แพ้ถั่วปากอ้า ภาวะขาดเอนไซม์ในเด็ก

แพ้ถั่วปากอ้า หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศเอ็กซ์ ส่งผลต่อเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD) ที่เป็นเอนไซม์ที่สำคัญในขบวนการสร้างน้ำตาลกลูโคส ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่เกิดจากการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง (Hemolysis) ได้

แพ้ถั่วปากอ้า คืออะไร

สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย ระบุว่า แพ้ถั่วปากอ้า หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase หรือ G6PD) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศเอ็กซ์ ที่ส่งผลต่อเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญในขบวนการสร้างน้ำตาลกลูโคส (Pentose Phosphate Pathway) และควบคุมปฏิกิริยาทางชีวเคมีต่าง ๆ ในร่างกาย ในผู้ป่วยที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้เสี่ยงต่อการเกิดโรคโลหิตจางที่เกิดจากการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง (Hemolysis) ได้

โดยส่วนใหญ่ อาจพบผู้ป่วยแพ้ถั่วปากอ้าในเพศชายมากกว่าเพศหญิง โดยเฉพาะในประชากรชาวไทย พบร้อยละ 12 ในเพศชาย และร้อยละ 2 ในเพศหญิง นอกจากนี้ ยังมีประชากรทั่วโลกอาจเป็นโรคนี้ 200-400 ล้านคน โดยเฉพาะประชากรในแถบแอฟริกา เสียชีวิตจากโรคนี้มากถึง 20%

แพ้ถั่วปากอ้า เกิดจากอะไร

แพ้ถั่วปากอ้า เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมเอ็กซ์ (X Syndrome) กลายพันธ์จากผู้เป็นแม่ โดยลูกชายมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคแพ้ถั่วปากอ้าในอัตราร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 นอกจากนี้ ยังมีปัจจัยอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อการเกิดโรคแพ้ถั่วปากอ้า ดังต่อไปนี้

• มีเชื้อสายตะวันออกกลาง 
• เป็นเพศชาย 
• สมาชิกในครอบครัวเคยมีประวัติเป็นโรคแพ้ถั่วปากอ้า 
• การรับประทานอาหาร เช่น ถั่วปากอ้า 
• การติดเชื้อชนิดต่าง ๆ ซึ่งอาจส่งผลให้เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
• ยาชนิดต่าง ๆ เช่น ยาแอสไพริน (Aspirin) คลอแรมเฟนิคอล (Chloramphenicol) ไซโปรฟลอกซาซิน (Ciprofloxacin) เป็นต้น 

สัญญาณเตือนอาการแพ้ถั่วปากอ้า

คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะขาด G6PD อาจไม่มีอาการใด ๆ แสดงออกมา สำหรับบางคนอาจมีอาการของโรคโลหิตจางที่เกิดจากการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง (Hemolysis) หากคุณพ่อคุณแม่ไม่มั่นใจว่าลูกมีอาการเสี่ยงต่อการเกิดโรคแพ้ถั่วปากอ้าหรือไม่ ควรปรึกษาคุณหมอ แต่อาจสังเกตสัญญาเตือนได้ ดังนี้

• ตัวเหลือง ตาเหลือง
• ผิวซีด 
• หัวใจเต้นเร็ว 
• มีไข้ 
• เวียนศีรษะ
• อ่อนเพลีย
• ปัสสาวะมีสีเข้ม 
• หายใจเร็วหรือถี่
• ม้ามโต

การวินิจฉัยภาวะแพ้ถั่วปากอ้า

ในเบื้องต้นคุณหมอจะสอบถามประวัติและอาการของผู้ป่วย โดยทำการตรวจภาวะพร่องเอนไซม์ (Fluorescent Spot Test หรือ FS) เพื่อตรวจดูความผิดปกติ นอกจากนี้ ยังอาจมีการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น การนับเม็ดเลือด การตรวจฮีโมโกลบินในซีรัม และการนับเรติคูโลไซต์ การทดสอบทั้งหมดเป็นการให้ข้อมูลเกี่ยวกับเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกาย ทั้งยังช่วยให้คุณหมอวินิจฉัยโรคโลหิตจางที่เกิดจากการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง (Hemolysis) ได้ด้วย โดยคุณพ่อคุณแม่อาจต้องแจ้งให้คุณหมอทราบเกี่ยวกับอาหารและยาที่ลูกกำลังใช้อยู่ ซึ่งรายละเอียดเหล่านี้อาจช่วยคุณหมอในการวินิจฉัยโรคได้ด้วย

การรักษาภาวะแพ้ถั่วปากอ้า

สำหรับวิธีการรักษาภาวะแพ้ถั่วปากอ้า หากกิดอาการเพียงเล็กน้อย อาจไม่ต้องเข้ารับการรักษาพยาบาล เมื่อร่างกายสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ ภาวะโลหิตจางจะดีขึ้น แต่ถ้าอาการรุนแรง คุณพ่อคุณแม่อาจต้องพาลูกเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล เพื่อทำการรักษาด้วยการส่องไฟ (Phototherapy) หรือการถ่ายเลือด (Exchange Transfusion) 

วิธีป้องกันภาวะแพ้ถั่วปากอ้า

อย่างไรก็ตาม สิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับผู้ป่วย คือ การป้องกันและหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่อาจนำไปสู่การสลายเม็ดเลือดแดง ซึ่งมีวิธีการป้องกัน ดังต่อไปนี้

• หลีกเลี่ยงการใช้ยาในกลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย
• หลีกเลี่ยงการรับประทานถั่วปากอ้า
• ป้องกันการติดเชื้อโรคต่าง ๆ เช่น หากมีอาการไม่สบาย หรือมีไข้ ควรปรึกษาคุณหมอหรือผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการรักษาที่ถูกต้องและเหมาะสม 
• หากมีการรับประทานยาที่ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งอาจจะเกิดขึ้นภายใน 24-72 ชั่วโมง หลังรับประทานยา ควรรีบมาปรึกษาคุณหมอเพื่อประเมินอาการ