backup og meta

โรคฉี่หอม ในเด็กแรกเกิด สาเหตุ อาการ วิธีรักษา

โรคฉี่หอม ในเด็กแรกเกิด สาเหตุ อาการ วิธีรักษา

คุณพ่อคุณแม่ทั้งหลาย เคยสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกน้อยตนเองกันหรือไม่ ว่ามีกลิ่นที่แปลกๆ แตกต่างจากกลิ่นฉี่ทั่วไปอยู่หรือเปล่า แม้จะเป็นโรคที่ทุกคนยังไม่คุ้นเคยกันมากนัก จึงทำให้เพิกเฉยไม่ทันระวัง ซึ่งอาจก่อเกิดเป็นภัยร้ายแรงได้

โรคฉี่หอม (MSUD) อันตรายต่อลูกหรือไม่

โรคปัสสาวะกลิ่นน้ำเชื่อม หรือเรียกสั้นๆ ว่าโรคฉี่หอม (Maple syrup urine disease ; MSUD) เกิดจากความผิดปกติของยีนตั้งแต่กำเนิด และการเผาผลาญพลังงานที่ไม่สามารถสลายกรดอะมิโนบางชนิด รวมถึงร่างกายขาดเอนไซม์ BCKDC (ฺBranched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex) ทำให้กระแสเลือด และระบบปัสสาวะเป็นพิษ ซึ่งสังเกตได้จากกลิ่นฉี่ที่แปลกกว่าเด็กทารกทั่วไป

ระดับความรุนแรงของ โรคฉี่หอม ที่ควรได้รับการรักษา

  • ระดับรุนแรงทั่วไป

มักพบได้ในทารกแรกเกิดหลังจากคุณแม่คลอดได้ประมาณ 2 – 3 วัน โดยเริ่มมีอาการเนื่องจากได้รับโปรตีนในอาหารที่มากเกินไป ซึ่งมีความรุนแรงในระดับหนึ่งเลยทีเดียว

  • ระดับปานกลาง

ระดับนี้จะเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก และมีอาการที่แตกต่างกันไปแต่ละบุคคล รวมทั้งปัจจัยของช่วงอายุ ด้านสุขภาพ ซึ่งจัดอยู่ในความอันตรายระดับสูง

  • เกิดขึ้นเป็นระยะ

อาการจะเริ่มออกให้เห็นในเด็กที่มีช่วงอายุประมาณ 1-2 ปี และหากมีความเครียดเพิ่มเติม หรืออาการเจ็บป่วย รวมถึงระดับของโปรตีนที่ไม่ย่อยสลายนั้นสูงขึ้น นอกจากจะมีกลิ่นปัสสาวะที่ผิดปกติแล้ว แล้วยังสามารถเพิ่มความรุนแรงได้พอๆ กับระดับปานกลางที่กล่าวมาข้างต้นอีกด้วย

ภาวะเสี่ยงเป็นโรคฉี่หอมของลูก

  • อาการอ่อนเพลีย
  • เบื่ออาหาร อาเจียน
  • เด็กมีอาการหงุดหงิด
  • กลิ่นปัสสาวะ หรือกลิ่นเหงื่อคล้ายน้ำเชื่อม
  • ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ
  • อาการชัก
  • พัฒนาการล่าช้ากว่ามาตรฐาน
  • ระบบประสาทบกพร่อง

อาการเหล่านี้ส่งผลให้เกิดโรคร้ายแรงได้ในอนาคตหากไม่รีบรักษา หรือชะล่าใจ ลูกน้อยของคุณอาจมีการขาดเลือดที่ส่งไปเลี้ยงสมอง พิการทางสติปัญญา กล้ามเนื้อตึงจนไม่สามารถควบคุมได้ และนำไปสู่การเสียชีวิต

คุณพ่อคุณแม่หายห่วง เพราะ โรคฉี่หอม สามารถรักษาได้

ทารกควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อทราบถึงวิธีการรักษาอย่างเหมาะสม ในเบื้องต้นอาจทำการลดระดับกรดอะมิโน (branched chain amino acids ; BCAA) ที่อยู่ในกระแสเลือดของเด็กลง และให้โปรตีน หรือสารอาหารที่จำเป็นต่อร่างกายของทารก ที่เพิ่มการเจริญเติบโตทางด้านพัฒนาการที่ดี ทางแพทย์จะทำการนัดตรวจอาการของโรคอย่างน้อยทุกๆ 3 เดือน เพื่อทราบถึงผล และวิธีการรักษาทารกอย่างปลอดภัยในครั้งถัดไป

[embed-health-tool-vaccination-tool]

หมายเหตุ

Hello Health Group ไม่ได้ให้คำแนะนำด้านการแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาโรคแต่อย่างใด

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) https://www.healthline.com/health/maple-syrup-urine-disease#complications Accessed January 03,2020

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) https://www.chp.edu/our-services/rare-disease-therapy/conditions-we-treat/maple-syrup-urine-disease Accessed January 03,2020

Maple Syrup Urine Disease https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/maple-syrup-urine-disease-msud Accessed January 03,2020

เวอร์ชันปัจจุบัน

30/05/2022

เขียนโดย ปัญญพัฒน์ เอี่ยมสิน

ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย เนตรนภา ปะวะคัง

อัปเดตโดย: เนตรนภา ปะวะคัง


บทความที่เกี่ยวข้อง

ปัสสาวะบ่อย เกิดจากสาเหตุอะไรได้บ้างและเมื่อใดที่น่าเป็นห่วง

ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะขณะตั้งครรภ์ อาการ ปัจจัยเสี่ยง และการป้องกัน


ตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลโดย

เนตรนภา ปะวะคัง


เขียนโดย ปัญญพัฒน์ เอี่ยมสิน · แก้ไขล่าสุด 30/05/2022

ad iconโฆษณา

คุณได้รับประโยชน์จากบทความนี้หรือไม่?

ad iconโฆษณา
ad iconโฆษณา