ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม (Polycystic kidney disease)

ทบทวนบทความโดย | โดย

Update Date พฤษภาคม 11, 2020
Share now

ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม คืออาการที่ถุงเกิดขึ้นอย่างผิดปกติและมีของเหลวอยู่ภายใน ทำให้การทำงานของไตลดลงเมื่อเวลาผ่านไป เป็นถุงน้ำที่เกิดขึ้นเนื่องจากพันธุกรรม ต่างจากถุงน้ำในไตที่เกิดจากโรคไตหรือการฟอกไต  (Acquired Polycystic kidney disease)

คำจำกัดความ

ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม คืออะไร

ถุงน้ำในไตสาเหตุพันธุกรรม (Polycystic kidney disease) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ถุงน้ำจำนวนมากก่อตัวขึ้นในไต ถุงน้ำในไตคือถุงที่เกิดขึ้นอย่างผิดปกติและมีของเหลวอยู่ภายใน ซึ่งสามารถทำให้ไตมีขนาดโตขึ้นได้อย่างมาก และอาจไปแทนที่โครงสร้างปกติของไต ก่อให้เกิดโรคไตเรื้อรัง และทำให้การทำงานของไตลดลงเมื่อเวลาผ่านไป

ถุงน้ำในไตสองมีประเภทหลักๆ ได้แก่ โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (autosomal dominant polycystic kidney disease) และโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมด้อย (autosomal recessive polycystic kidney disease)

  • ถุงน้ำในไตนั้นแตกต่างจากถุงน้ำ “ธรรมดา” ที่ไม่เป็นอันตราย ซึ่งมักก่อตัวขึ้นในไตเมื่ออายุมากขึ้น
  • ถุงน้ำในไตมีจำนวนมากกว่าและก่อให้เกิดอาการแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ความดันโลหิตสูง ถุงน้ำในตับ และปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดสมองและหัวใจ

ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม พบบ่อยเพียงใด

ค่าประมาณของความชุกของโรคถุงน้ำในไตมีค่าระหว่างหนึ่งใน 400 ถึงหนึ่งใน 1,000 คน ถุงน้ำในไตพบได้ในคนทุกเชื้อชาติทั่วโลก และพบในผู้หญิงในอัตราเท่าๆ กันกับที่พบในผู้ชาย อย่างไรก็ตาม พบว่าผู้ชายมีโอกาสมากกว่าที่จะเกิดภาวะไตวายจากถุงน้ำในไต ส่วนผู้หญิงนั้นพบว่า มีโอกาสเกิดภาวะไตวายสูงขึ้น หากมีความดันโลหิตสูงและเคยตั้งครรภ์มาแล้วมากกว่าสามครั้ง

อย่างไรก็ดี การเกิดถุงน้ำในไตสามารถจัดการได้โดยลดความเสี่ยง โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของ ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

ผู้คนจำนวนมากสามารถมีชีวิตยาวนานแม้จะเป็นโรคถุงน้ำในไต โดยไม่มีอาการที่สัมพันธ์กับโรค การแสดงอาการมักขึ้นอยู่กับขนาดของถุงน้ำ ส่วนใหญ่ ผู้ป่วยเริ่มสังเกตเห็นอาการเมื่อถุงน้ำมักมีขนาด 0.5 นิ้วหรือมากกว่า โดยอาการที่พบได้ทั่วไปที่สัมพันธ์กับการเกิดถุงน้ำในไต ได้แก่

  • ปวดหรือกดเจ็บในช่องท้อง
  • มีเลือดปนในปัสสาวะ
  • ปัสสาวะบ่อย
  • ปวดบริเวณสีข้าง
  • ทางเดินปัสสาวะติดเชื้อ
  • นิ่วในไต
  • ปวดหรือหน่วงบริเวณหลัง
  • ผิวหนังเป็นแผลฟกช้ำได้ง่าย
  • ผิวซีด
  • อ่อนเพลีย
  • ปวดข้อต่อ
  • เล็บผิดปกติ

เด็กที่เป็นโรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมด้อยอาจมีอาการดังต่อไปนี้

  • ความดันโลหิตสูง
  • ปัสสาวะบ่อย

อาการที่พบในเด็กอาจคล้ายกับอาการผิดปกติอื่นๆ

ควรไปพบหมอเมื่อใด

การวินิจฉัยและการรักษาแต่เนิ่น ๆ สามารถทำให้อาการไม่แย่ลงและป้องกันภาวะฉุกเฉินอื่น ๆ ดังนั้น ให้ปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันอาการที่รุนแรง

