backup og meta

โรคฉี่หอม ในเด็กแรกเกิด สาเหตุ อาการ วิธีรักษา

โรคฉี่หอม ในเด็กแรกเกิด สาเหตุ อาการ วิธีรักษา
โรคฉี่หอม ในเด็กแรกเกิด สาเหตุ อาการ วิธีรักษา

คุณพ่อคุณแม่ทั้งหลาย เคยสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกน้อยตนเองกันหรือไม่ ว่ามีกลิ่นที่แปลกๆ แตกต่างจากกลิ่นฉี่ทั่วไปอยู่หรือเปล่า แม้จะเป็นโรคที่ทุกคนยังไม่คุ้นเคยกันมากนัก จึงทำให้เพิกเฉยไม่ทันระวัง ซึ่งอาจก่อเกิดเป็นภัยร้ายแรงได้

โรคฉี่หอม (MSUD) อันตรายต่อลูกหรือไม่

โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อม หรือเรียกสั้นๆ ว่าโรคฉี่หอม (Maple syrup urine disease ; MSUD) เกิดจากความผิดปกติของยีนตั้งแต่กำเนิด และการเผาผลาญพลังงานที่ไม่สามารถสลายกรดอะมิโนบางชนิด รวมถึงร่างกายขาดเอนไซม์ BCKDC (ฺBranched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex) ทำให้กระแสเลือด และระบบปัสสาวะเป็นพิษ ซึ่งสังเกตได้จากกลิ่นฉี่ที่แปลกกว่าเด็กทารกทั่วไป

ระดับความรุนแรงของ โรคฉี่หอม ที่ควรได้รับการรักษา

  • ระดับรุนแรงทั่วไป

มักพบได้ในทารกแรกเกิดหลังจากคุณแม่คลอดได้ประมาณ 2 – 3 วัน โดยเริ่มมีอาการเนื่องจากได้รับโปรตีนในอาหารที่มากเกินไป ซึ่งมีความรุนแรงในระดับหนึ่งเลยทีเดียว

  • ระดับปานกลาง

ระดับนี้จะเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก และมีอาการที่แตกต่างกันไปแต่ละบุคคล รวมทั้งปัจจัยของช่วงอายุ ด้านสุขภาพ ซึ่งจัดอยู่ในความอันตรายระดับสูง

  • เกิดขึ้นเป็นระยะ

อาการจะเริ่มออกให้เห็นในเด็กที่มีช่วงอายุประมาณ 1-2 ปี และหากมีความเครียดเพิ่มเติม หรืออาการเจ็บป่วย รวมถึงระดับของโปรตีนที่ไม่ย่อยสลายนั้นสูงขึ้น นอกจากจะมีกลิ่นปัสสาวะที่ผิดปกติแล้ว แล้วยังสามารถเพิ่มความรุนแรงได้พอๆ กับระดับปานกลางที่กล่าวมาข้างต้นอีกด้วย

ภาวะเสี่ยงเป็นโรคฉี่หอมของลูก

  • อาการอ่อนเพลีย
  • เบื่ออาหาร อาเจียน
  • เด็กมีอาการหงุดหงิด
  • กลิ่นปัสสาวะ หรือกลิ่นเหงื่อคล้ายน้ำเชื่อม
  • ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ
  • อาการชัก
  • พัฒนาการล่าช้ากว่ามาตรฐาน
  • ระบบประสาทบกพร่อง

อาการเหล่านี้ส่งผลให้เกิดโรคร้ายแรงได้ในอนาคตหากไม่รีบรักษา หรือชะล่าใจ ลูกน้อยของคุณอาจมีการขาดเลือดที่ส่งไปเลี้ยงสมอง พิการทางสติปัญญา กล้ามเนื้อตึงจนไม่สามารถควบคุมได้ และนำไปสู่การเสียชีวิต

คุณพ่อคุณแม่หายห่วง เพราะ โรคฉี่หอม สามารถรักษาได้

ทารกควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อทราบถึงวิธีการรักษาอย่างเหมาะสม ในเบื้องต้นอาจทำการลดระดับกรดอะมิโน (branched chain amino acids ; BCAA) ที่อยู่ในกระแสเลือดของเด็กลง และให้โปรตีน หรือสารอาหารที่จำเป็นต่อร่างกายของทารก ที่เพิ่มการเจริญเติบโตทางด้านพัฒนาการที่ดี ทางแพทย์จะทำการนัดตรวจอาการของโรคอย่างน้อยทุกๆ 3 เดือน เพื่อทราบถึงผล และวิธีการรักษาทารกอย่างปลอดภัยในครั้งถัดไป

[embed-health-tool-vaccination-tool]

หมายเหตุ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) https://www.healthline.com/health/maple-syrup-urine-disease#complications Accessed January 03,2020

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) https://www.chp.edu/our-services/rare-disease-therapy/conditions-we-treat/maple-syrup-urine-disease Accessed January 03,2020

Maple Syrup Urine Disease https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/maple-syrup-urine-disease-msud Accessed January 03,2020

เวอร์ชันปัจจุบัน

30/05/2022

เขียนโดย ปัญญพัฒน์ เอี่ยมสิน

ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย เนตรนภา ปะวะคัง

อัปเดตโดย: เนตรนภา ปะวะคัง


บทความที่เกี่ยวข้อง

ปัสสาวะบ่อย เกิดจากสาเหตุอะไรได้บ้างและเมื่อใดที่น่าเป็นห่วง

ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะขณะตั้งครรภ์ อาการ ปัจจัยเสี่ยง และการป้องกัน


ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย

เนตรนภา ปะวะคัง


เขียนโดย ปัญญพัฒน์ เอี่ยมสิน · แก้ไขล่าสุด 30/05/2022

ad iconโฆษณา

คุณได้รับประโยชน์จากบทความนี้หรือไม่?

ad iconโฆษณา
ad iconโฆษณา