กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจแสดงอาการตั้งแต่เด็ก โดยอาจสังเกตได้จากพฤติกรรม การแสดงออก การสื่อสาร และการเรียนรู้ที่ล่าช้า สมาธิสั้น ซึ่งเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถฝึกทักษะต่าง ๆ เพิ่มช่วยส่งเสริมให้ลูกสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ และสามารถปรับตัวให้เข้ากับสังคมเมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่ในอนาคต
กลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากอะไร
กลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในคู่ที่ 21 โดยปกติแล้วร่างกายจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ที่ได้รับจากคุณพ่อคุณแม่อย่างละครึ่ง แต่หากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 แท่ง ก็อาจเสี่ยงเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ส่งผลให้ลูกอาจมีสติปัญญาบกพร่อง มีพัฒนาการการเคลื่อนไหวและการเรียนรู้ล่าช้า อีกทั้งยังอาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของหัวใจ การมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ
ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์
ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์ มี 3 ประเภท ดังนี้
- Trisomy 21 เป็นประเภทที่พบได้บ่อย เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
- Translocation Down syndrome คือภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 แบ่งตัวออกเคลื่อนย้ายไปติดกับโครโมโซมคู่อื่น ๆ
- Mosaic Down syndrome ป็นประเภทที่พบได้ยาก เกิดจากโครโมโมโซมมีการแบ่งตัวผิดปกติทำให้ร่างกายอาจมีโครโมโซม 2 ชุด คือ ชุดที่ปกติ และชุดที่มีโครโมโซมเกิน ซึ่งอาจทำให้คนหนึ่งคน มีโครโมโซมทั้ง 2 แบบได้นั่นเอง
ลักษณะของลูกที่เสี่ยงเป็นกลุ่มอาการดาวน์
ลักษณะของลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ อาจสังเกตได้จาก
- ศีรษะเล็ก แบน ลำคอสั้น
- หูเล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติ
- ตาเหล่ และอาจมีเปลือกตาเอียงขึ้นคล้ายอัลมอนด์
- จมูกสั้นแบน
- มือ เท้าเล็ก และมีนิ้วที่สั้น
- เส้นลายมือเหลือ 2 เส้น คือมีเส้นที่เริ่มต้นระหว่างนิ้วโป้งนิ้วชี้ลากตรงไปอีกฝั่ง และเส้นที่ลากระหว่างฐานนิ้วโป้ง
- จุดสีขาวเล็ก ๆ บริเวณม่านตา
- ขนาดปากเล็กจนทำให้ลิ้นดูใหญ่ บางคนอาจมีลิ้นยื่นออกจากริมฝีปากเล็กน้อย
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง ข้อต่อหลวม
- ภาษา การสื่อสาร การเรียนรู้ล่าช้า
- สมาธิสั้น
วิธีดูแลลูกกลุ่มอาการดาวน์
วิธีดูแลลูกกลุ่มอาการดาวน์ อาจทำได้ดังนี้
- ฝึกให้ลูกทำสิ่งที่ไม่คุ้นเคย เพื่อกระตุ้นพัฒนาการ และเพิ่มประสบการณ์ใหม่ ๆ เช่น การเข้าสังคมเล่นกับเพื่อน อ่านหนังสือ ทำงานบ้าน ทำงานฝีมือ
- ฝึกให้ลูกช่วยเหลือตัวเองและหมั่นทำเป็นกิจวัตรประจำวัน เช่น แปรงฟัน แต่งตัว
- หลีกเลี่ยงการใช้คำพูดติเตียนลูกอย่างรุนแรง ให้ลองเปลี่ยนเป็นคำว่าลองดูอีกครั้ง ไม่เป็นไร เพื่อให้ลูกไม่รู้สึกผิดมากเกินไปและอยากลองทำให้ถูกเพื่อรับคำชม
- ให้ความอิสระกับลูกในการตัดสินใจทำบางสิ่งบางอย่าง โดยมีคุณพ่อคุณแม่คอยให้คำแนะนำ
- พาลูกเข้ารับการบำบัดกล้ามเนื้อเพื่อให้ลูกเคลื่อนไหวร่างกายได้สะดวก คล่องตัว รวมถึงกระตุ้นพัฒนาการเพื่อให้ลูกแยกแยะ คิดวิเคราะห์ และสื่อสารได้อย่างมีประสิทธิภาพ
- ปัจจุบันมีโรงเรียนหรือหน่วยงานที่รองรับการสอนเด็กกลุ่มอาการดาวน์หลายแห่ง ดังนั้น คุณแม่อาจเลือกโรงเรียนให้เหมาะสมและพูดคุยกับคุณครูเพื่อร่วมวางแผนการเรียนให้กับลูก
- หากลูกมีปัญหาด้านการมองเห็น การได้ยิน ระบบย่อยอาหาร ทางเดินหายใจ และการทำงานของหัวใจบกพร่อง ควรพาลูกเข้ารับการรักษาตามคำแนะนำของคุณหมอ
วิธีลดความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
วิธีลดความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ อาจเริ่มที่การดูแลตัวเองตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ โดยควรเข้ารับการตรวจสุขภาพคัดกรองโรคและภาวะต่าง ๆ ตามที่คุณหมอกำหนด ดังนี้
- ตรวจเลือด คุณหมออาจเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อวัดระดับโปรตีน PAPP-A หากพบว่ามีปริมาณต่ำอาจเป็นไปได้ว่าทารกในครรภ์จะเสี่ยงเป็นกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้อาจตรวจฮอร์โมน และตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ร่วมด้วย
- อัลตราซาวด์ เพื่อตรวจดูลักษณะหลังลำคอของทารกว่ามีเนื้อเยื่อหรือมีรอยย่นมากเกินไปหรือไม่ เนื่องจากอาจเป็นสัญญาณบ่งบอกกลุ่มอาการดาวน์ได้
- การเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อรก คุณหมออาจตัดชิ้นส่วนตัวอย่างของรกมาตรวจ เพื่อวิเคราะห์ว่าโครโมโซมมีความผิดปกติหรือไม่ ในการทดสอบนี้อาจทำช่วงการตั้งครรภ์ไตรมาสแรก สัปดาห์ที่ 10-13
- การเจาะน้ำคร่ำ คุณหมออาจสอดเข็มเข้าไปในโพรงมดลูกคุณแม่ และเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์
- เก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ อาจตรวจได้ต่อเมื่อตั้งครรภ์เข้าสู่ไตรมาสที่สอง โดยคุณหมอจะเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือนำไปตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์
[embed-health-tool-vaccination-tool]