หากคุณมีสิ่งบ่งชี้หรืออาการใด ๆ ตามที่ระบุข้างต้น หรือมีคำถาม โปรดปรึกษาแพทย์ ร่างกายของแต่ละบุคคลมีการตอบสนองแตกต่างกัน ทางที่ดีที่สุดให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีรักษาที่ดีที่สุดตามสถานการณ์ของคุณ

สาเหตุ

สาเหตุของ ถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

ความผิดปกติของยีนทำให้เกิดถุงน้ำในไต และความบกพร่องทางพันธุกรรมหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดสู่คนในครอบครัวเดียวกัน การผ่าเหล่าทางพันธุกรรมก็เป็นอีกสาเหตุหนึ่งของการเกิดถุงน้ำในไต แต่พบได้น้อยมาก โดยถุงน้ำในไตมีสองประเภทหลัก ซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

  • โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น (Autosomal dominant polycystic kidney disease: ADPKD): สัญญาณบ่งชี้และอาการของ ADPKD มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 30 และ 40 ปี ในอดีต ถุงน้ำในไตชนิดนี้เรียกว่าโรคถุงน้ำในไตในผู้ใหญ่ (adult polycystic kidney disease) แต่เด็กก็สามารถเป็นโรคนี้ได้ เพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคก็สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ หากพ่อหรือแม่เป็น ADPKD ลูกแต่ละคนมีโอกาสร้อยละ 50 ในการเป็นโรคนี้ โดยพบโรคถุงน้ำในไตชนิดนี้ถึงร้อยละ 90
  • โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมด้อย (Autosomal recessive polycystic kidney disease: ARPKD): โรคถุงน้ำในไตชนิดนี้พบได้น้อยกว่า ADPKD มาก สัญญาณบ่งชี้และอาการมักเกิดขึ้นหลังการคลอดได้ไม่นาน ในบางครั้ง อาการไม่ปรากฏจนถึงในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่น

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

โรคถุงน้ำในไตเป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม ดังนั้น จึงจัดว่าไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ได้

การวินิจฉัยและการรักษาโรค

ข้อมูลที่นำเสนอในที่นี้ ไม่สามารถใช้แทนข้อแนะนำทางการแพทย์ ให้ปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

ในการวินิจฉัยการเกิดโรคถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม การทดสอบบางประการสามารถตรวจหาขนาดและจำนวนของถุงน้ำในไตและอาจประเมินจำนวนเนื้อเยื่อไตที่สุขภาพดี ซึ่งได้แก่

  • การอัลตร้าซาวด์ ในระหว่างการอัลตร้าซาวด์ แพทย์จะใช้เครื่องมือชนิดหนึ่งลักษณะเหมือนไม้เรียวที่เรียกว่าเครื่อง transducer วางลงบนร่างกายผู้ป่วย เครื่องมือนี้จะปลดปล่อยคลื่นเสียงที่ไม่สามารถได้ยินและถูกสะท้อนกลับไปยังเครื่อง transducer ซึ่งเหมือนกับคลื่นโซนาร์ และคอมพิวเตอร์จะแปลคลื่นเสียงที่ถูกสะท้อนเป็นภาพของไต
  • การตรวจด้วยซีทีสแกน ผู้ป่วยนอนลงบนโต๊ะที่เคลื่อนย้ายได้และถูกนำไปยังเครื่องมือรูปโดนัทขนาดใหญ่ที่ฉายแสงเอ็กซเรย์ขนาดเล็กมากผ่านทางร่างกาย โดยแพทย์สามารถเห็นภาพตัดตามขวางของไตได้
  • การตรวจด้วยเอ็มอาร์ไอ กระทำโดยการให้ผู้ป่วยนอนในกระบอกขนาดใหญ่ สนามแม่เหล็กและคลื่นวิทยุจะสร้างภาพตัดตามขวางของไต

การรักษาถุงน้ำในไตจากสาเหตุพันธุกรรม

วัตถุประสงค์สำคัญในการรักษาถุงน้ำในไตคือการจัดการอาการและป้องกันอาการแทรกซ้อน การเฝ้าระวังความดันโลหิตสูงเป็นส่วนสำคัญที่สุดของการรักษา โดยมีทางเลือกในการรักษาต่างๆ ได้แก่

  • ไม่แนะนำให้ใช้ยาแก้ปวด ยกเว้นยาไอบูโพรเฟน (Ibuprofen) เนื่องจากอาจทำให้โรคไตมีอาการแย่ลงได้
  • ยารักษาความดันโลหิต
  • ยาปฏิชีวนะที่รักษาทางเดินปัสสาวะติดเชื้อ
  • อาหารที่มีโซเดียมต่ำ
  • ยาขับปัสสาวะที่ช่วยกำจัดของเหลวส่วนเกินจากร่างกาย
  • การผ่าตัดเพื่อระบายถุงน้ำและช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวด

