซลล์ในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ส่งผลให้เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซม แต่มีบางเซลล์มีโครโมโซม X 2 โครโมโซม
  • เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งขาดหายไป ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติที่พบในอสุจิหรือไข่ หรือการแบ่งเซลล์ในพัฒนาการของทารกในช่วงแรก
  • กรณีนี้เกิดจากการมีโครโมโซม X โครโมโซมเดียว หรือในบางคนอาจมีทั้งโครโมโซม X และมีโครโมโซม Y ด้วยบางส่วน ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะไม่เจริญพันธ์ุ นอกจากนี้อาจทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็ง

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

การวินิจฉัยภาวะนี้สามารถทำได้ทั้งขณะทารกยังอยู่ในครรภ์และหลังจากทารกคลอดออกมาแล้ว โดยมีวิธีการ ดังนี้

ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอด รวมถึงการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม ดังต่อไปนี้ 

การรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่ม อาการเทอร์เนอร์ ให้หายขาดได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นที่การบำบัดบรรเทาอาการ โดยมีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันออกไปตามอาการของแต่ละบุคคล ดังต่อไปนี้ 

  • บำบัดด้วยการฉีดโกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) แพทย์จะฉีดให้ตามความเหมาะสมของแต่ละช่วงวัย นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาออกแซนโดรโรน (Oxandrolone) เป็นฮอร์โมนที่ช่วยเพิ่มความสูง เพิ่มการผลิตโปรตีนในร่างกายและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก
  • บำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน (Estrogen) สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จำเป็นต้องบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน โดยเริ่มบำบัดตั้งแต่อายุ 11-12 ปี  เพื่อช่วยส่งเสริมพัฒนาการเจริญพันธุ์ เช่น ส่วนสูง มวลกระดูก ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเต้านม เป็นต้น

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเอง

 การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตัวเองเพื่อลดความเสี่ยงกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

หากคุณอยู่ในภาวะตั้งครรภ์หรือต้องวางแผนมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อปรึกษาการตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูความผิดปกติ

หากคุณมีบุตรที่อยู่กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อรับคำแนะนำการแก้ไขอย่างใกล้ชิด

[embed-health-tool-bmi]

หมายเหตุ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

Turner syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/. Accessed January 18, 2020.

Turner syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782. Accessed January 18, 2020.

Turner Syndrome (Monosomy X). https://www.healthline.com/health/turner-syndrome. Accessed January 18, 2020.

 

เวอร์ชันปัจจุบัน

29/01/2021

เขียนโดย จินดารัตน์ สิริวิจักษณ์

ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย ทีม Hello คุณหมอ

อัปเดตโดย: สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย


บทความที่เกี่ยวข้อง

กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome)

กลุ่มอาการเร็ทท์ คืออะไร สาเหตุ อาการ การรักษา


ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย

ทีม Hello คุณหมอ


เขียนโดย จินดารัตน์ สิริวิจักษณ์ · แก้ไขล่าสุด 29/01/2021

ad iconโฆษณา

คุณได้รับประโยชน์จากบทความนี้หรือไม่?

ad iconโฆษณา
ad iconโฆษณา