ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

โดย ทบทวนบทความโดย ทีม Hello คุณหมอ

คำจำกัดความ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร

โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดความพิการทางด้านการเรียนรู้และการเจริญเติบโต โรคนี้เป็นโรคที่จะต้องเป็นไปตลอดชีวิต ไม่สามารถที่จะรักษาให้หายขาดได้ แต่ถ้าดูแลดี ๆ เด็กที่เป็นโรคนี้ก็สามารถเติบโตขึ้นมาอย่างมีสุขภาพดี และมีความสุข สามารถที่จะใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับผู้คนสังคมได้

โรค ดาวน์ซินโดรม พบได้บ่อยแค่ไหน

โรคดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันที่ธุกรรมพบมากที่สุดในบรรดาโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ สำหรับข้อมูลความเสี่ยง หรือปัจจัยของโรค โปรดปรึกษาแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

อาการ

อาการของโรค ดาวน์ซินโดรม

อาการของโรคดาวน์ซินโดรมที่พบ มีดังนี้

  • หน้าแบน
  • ศีรษะเล็ก
  • คอสั้น
  • ปากเล็กและมีอาการลิ้นจุกปาก
  • ขาดความตึงตัวของกล้ามเนื้อ ซึ่งจะทำให้เด็กล้มได้ง่าย
  • ช่องห่างระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง
  • ฝ่ามือกว้าง แต่นิ้วมือสั้น
  • มีเส้นลายมือที่มีลักษณะเป็นเส้นตัดเพียงเส้นเดียว
  • น้ำหนักตัวน้อยเมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยของเด็กทั่วไป
  • บกพร่องทางด้านพัฒนาการด้านการเรียนรู้

อาจมีบางอาการที่ไม่ได้ระบุไว้ข้างต้น ดังนั้น หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับอาการของโรค โปรดปรึกษาแพทย์

ควรไปพบคุณหมอเมื่อใด

หากลูกของคุณที่มีภาวะของโรคดาวน์ซินโดรมมีอาการดังต่อไปนี้ ควรพาไปพบคุณหมอทันที

  • ปัญหาเกี่ยวกับช่องท้อง เช่น ปวดท้อง, ท้องบวม และการอาเจียน
  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่น ริมฝีปากและนิ้วเปลี่ยนสี, มีอาการหายใจติดขัดทันทีที่รับประทานอาหารหรือทำกิจกรรมใด ๆ
  • ทำอะไรแปลก ๆ หรือไม่สามารถทำสิ่งเขาเคยทำเป็นประจำได้
  • มีอาการบ่งบอกถึงปัญหาทางจิต เช่น โรควิตกกังวลหรือโรคซึมเศร้า

สาเหตุ

สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม

ร่างกายคนปกติมีโครโมโซม 46 แท่ง โดยรับมาจากพ่อครึ่งหนึ่ง และจากแม่อีกครึ่งหนึ่ง  แต่สำหรับคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเกิดการแบ่งตัวของโครโมโซมแท่งที่ 21 อย่างผิดปกติ โครโมโซมที่เกิดจากการแบ่งตัวเกินมานี้เอง ที่เป็นสาเหตุของความพิการทางร่างกายและจิตใจ ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงของโรคดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้ลูกมีโอกาสเกิดโรคดาวน์ซินโดรมมากขึ้น ได้แก่

  • การตั้งครรภ์ในขณะอายุมาก ยิ่งคุณมีอายุมากขึ้นเท่าไหร่ ลูกของคุณก็จะยิ่งเสี่ยงที่จะเป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้นเท่านั้น  โดยความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
  • เคยมีประวัติการคลอดลูก และลูกเป็นโรคดาวน์ซินโดรมมาก่อน
  • ปัจจัยทางด้านพันธุกรรม กล่าวคือพ่อและแม่อาจถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไปสู่ลูกได้

การวินิจฉัยและการรักษา

ข้อมูลในที่นี้ไม่มีเจตนาให้ใช้ทดแทนคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเพื่อรับทราบข้อมูลเพิ่มเติม

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม

ในขณะตั้งครรภ์อาจมีการตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัยโดยเฉพาะ เพื่อดูว่าคุณแม่ท่านนั้นกำลังตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม

โรคดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่กระนั้นพ่อแม่ก็ควรรับรู้เรื่องนี้ให้เร็วที่สุดเพื่อจะได้ช่วยเสริมพัฒนาการของลูกตั้งแต่ขวบแรก

  • หากลูกของคุณเป็นโรคดาวน์ซินโดรม คุณจำเป็นที่จะต้องรับความช่วยเหลือจากแพทย์หรือสถาบันที่ให้ความช่วยเหลือเกี่ยวกับโรคนี้ เพื่อรับทราบข้อมูล และแนวทางในการเลี้ยงดู ส่งเสริมพัฒนาการต่าง ๆ เพื่อให้เด็กได้เติบโตและมีทักษะทางสังคมที่เหมาะสม

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำปรึกษาด้านการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

อ่านเพิ่มเติม:

Share now :

Review Date: มกราคม 24, 2018 | Last Modified: มกราคม 22, 2020

บทความนี้ก็น่าสนใจเหมือนกัน