ในกรณีที่โรคถุงน้ำในไตรุนแรงขึ้นจนทำให้เกิดภาวะไตล้มเหลว การฟอกไตและการปลูกถ่ายไตเป็นสิ่งจำเป็น และอาจจำเป็นต้องผ่าตัดไตข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างออกไป

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเอง

การเปลี่ยนไลฟ์สไตล์และการเยียวยาตนเองเพื่อจัดการถุงน้ำในไต

ผู้เชี่ยวชาญด้านอาหารถือเป็นผู้มีบทบาทในการรักษาผู้ป่วยโรคไต ในการเลือกอาหารที่เหมาะสมและวางแผนการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ผู้ป่วยโรคไตชนิดอื่นรวมทั้งโรคถุงน้ำในไต ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านอาหารเกี่ยวกับประเภทอาหา รที่ควรเพิ่มในมื้ออาหาร และอาหารที่อาจเป็นอันตราย โรคถุงน้ำในไตอาจจำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงอาหารเพื่อควบคุมความดันโลหิต โดยทั่วไปแล้ว จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนแปลงอาหารบางประการสำหรับผู้ป่วยโรคไต

หากคุณมีข้อสงสัย โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นถึงวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อ่านเพิ่มเติม:

บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน

ความสัมพันธ์ในเครือญาติ เป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้จริงหรือ?

ความสัมพันธ์ในเครือญาติ ดูเหมือนจะเป็นเรื่องที่ไม่ค่อยเหมาะสมนัก แต่ในโลกแห่งความเป็นจริงแล้ว มันสามารถเกิดขึ้นได้ และอาจจะมีผลต่อเด็กทารกด้วย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย

ไต อวัยวะสุดพิเศษของร่างกาย ที่คุณอาจยังรู้จักไม่ดีพอ

เรารู้กันดีว่า อวัยวะอย่างหัวใจ สมอง ปอด จำเป็นต่อการมีชีวิตอยู่ แต่แม้ว่ารูปไตจะไม่ปรากฏอยู่บนการ์ดวาเลนไทน์ แต่ ไต ก็มีความสำคัญไม่น้อยไปกว่าหัวใจเลย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย ฤทธิศักดิ์ วงศ์วุฒิพงษ์

ไตติดเชื้อ (Kidney infection)

ไตติดเชื้อ หรือกรวยไตอักเสบ เริ่มต้นขึ้นที่ระบบทางเดินปัสสาวะส่วนล่าง (ท่อปัสสาวะหรือกระเพาะปัสสาวะ) แล้วเคลื่อนที่ขึ้นด้านบนไปยังไตและท่อไต

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี
โรค ก-ฮ, สุขภาพ ก-ฮ ธันวาคม 24, 2018

ธาลัสซีเมียในเด็ก อาการ สาเหตุ และการรักษาที่ควรรู้

ธาลัสซีเมียในเด็ก เป็นโรคเลือดที่เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ ธาลัสซีเมียมีหลายชนิด บางชนิดไม่แสดงอาการ บางชนิดอาจทำให้เสียชีวิตหากไม่ได้รักษาทันท่วงที

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย ธีรวิทย์ บุญราศรี

บทความแนะนำ

รู้หรือไม่ โควิด-19 ส่งผลร้ายอย่างไร กับไตของเรา

รู้หรือไม่ โควิด-19 ส่งผลร้ายอย่างไร กับไตของเรา

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย พลอย วงษ์วิไล
เผยแพร่วันที่ พฤษภาคม 8, 2020
ประโยชน์ของเบกกิ้งโซดา ที่มีมากกว่าเรื่องความงาม

ประโยชน์ของเบกกิ้งโซดา ที่มีมากกว่าเรื่องความงาม

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย สิฏฐิณิศา รัชตวโรทัย
เผยแพร่วันที่ มีนาคม 6, 2020
ลูกน้อยกินเก่งผิดปกติ สุ่มเสี่ยงอยู่ใน กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี หรือเปล่านะ

ลูกน้อยกินเก่งผิดปกติ สุ่มเสี่ยงอยู่ใน กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี หรือเปล่านะ

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย panyapat Aiemsin
เผยแพร่วันที่ มกราคม 29, 2020
4 สูตรลับ รักษาฝ้า ด้วยสมุนไพรไทย

4 สูตรลับ รักษาฝ้า ด้วยสมุนไพรไทย

ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ
เขียนบทความโดย จินดารัตน์ สิริวิจักษณ์
เผยแพร่วันที่ มกราคม 15, 2020